Causas da síndrome de Cornelia de Lange, sintomas e tratamento

Mutações genéticas são responsáveis ​​por gerar uma imensa quantidade de mudanças ou variações entre as pessoas. No entanto, quando essas alterações ocorrem em uma série de genes determinados, podem levar ao aparecimento de doenças ou síndromes congênitas.

Uma dessas condições é a síndrome de Cornelia de Lange, que é expresso através de uma série de características físicas e mentais. Neste artigo, suas manifestações, causas e diagnósticos serão descritos.

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O que é a síndrome de Cornelia de Lange??

A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença congênita de malformação múltipla que se caracteriza por ser hereditária de forma dominante e causar uma alteração no desenvolvimento da criança.

Esta síndrome manifesta-se através de um fenótipo facial muito característico, um atraso no crescimento pré-natal e pós-natal e um distúrbio de desenvolvimento intelectual ou déficits cognitivos que podem ocorrer em vários graus.

Da mesma forma, em muitas ocasiões, as pessoas que sofrem da Síndrome de Cornelia de Lange também sofrem algum tipo de anomalia ou malformação em suas extremidades superiores..

Três tipos de fenótipos podem ser distinguidos de acordo com a intensidade dos sintomas: o fenótipo grave, o fenótipo moderado e o fenótipo leve..

De acordo com as diferentes investigações, a prevalência desta síndrome é uma pessoa afetada entre 45.000 e 62.000 nascimentos. No entanto, a maioria dos casos de Cornelia de Lange ocorre em famílias com padrões de herança dominantes.

Finalmente, estimar a expectativa de vida é uma tarefa muito complicada, uma vez que pode variar de uma pessoa para outra, dependendo da gravidade da síndrome e das patologias associadas..

Tradicionalmente, A principal causa de morte foi relacionada a um diagnóstico ruim da doença e das patologias associadas. No entanto, graças aos avanços médicos, tanto no diagnóstico como nos tratamentos, eles conseguiram.

Características clínicas

Dentro das características físicas distintas desta doença encontramos peso abaixo do normal ao nascimento, abaixo de 2,2 kg. aproximadamente. Assim como um desenvolvimento de crescimento lento, baixa estatura e presença de microcefalia.

No que diz respeito ao fenótipo facial, isso geralmente apresenta sobrancelhas unidas e com ângulos agudos, nariz pequeno, grandes cílios e lábios finos em forma de "V" invertido.

Outros sinais comuns da síndrome de Cornelia de Lange são:

• Hirsutismo.
• Pequenas mãos e pés.
• Fusão parcial do segundo e terceiro dedo do pé.
• Dedos pequenos curvados.
• Refluxo esofágico.
• Convulsões.
• Anormalidades cardíacas.
• Fenda palatina.
• Anormalidades intestinais.
• Perda auditiva e visão.

Com relação aos sintomas comportamentais, crianças com Cornelia de Lange tendem a apresentar comportamentos autolesivos, como mordiscar os dedos, lábios e extremidades superiores..

Causas

As causas da síndrome de Cornelia de Lange são puramente genéticas. Dentro dessas causas genéticas existem dois tipos de mutações que podem causar essa condição.

A principal alteração genética que tem como consequência Cornelia de Lange é uma mutação no gene NIPBL. No entanto, existem outros exemplos desta síndrome causada por mutações em genes SMC1A e SMC3 e uma menor proporção de mutações encontradas em genes RAD21 e HDAC8.

O gene NIPBL tem papel primordial no desenvolvimento humano Já é responsável por codificar a frente da proteína. Esta proteína é uma das responsáveis ​​pelo controle da atividade dos cromossomos durante a divisão das células.

Da mesma forma, a frente da proteína medeia nas tarefas de outros genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento normal do feto, especificamente os genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento de tecidos que posteriormente formarão as extremidades e enfrentarão.

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Diagnóstico

Ainda não existe um protocolo estabelecido para o diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange, sendo necessário recorrer a dados clínicos. Não obstante, a clareza e visibilidade dos sintomas tornam relativamente fácil diagnosticar.

Através do estudo das características faciais características, a avaliação do desempenho intelectual e a mensuração do crescimento pondoestatural pode ser realizada com um diagnóstico efetivo desta síndrome.

Embora esse diagnóstico seja relativamente simples, há várias dificuldades ao lidar com condições com um fenótipo moderado. Os fenótipos que envolvem dificuldades no momento do diagnóstico são:

Fenótipo suave

Eles geralmente não são diagnosticados até depois do período neonatal. Nestes casos, anormalidades não são mostradas nas extremidades e tanto o fenótipo geral quanto a inteligência não são muito alterados.

Fenótipo moderado ou variável

Nestes casos, a grande variabilidade em ambos os traços e expressões dificulta o diagnóstico.

Através do estudo de características faciais características, a avaliação do desempenho intelectual e a medida de crescimento pondoestatural pode ser realizada um diagnóstico eficaz desta síndrome.

Devido a estas dificuldades, o diagnóstico pré-natal só é plausível em irmãos de pessoas afetadas pela doença, quando uma anormalidade existe em membros da família em casos de hidrocefalia ou atrasos de desenvolvimento intra-uterino óbvio em ultra-som.

Quais opções ou necessidades as pessoas com SDdL têm??

Como mencionado acima, o grau de desenvolvimento intelectual de pessoas com Cornelia de Lange pode variar de uma para outra, cada uma delas terá a capacidade de prosperar de acordo com suas possibilidades pessoais e ajudas e apoios que proporcionam a sua família e ambiente social.

Infelizmente, tanto a linguagem como a comunicação em geral tendem a ser severamente afetadas. Mesmo nos casos mais leves, a evolução desses aspectos pode ser seriamente comprometida.

Devido às necessidades de crianças com Cornelia de Lange é aconselhável fornecer uma atmosfera tranquila e relaxante, eliminando qualquer coisa que pode ser perturbador, angustiante ou ameaçar a criança. De esta maneira será evitado reforçar as tendências à hiperatividade, à irritabilidade e às condutas autoagressivas.

O principal objetivo ao interagir ou que vivem com crianças com síndrome de Cornelia de Lange é o sentido e sentir através da condição da criança, sem forçá-los a perceber as coisas como nós nos percebemos.