Sintomas, tipos, causas e tratamento da síndrome de Turner

Monossomias são um tipo de alteração cromossômica em que algumas ou todas as células do organismo contêm um único par de cromossomos que devem ser duplicados. Uma das poucas monossomias humanas compatíveis com a vida é a síndrome de Turner, na qual o defeito ocorre no cromossomo sexual feminino.

Neste artigo vamos descrever Sintomas e causas dos principais tipos de síndrome de Turner, bem como as opções terapêuticas que são usadas regularmente nesses casos.

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O que é a síndrome de Turner??

A síndrome de Turner é um distúrbio genético que aparece como resultado de alterações aleatórias no cromossomo X. Geralmente não afeta a inteligência, então as pessoas com esse distúrbio geralmente têm um QI normal.

Está relacionada à presença de um único cromossomo X nos casos em que deveria haver dois, de modo que a síndrome de Turner é diagnosticada quase exclusivamente em meninas, embora exista um subtipo que aparece nos homens. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 2 mil partos femininos.

Esta alteração afeta o desenvolvimento físico, especialmente por causa de sua efeitos inibitórios na maturação sexual: apenas 10% das meninas com síndrome de Turner mostram alguns sinais de ter atingido a puberdade, enquanto apenas 1% tem bebês sem intervenção médica.

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Sintomas e sinais principais

Meninas e mulheres com esse distúrbio têm duas características que representam o núcleo do diagnóstico: sua altura é menor que o normal e seus ovários não estão totalmente desenvolvidos, então eles têm amenorréia ou irregularidade menstrual e não podem engravidar.

Como os sinais básicos da síndrome de Turner estão relacionados à maturação biológica e ao desenvolvimento sexual, não é possível identificar definitivamente a presença desse distúrbio pelo menos até a puberdade, período em que esses sinais começam a se manifestar claramente..

O restante dos sintomas usuais da síndrome de Turner varia dependendo do caso. Alguns dos mais comuns são os seguintes:

• Anormalidades morfológicas na face, olhos, orelhas, pescoço, extremidades e tórax
• Inflamação devido ao acúmulo de líquido (linfedema), freqüentemente nas mãos, pés e nuca
• Problemas visuais e auditivos
• Atrasos no crescimento
• A puberdade não se completa espontaneamente
• Infertilidade
• Baixa estatura
• Distúrbios cardíacos, renais e digestivos
• Déficits na interação social
• Dificuldades de aprendizagem, especialmente em tarefas matemáticas e espaciais
• Hipotireoidismo
• Escoliose (curvatura anormal da coluna)
• Aumento do risco de diabetes e ataques cardíacos
• Hiperatividade e déficit de atenção

Tipos e causas desta doença

A síndrome de Turner é devida à ausência de um dos dois cromossomos sexuais X em pessoas de sexo biológico feminino, embora também ocasionalmente apareça em homens que têm um cromossomo Y incompleto e, portanto, se desenvolvem como mulheres..

Três tipos de síndrome de Turner foram descritos dependendo das causas genéticas específicas dos sintomas. Estas alterações cromossômicas ocorrem na fertilização ou durante o estágio inicial do desenvolvimento intra-uterino.

1. Por monossomia

Na variante clássica dessa síndrome, o segundo cromossomo X está totalmente ausente em todas as células do corpo; por causa de defeitos no óvulo ou espermatozóide, as sucessivas divisões do zigoto reproduzem essa anomalia básica.

2. Com mosaicismo

Na síndrome do tipo mosaico de Turner, é possível encontrar um cromossomo X adicional na maioria das células, mas isso não é completamente completo ou tem algum defeito.

Este subtipo da síndrome se desenvolve conseqüência de uma divisão celular alterada de um certo ponto do desenvolvimento embrionário inicial: as células que surgem da linhagem defeituosa não têm o segundo cromossomo X, enquanto o restante.

3. Com cromossomo Y incompleto

Em alguns casos, indivíduos do sexo masculino do ponto de vista genético não se desenvolvem normativamente porque o cromossomo Y está ausente ou tem defeitos em parte das células, de modo que sua aparência é feminina e também pode ter os sintomas. que descrevemos. É uma variante rara da síndrome de Turner.

Tratamento

Embora a síndrome de Turner não possa ser "curada" porque consiste em variação genética, existem diferentes métodos que podem ser resolver ou pelo menos minimizar os principais sintomas e sinais.

Alterações morfológicas e outros defeitos associados semelhantes tendem a ser difíceis de modificar, embora isso dependa da alteração específica. Dependendo do caso, pode ser necessária a intervenção de especialistas como cardiologistas, endocrinologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, fonoaudiólogos ou cirurgiões, entre outros..

Nos casos em que este distúrbio é detectado precocemente, terapia por injeção de hormônios de crescimento favorece a realização de uma altura normal na idade adulta. Às vezes eles são combinados com baixas doses de andrógenos para aumentar os efeitos deste tratamento.

Muitas vezes Terapias hormonais substitutivas são aplicadas para meninas com síndrome de Turner quando atingem a puberdade para promover sua maturação biológica (por exemplo, para favorecer o início da menstruação). O tratamento é geralmente iniciado com estrogênio e, posteriormente, a progesterona é administrada.