Causas da polimicrogiria, sintomas e efeitos

Normalmente, durante o desenvolvimento normal do cérebro, forma-se uma série de dobras ou curvas que servem para que a superfície do cérebro ocupe menos espaço e se encaixe dentro do crânio. Como qualquer outro órgão, o cérebro também sofre malformações. Um exemplo disso é a polimicrogiria, que afeta a morfologia das dobras do córtex cerebral.

É uma doença que causa sintomas neurológicos graves devido às malformações que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Vamos ver brevemente que tipo de problemas de treinamento encontramos na polimicrogiria, qual é a sua causa e o que é possível fazer com as pessoas que sofrem.

O que é polimicrogiria??

A etimologia da palavra poli- (múltipla) micro- (pequena) -giria (dobras) indica claramente: é um defeito da morfologia em que se observa um maior número de dobras menores. Este defeito genético do córtex pode ser claramente observado através de testes radiodiagnósticos como a ressonância magnética (MRI). Nestas imagens você pode ver como o córtex é mais espesso e mais intenso, indicando uma densidade mais alta, e como as dobras se formam superficialmente, diferentes daquelas de um cérebro normal..

Existem diferentes formas de polimicrogiria, para as quais mais graves. Quando afeta apenas uma parte do cérebro, é chamado de unilateral. É chamado bilateral, no entanto, quando ambos os hemisférios são afetados. A nomenclatura não se refere apenas à simetria, mas também a quantas áreas do cérebro são afetadas. Assim, um cérebro com apenas uma área afetada sofreria polimicrogiria focal versus polimicrogiria generalizada quando afeta quase todo ou todo o córtex..

Os padrões de polimicrogiria têm uma predileção por alguns lobos sobre os outros. Os lobos mais freqüentemente afetados são os lobos frontais (70%), seguidos pelos lobos parietais (63%) e depois pelo lobo temporal (18%). Apenas uma pequena porção (7%) afetou os lobos occipitais. Além disso, parece que ele tende a deformar mais freqüentemente as fissuras laterais que separam os lobos frontal e parietal dos temporais (60%)..

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Signos e sintomas

Enquanto formas focais e unilaterais não costumam dar mais problemas do que as convulsões controláveis ​​através de medicação, quando elas são bilaterais a gravidade dos sintomas aumenta. Alguns sintomas incluem:

• Epilepsia
• Atraso de desenvolvimento
• Estrabismo
• Problemas de fala e deglutição
• Fraqueza muscular ou paralisia

As afetações globais da polimicrogiria têm retardo mental profundo, sérios problemas de movimento, paralisia cerebral e convulsões impossíveis de controlar com medicação. Por esse motivo, enquanto as formas mais leves de polimicrogiria permitem uma expectativa de vida muito longa, as pessoas que nascem com aflição grave morrem quando são muito jovens devido às complicações da doença..

Muitas vezes a polimicrogiria não ocorre isoladamente ou puramente, mas junto com outras síndromes como:

• Variantes da síndrome de Adams-Oliver
• Síndrome de Arima
• Síndrome de Galoway-Mowat
• Síndrome de Delleman
• Síndrome de Zellweger
• Distrofia muscular de Fukuyama

Causas

Na maioria dos casos, a causa é desconhecida. Há uma porcentagem de casos que ocorrem porque a mãe sofre uma infecção intra-uterina durante a gravidez. Alguns vírus que estão relacionados ao desenvolvimento de polimicrogiria são citomegalovírus, toxoplasmose, sífilis e o vírus da varicela.

As causas hereditárias incluem ambas as síndromes cromossômicas, isto é, afetam vários genes ao mesmo tempo, como síndromes de um único gene. Existem muitos distúrbios genéticos que modificam o modo como o cérebro é formado. Devido a isso, muitas doenças genéticas são acompanhadas por polimicrogiria entre outras manifestações.

O gene GPR56 foi identificado como uma das principais causas de polimicrogiria em suas versões global e bilateral. Em um estudo, verificou-se que todos os pacientes examinados apresentavam alguma modificação nesse gene, o que resultou em uma afetação do sistema nervoso central. Sabe-se que este gene está muito envolvido na formação e desenvolvimento do córtex cerebral do feto durante a gestação.

Portanto, é importante que os pais que sofrem ou estejam em risco de polimicrogiria sejam informados sobre qual é o risco hipotético de transmitir sua doença à criança e determinar, por meio de um estudo genético, qual é a real probabilidade de ocorrência antes do início da gravidez..

Gestão do paciente após o diagnóstico

Após o diagnóstico através da imagem, Será necessário realizar uma avaliação completa nos domínios afetados pela polimicrogiria. Pediatras, neurologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais devem intervir para avaliar o risco de atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual ou mesmo paralisia cerebral. Nesse sentido, indicará quais são as necessidades educacionais especiais para que o paciente possa aprender com a velocidade que a doença permite, e a fala será avaliada naqueles que têm a fissura lateral, a visão e a audição afetadas..

Os sintomas serão tratados através de fisioterapia, intervenção farmacológica com drogas antiepilépticas, produtos ortopédicos e cirurgia para pacientes que sofrem de rigidez devido à espasticidade muscular. Quando houver problemas de fala, será realizada terapia fonoaudiológica e intervenção ocupacional.

Em última análise, o treinamento dos pais é uma pedra angular do gerenciamento de sintomas. Será necessário treiná-los em questões relacionadas a como as crises ocorrem e o que fazer quando ocorre uma. Além disso, medidas de suporte podem ser usadas para prevenir a ocorrência de problemas articulares ou úlceras de decúbito devido ao paciente sentado por muito tempo na mesma posição..