Causas, sintomas e tratamento da doença de Steinert

A doença de Steinert, a forma mais comum de distrofia muscular miotônica em adultos, é uma forma de distonia que afeta os músculos voluntários e muitos outros órgãos do corpo.

A doença de Steinert é uma das mais variáveis ​​e heterogêneas que são conhecidos, uma vez que ocorre de formas muito diferentes em sua gravidade, idade de início e sistemas afetados: do cérebro, visão e sistema imunológico à pele e ao sistema reprodutivo. Sabe qual é a causa desta doença e como ela se manifesta naqueles que sofrem dela.

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O que é a doença de Steinert??

A doença de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo de distrofia muscular transmitida geneticamente. Uma mutação no gene que intervém na função normal dos músculos impede que eles executem sua tarefa adequadamente. É uma mutação autossômica dominante, de modo que, se um dos pais tem a mutação, há 50% de chance de a criança manifestar essa mutação..

Para o diagnóstico é necessário, portanto, realizar uma história familiar completa, exame físico e exames laboratoriais. A confirmação final é obtida através de um teste genético. O sangue do paciente será analisado para ver se ele contém a mutação do gene que é descrito como causador da doença de Steinert. Hoje em dia também é possível fazer um teste pré-natal e saber se o DNA do feto contém essa mutação e se vai desenvolver a doença.

Como existem muitos distúrbios musculares que podem ser semelhantes à doença de Steinert, o diagnóstico é muitas vezes atrasado, porque os sintomas são confusos e é necessário descartar outras doenças antes. Portanto, os médicos devem estar cientes da ampla gama de variabilidade com que a doença ocorre e chegar ao diagnóstico o mais rápido possível..

Curiosamente, neste distúrbio ocorre um fenômeno chamado "antecipação". A doença é diagnosticada cada vez mais cedo em cada geração, traduzindo-se em maior gravidade dos sintomas.

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Sintomas da doença de Steinert

É caracterizado por deterioração progressiva dos músculos voluntários, ficando mais fraco e mais difícil de controlar. A deterioração se traduz em uma miopatia, isto é, uma fraqueza muscular que dificulta a contração e não permite obter o mesmo grau de tensão que uma pessoa normal. Por exemplo, devido à dificuldade de movimentar a musculatura facial, elas terão dificuldades ao articular sons.

Além disso, as pessoas com doença de Steinert prolongam as contrações musculares e são incapazes de relaxar certos músculos após usá-las. Isso é chamado de miotonia. Por exemplo, depois de apertar a mão de alguém ou de apertar um botão para abrir uma porta, pode ser muito difícil relaxar..

1. manifestações neurológicas

A inteligência de pessoas com doença de Steinert é normal, mas devido a dificuldades musculares eles podem ter problemas de aprendizado e um atraso no desenvolvimento. Danos nos nervos dos pés e das mãos e sonolência diurna excessiva podem ser encontrados, associados em parte ao esforço de ter os músculos tensos por mais tempo que o voluntário..

Essas pessoas muitas vezes se sentem exaustas, por isso reduzem sua atividade, afetando tanto o trabalho quanto a vida cotidiana. À medida que a doença progride, eles deixam de lado atividades prazerosas, afetando seu humor.

Não é incomum encontrar catarata na visão de pacientes com Steinert, danos na retina ou pálpebras caídas devido à fraqueza muscular das partes responsáveis ​​por mantê-las abertas.

2. Problemas cardiorrespiratórios

É comum descobrir que os recém-nascidos têm problemas respiratórios, além de infecções pulmonares. Devido à fraqueza muscular, pessoas com doença de Steinert podem chiar, isto é, sugar líquidos ou sólidos através do trato respiratório, chegando a inundar os pulmões. Muitos pacientes têm dificuldade em respirar ar suficiente e não oxigenam bem. Como o tônus ​​muscular é perdido, acontece que durante o sono as vias aéreas podem ficar parcialmente obstruídas, causando apneias do sono.

Problemas cardíacos na doença incluem distúrbios do ritmo, hipertrofia muscular, diminuição da pressão arterial e, em alguns casos, morte súbita. Eles também podem apresentar peculiaridades hormonais, como resistência à insulina, ou calvície frontal prematura em homens. Além disso, níveis mais baixos de anticorpos no sangue são encontrados.

3. Outros sistemas afetados

O sistema gastrointestinal também é afetado. Os pacientes têm problemas de deglutição e dor e inchaço após as refeições. O trato digestivo é afetado para que seja constipação, diarréia, síndrome do intestino irritável e refluxo gastrointestinal. Os cálculos biliares são muito frequentes, tornando-se um motivo de intervenção de até um terço dos pacientes.

O sistema reprodutivo sofre as conseqüências do distúrbio: os testículos são menores, um menor número de espermatozóides e menos testosterona nos homens, dificultando a fertilidade. Mulheres com doença de Steinert, além, são mais propensos a sofrer um aborto espontâneo e apresentar mais problemas durante o parto.

Tratamento

Embora não haja cura para a doença de Steinert, é possível realizar um manejo sintomático para melhorar a qualidade de vida do paciente. Além de uma intervenção médica para cada sintoma específico, será necessário realizar terapia de reabilitação física com um fisioterapeuta para adquirir ou manter o tônus ​​muscular tanto quanto possível..

A terapia ocupacional será muito útil para manter o paciente ativo e que a inatividade não caia em inatividade, prevenindo assim a atrofia muscular e retardando a degeneração. Um fonoaudiólogo pode ser muito útil para aqueles pacientes que têm dificuldades com a articulação dos sons.

A figura do psicólogo pode ser uma ajuda fundamental para lidar com os problemas mentais que acarreta uma doença tão limitante e, acima de tudo, para reacender a motivação do paciente.. É vital que você tome conta do seu tratamento e não permaneça passivo em relação à sua doença, para o que é bom que o tratamento entre a equipe de saúde e os familiares do paciente seja fluido.