Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico de origem genética que afeta o sistema nervoso e causa incapacidade física e intelectual grave. As pessoas que sofrem com isso podem ter uma expectativa de vida normal; no entanto, eles precisam de cuidados especiais.

Neste artigo vamos falar sobre esta síndrome e aprofundar suas características, suas causas e seu tratamento.

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Características da síndrome de Angelman

Foi Harry Angelman, em 1965, um pediatra britânico, quem descreveu essa síndrome pela primeira vez, ao observar vários casos de crianças com características únicas. Primeiro, esse distúrbio neurológico recebeu o nome "síndrome boneca feliz", porque a sintomatologia desenvolvida por essas crianças é caracterizada pelo riso excessivo e uma caminhada estranha, com os braços levantados.

No entanto, incapacidade de desenvolver linguagem ou mobilidade corretamente Estes são problemas sérios que desenvolvem indivíduos com síndrome de Angelman, que não foi nomeado até 1982, quando William e Jaime Frías cunharam o termo pela primeira vez..

Desenvolvimento inicial desta condição

Os sintomas da síndrome de Angelman geralmente não são evidentes ao nascimento, e embora geralmente as crianças comecem a mostrar sinais de atraso no desenvolvimento em torno de 6 a 12 meses, não é diagnosticado até 2-5 anos de idade, quando as características desta síndrome se tornam mais evidentes. Em idades muito precárias, as crianças podem não conseguir sentar-se sem apoio ou gaguejar, mas depois, à medida que crescem, podem não falar nada ou apenas dizer algumas palavras..

Agora, a maioria das crianças com síndrome de Angelman eles são capazes de se comunicar através de gestos, sinais ou outros sistemas com o tratamento correto.

Seus sintomas na infância

A mobilidade de uma criança com síndrome de Angelman também será afetada. Eles podem ter dificuldade em andar devido a problemas de equilíbrio e coordenação. Seus braços podem tremer ou mover-se abruptamente, e suas pernas podem ser mais duras do que o normal.

Uma série de comportamentos distintos eles estão associados à síndrome de Angelman. Em idades precoces, essas crianças apresentam:

• Risos e sorriso frequente, muitas vezes com pouco encorajamento. Também uma emoção fácil.
• Hiperatividade e inquietação.
• Curto período de atenção.
• Problemas para dormir e precisam dormir mais do que outras crianças.
• Um fascínio particular com a água.
• Cerca de dois anos de idade, olhos encovados, boca larga com língua protuberante e dentes dispersos e microcefalia.
• Crianças com síndrome de Angelman também podem começar a ter convulsões em torno dessa idade.

Outras possíveis características da síndrome incluem:

• Tendência para mostrar sua língua.
• Olhos cruzados (estrabismo).
• Pele pálida e cabelo e olhos claros em alguns casos.
• Uma curvatura de lado a lado da coluna (escoliose).
• Ande com os braços no ar.
• Alguns bebês com síndrome de Angelman podem ter dificuldade para se alimentar porque são incapazes de coordenar a sucção e a deglutição.

Sintomas na idade adulta

Na idade adulta, os sintomas são semelhantes; porém, convulsões geralmente remitem e até cessam, e hiperatividade e insônia aumentam. Os aspectos faciais acima mencionados permanecem reconhecíveis, mas muitos desses adultos têm uma aparência notavelmente jovem para sua idade..

A puberdade e a menstruação aparecem em uma idade normal e o desenvolvimento sexual está completo. A maioria dos adultos consegue comer normalmente, com garfo e colher. Sua expectativa de vida não diminui, embora as mulheres com esta síndrome têm uma tendência à obesidade.

A alteração genética como causa

A síndrome de Angelman é um distúrbio genético causada pela falta do gene UBE3A no cromossomo 15q. Isso pode acontecer principalmente por dois motivos. 70% dos pacientes sofrem alteração cromossômica de 15q11-13 devido à herança materna, que também é responsável por um pior prognóstico.

Outras vezes é possível encontrar dissomia uniparental, herdando 2 cromossomos 15 do pai, que causam mutações do gene UBE3A. Este gene está envolvido na criptografia das subunidades do receptor GABA, causando alterações no sistema inibitório do cérebro.

• Você pode saber mais sobre este neurotransmissor neste artigo: "GABA (neurotransmissor): o que é e qual o papel que desempenha no cérebro"

Diagnóstico da síndrome

É necessário ter cuidado com o diagnóstico desta síndrome que pode ser confundida com o autismo devido à similaridade dos sintomas. No entanto, uma criança com síndrome de Angelman é altamente sociável, ao contrário de uma criança com autismo.

A síndrome de Angelman também pode ser confundida com a síndrome de Rett, síndrome de Lennox-Gastaut e paralisia cerebral não específica. O diagnóstico inclui a verificação das características clínicas e neuropsicológicas, sendo quase indispensável a realização de exames de DNA.

A avaliação clínica e neuropsicológica caracteriza-se pela exploração de áreas funcionais das pessoas afetadas: tônus ​​motor, inibição motora, atenção, reflexos, memória e aprendizagem, habilidades motoras e de linguagem, além de funções executivas, praxias e gnosias e função vestibular, relacionada ao equilíbrio e função espacial.

Intervenção multidisciplinar

A síndrome de Angelman não é curada, mas é possível intervir e tratar o paciente para que ele possa melhorar sua qualidade de vida e incentivar o seu desenvolvimento, por isso é vital fornecer apoio individualizado. Nesse processo, envolve-se uma equipe multidisciplinar, envolvendo psicólogos, fisioterapeutas, pediatras, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos..

O tratamento começa quando os pacientes têm alguns anos de idade e podem incluir:

• Terapia Comportamental pode ser usado para superar comportamentos problemáticos, hiperatividade ou falta de atenção.
• Terapeutas da fala podem ser necessários para ajudá-los a desenvolver habilidades de linguagem não-verbal, como linguagem de sinais e o uso de recursos visuais.
• Fisioterapia pode ajudar a melhorar a postura, equilíbrio e a capacidade de andar.

Quando se trata de melhor regular os movimentos, atividades como natação, equitação e musicoterapia mostraram seus benefícios. Em alguns casos, um dispositivo ortopédico ou cirurgia na coluna vertebral pode ser necessário para evitar que se curve mais.