Tipos de Holoprosencefalia, sintomas e tratamentos

Quando imaginamos uma imagem que vem à mente é geralmente composto de um corpo cuja camada exterior está cheio de dobras, entre os quais podemos ver alguns recortes que nos permitem apreciar a presença de duas metades ou cérebro, ou não humano, hemisférios cerebrais.

Essa separação é algo que a maioria dos seres humanos tem, formando durante o nosso desenvolvimento fetal. Mas nem todos: há crianças cujos cérebros não estão divididos ou cujos hemisférios estão fundidos: estamos falando de Crianças que sofrem de holoprosencefalia.

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Holoprosencefalia: o que é?

É chamado holoprosencefalia a um tipo de malformação ao longo do desenvolvimento fetal em que uma divisão entre as diferentes estruturas do cérebro anterior não ocorre: não é uma fusão entre os hemisférios cerebrais, e também entre alguns subcorticais e cerebrais ventrículos. Esta fusão ou melhor, sem separação pode ser completa ou nível da peça (sendo fundido hemisférios completamente ou apenas em partes).

Geralmente, a divisão do cérebro em diferentes lobos e hemisférios Ocorre por volta da quarta semana de gestação. Na holoprosencefalia, essa divisão não ocorre ou não pode ser completada, o que repercute severamente tanto antes quanto depois do nascimento. Esta condição geralmente vem junto com a presença de malformações cranianas e faciais, tais como alterações existem hipertelorismo ou olhos em conjunto ciclopía ou um olho, alterações nariz, lábio leporino e fenda palatina ou hidrocefalia. Além disso, é comum que surjam problemas na alimentação e na manutenção térmica, alterações cardíacas e respiratórias e convulsões. Também está associado a diferentes graus de deficiência intelectual, em casos suficientemente leves para permitir a vida.

Em geral, a holoprosencefalia tem um prognóstico muito ruim, especialmente no tipo alobar: meninos e meninas eles geralmente desaparecem antes de nascerem ou antes de chegarem aos seis meses de idade. Nos outros tipos, a sobrevivência é possível até o ano ou dois anos de vida. Dependendo se existem outras complicações e a gravidade do distúrbio. Nos casos mais leves, a sobrevivência é possível, embora em geral eles sofram de déficits cognitivos em maior ou menor grau.

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Algumas de suas principais variantes principais

A holoprosencefalia é uma condição médica que pode ocorrer de diferentes maneiras, dependendo do possível grau de separação dos hemisférios cerebrais. Destacam principalmente três primeiras variantes, as mais habituais, ainda que é necessário considerar que há outras. Estes tipos de holoprosencefalia são os seguintes.

1. Holoprosencefalia Lobar

A holoprosencefalia lobar é a forma mais branda desse tipo de alteração. Neste caso, eles podem ser observados a presença de lóbulos quase perfeitamente separados, embora esta separação não tenha sido realizada nos lobos frontais e eles geralmente não têm septo pelúcido.

2. Holoprosencefalia semilobar

Nesta variante da holoprosencefalia, há uma divisão entre os hemisférios em parte do cérebro, mas os lobos frontal e parietal são fundidos. A fissura inter-hemisférica só é observada em temporal e occipital.

É comum que o hipotelorismo esteja presente, isto é que os olhos do bebê estão muito menos separados do que seriam habituais, que são pequenos ou que não existem diretamente. Fissura de lábio ou palato também pode ser vista, assim como ausência ou malformações no nível nasal.

3. Holoprosencefalia alobar

É a forma mais grave de holoprosencefalia, na qual os hemisférios não se separam em nenhum grau, sendo completamente fundidos. Muitas vezes há um único ventrículo e / ou um único tálamo.

Muitas dessas crianças também nascem com apenas um olho, em cujo caso a existência de ciclopia é considerada. Na verdade, provavelmente o surgimento de cyclops figura mítica foi baseada na observação de um caso deste tipo de holoprosencefalia. Normalmente malformações nariz, pode ter uma formação em forma de tromba ou até mesmo não ter narina (que pode causar criança asfixia) ou apenas um deles.

4. Holoprosencefalia Interhemisférica

Essa variante, menos comum que as três anteriores, ocorre quando a divisão do cérebro não ocorre na parte central: as partes posteriores dos lobos frontal e parietal. Não há corpo caloso (com a possível exceção do joelho e do esplênio), embora geralmente ao nível de estruturas subcorticais não há sobreposição ou fusão. Também chamado de sinteencefalia.

5. Aprosencefalia

Embora tecnicamente não seria como holoprosencefalia, por vezes, também considerou uma variante desta desordem Aprosencephaly, em que o cérebro anterior não se forma diretamente.

Causas deste problema

A holoprosencefalia é uma alteração que ocorre durante o desenvolvimento fetal, havendo uma grande variedade de possíveis fatores que podem levar ao seu surgimento. Foi observado a existência de um grande número de casos em que existem alterações genéticas em numerosos genes (Um em cada quatro possui alterações nos genes ZIC2, SIC3, SHH ou TGIF), bem como vários síndromas e doenças cromossómicas (síndrome de Patau ou síndrome de Edwards incluindo).

Também se observou uma ligação com fatores ambientais, como o diabetes não controlado na mãe ou o abuso de álcool e outras drogas, bem como o consumo de alguns medicamentos..

Tratamento

Esta condição, geralmente do tipo genético, não tem tratamento curativo. Os tratamentos a serem aplicados geralmente serão paliativos, direcionados à manutenção de seus sinais vitais, corrigir dificuldades e melhorar seu bem-estar e qualidade.

Nos casos leves que atingem a sobrevida, recomenda-se o uso de terapia ocupacional e estimulação cognitiva. A necessidade de aplicar um tratamento multidisciplinar envolvendo profissionais de diferentes disciplinas, tanto medicina e terapia ocupacional, psicologia clínica, fisioterapia e logoterapia deve ser avaliada. E isso sem negligenciar o tratamento dos pais e do ambiente (o que exigirá psicoeducação e aconselhamento, bem como possivelmente uma intervenção psicológica).

Referências bibliográficas:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnóstico pré-natal de anomalias do sistema nervoso central, além de defeitos do tubo neural e ventriculomegalia (on-line). Disponível em: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspectivas sobre a holoprosencefalia: Parte II. Sistema nervoso central, anatomia craniofacial, comentário de síndrome, abordagem diagnóstica e estudos experimentais. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.