Anjos de carne e osso. Síndrome de Angelman

Muitas vezes tenho pensado que se o nosso trabalho é de alguma utilidade, humildemente e honestamente tenho que dizer que "Poder da palavra" e deixar que milhares de pessoas saibam notícias, informações interessantes, que podem ajudar é uma sorte ... porque entre todos aqueles milhares de pessoas que nos lêem e a quem agradecemos pelo seu tempo e atenção, certamente há muitos que têm um caso entre seus parentes, amigos, vizinhos ou conhecidos e para quem de uma forma ou de outra você pode ajudar.

Seguindo esta máxima do poder que a palavra tem e tentando despertar consciências, levantando corações partidos ou o espírito que havíamos perdido ... hoje queremos que você conheça uma síndrome pouco conhecida "El Síndrome de Angelman"Ou o "Síndrome de bonecos feliz".

O testemunho, a melhor maneira de dar a conhecer ...

Aitor tinha 20 meses quando seus pais disseram que ele não ia andar ... ele ainda não sabia que ele tinha Síndrome de Angelman, hoje ele tem 6 anos e nos conta toda a sua vida na página do facebook que seus pais criaram "Aventuras e desventuras uma família com Angelman "... E esse garoto joga futebol, toca tambor, adora nadar, correr e computadores e ama seu irmão Urko.

A síndrome de Angelman

Em 1965 O pediatra inglês Harry Angelman foi o primeiro a descrever essa síndrome. Ele relacionou 3 de seus pacientes com as mesmas características: deficiência intelectual grave, dificuldades motoras na fala e riso excessivo. A partir dessa breve descrição passou 30 anos até em 1987 descobriu-se que essas pessoas eles não tinham um fragmento de DNA no cromossomo 15.

Desejo com todo o meu coração que este vídeo que você gosta tanto quanto eu e que, de uma forma ou de outra, eu possa ajudá-lo.

10 coisas que você deve saber sobre a Síndrome das Bonecas Felizes

1. Afeta muito poucas pessoas. Na Espanha, existem apenas cerca de 250 casos conhecidos, embora certamente há mais, que os médicos não estão familiarizados com uma síndrome que, por vezes, confundem com outros distúrbios, como autismo ou paralisia cerebral.

2. O recém-nascido é uma criança normal, não é até sexto mês quando começam a notar atraso no desenvolvimento neurológico, motor e intelectual que se torna mais evidente no primeiro ano de vida.

3. O 60% eles têm o cabelos loiros e os olhos azuis para hipopigmentação.

4. Perímetro craniano inferior à média (microcefalia)

5. Características faciais características: mandíbula proeminente, boca larga, olhos afundados, tendência a ter o língua para fora.

6. comprometimento da fala grave, tremores nas extremidades, convulsões epilépticas...

7. Disposição para ser alegre sempre com constantes riso, o que lhe valeu o apelido de "O Mal da Criança Feliz" ou a Síndrome das Bonecas Felizes, em homenagem ao pediatra Harry Angelman em 1965.

8. Cada caso é diferente e em 15% dos casos a causa ainda é desconhecida.

9. O risco de ter um segundo filho com Angelman é muito alto.

10. No 85% dos casos através de um diagnóstico pré-natal que consiste em uma biópsia coriônica ou amniocentese pode ser identificado. Para os outros 15% não há resposta.

Onde posso encontrar mais informações sobre esta síndrome??

Se você quiser saber mais sobre a síndrome de Angelman, deixamos todas as informações. Esperamos que ajude você.

-Aventuras e desventuras de uma família com Angelman, página que os pais de um filho chamado Aitor criaram no Facebook para ensinar ao mundo que ter um filho com Angelman não é sinônimo de infelicidade.

-Associação Síndrome de Angelman (ASA)

-Página do Facebook da Associação Síndrome de Angelman

-Hospitais Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Eles são os únicos 2 hospitais espanhóis com consultas especializadas em Angelman.