Sintomas, causas e intervenções da síndrome de Crouzon

Ao nascer, a maioria dos seres humanos tem um crânio maleável que nos permite vir ao mundo através do canal do parto. Esses ossos vão se fechar e sutura com a idade, enquanto nosso cérebro cresce em tamanho e maturação.

No entanto, existem casos de vários distúrbios na qual a referida sutura ocorre prematuramente, o que pode afectar tanto a morfologia e funcionalidade do cérebro e vários órgãos faciais. Um dos distúrbios que as pessoas estão falando Síndrome de Crouzon, um distúrbio hereditário de origem genética.

A síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon é uma doença de origem genética caracterizada pela presença de craniossinostose ou sutura dos ossos do crânio prematuro. Este fecho faz com que o crânio tem de crescer na direcção das suturas permanecem abertas, gerar defeitos na fisionomia do crânio e cara.

Essas malformações podem significar complicações graves para o correto desenvolvimento do encéfalo e o conjunto de órgãos que compõem a cabeça, problemas que se manifestarão com o passar do tempo à medida que a criança cresce.

Sintomas da síndrome de Crouzon

Os sintomas geralmente aparecem perto da criança de dois anos de idade, não sendo geralmente visíveis no momento do nascimento.

Os sintomas mais evidentes são a presença de uma protuberância do crânio com partes superiores e / ou traseiros esmagadas e exoftalmo ou a projecção do globo ocular para o exterior, devido à presença de órbitas pouco profundas, uma cavidade nasal comprimido a respiração difícil, desta forma, de fissura e outras malformações Faciais e bocas, como prognatismo ou projeção frontal da mandíbula ou alterações na dentição.

No entanto, os mais relevantes e perigosos são dificuldades respiratórias e alimentares, Isso pode acabar colocando sua vida em risco. Também é possível que a hidrocefalia e outros distúrbios neurológicos possam ocorrer. A pressão intracraniana também é maior do que o habitual e convulsões podem ocorrer

Todas essas dificuldades podem levar a criança a ter sérios problemas ao longo do seu crescimento, como tontura, dores de cabeça freqüentes e problemas de percepção tanto na visão quanto na audição.

Em relação ao alterações oculares, a proeminência dessas causas é que elas são propensas a infecções e até à atrofia do sistema visual, podendo perder a visão.

Além disso, as malformações faciais dificultam o aprendizado da comunicação oral, o que tende a gerar um atraso no aprendizado. Em qualquer caso, apesar do fato de que essas malformações poderiam afetar o desenvolvimento intelectual, na maioria dos casos os indivíduos com síndrome de Crouzon geralmente têm uma inteligência na média correspondendo à sua idade de desenvolvimento.

Causas desta síndrome (etiologia)

Como mencionado anteriormente, a síndrome de Crouzon é uma desordem congênita e hereditária de origem genética. Especificamente, a causa dessa síndrome pode ser encontrada na presença de mutações no gene FGFR2, ou receptor do factor de crescimento de fibroblastos, no cromossoma 10. Este gene está envolvida na diferenciação celular, e a sua mutação causa uma aceleração de sutura alguns ou todos os ossos do crânio.

É uma doença autossômica dominante, para que uma pessoa com essa mutação tenha 50% de chance de transmitir essa doença para seus filhos.

Tratamento

A síndrome de Crouzon é uma condição congênita sem cura, embora algumas de suas complicações possam ser evitadas e / ou o impacto de suas consequências possa ser reduzido.. O tratamento a ser aplicado deve ser interdisciplinar, Com a ajuda de profissionais de diferentes ramos, como medicina, fonoaudiologia e psicologia.

Cirurgia

Em um grande número de casos, parte dos problemas pode ser corrigida através do uso de cirurgia. Especificamente, a cranioplastia pode ser usada para tentar equipar a cabeça da criança de uma forma que permite o desenvolvimento normativo do encéfalo e por sua vez aliviar a pressão intracraniana (que também evita em grande parte as dores de cabeça habituais, que muitas vezes sofrem como resultado, em muitos casos esta pressão). Também pode ser usado para tratar uma possível hidrocefalia derivada do crescimento anormal do cérebro.

Além disso, pode ser muito útil intervenção cirúrgica das vias nasais e bucocentais, de uma maneira que facilite a respiração e a passagem da comida pelo trato digestivo e resolva problemas como prognatismo e fissura palatina. Cirurgia dentária também pode ser necessária, dependendo do caso.

Os olhos também podem se beneficiar do tratamento com a cirurgia, reduzindo exoftalmia, tanto quanto possível e, assim, a possibilidade de que os órgãos visuais de secar ou tornar-se infectado.

Logopedia e educação

Devido às dificuldades que podem causar malformações no sistema fonatório, o uso de serviços de fonoaudiologia é muito útil. A linguagem pode ser alterada e atrasada, então você deve levar em conta suas dificuldades e fornecer ajuda adequada. Nos casos em que há deficiência intelectual, isso também deve ser levado em consideração ao se ajustar a educação e o treinamento do menor..

Psicoterapia

O tratamento psicológico e o aconselhamento ao menor, bem como à família e aos educadores, são fundamentais para compreender a situação da pessoa afetada e permitir a expressão de dúvidas e medos. e a resolução de problemas psicológicos e emocionais derivado da experiência da desordem para a criança e seu ambiente.

Referências bibliográficas:

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