Causas, sintomas e tratamentos da síndrome de Pfeiffer

O estágio de desenvolvimento intra-uterino é um dos períodos mais delicados da vida e, como pequenas alterações no funcionamento do organismo, podem fazê-lo crescer anormalmente.

É por isso que as deformidades que podem aparecer durante o desenvolvimento do feto eles são capazes de comprometer seriamente a qualidade de vida de uma pessoa, ou mesmo causar a morte em poucos meses ou semanas.

A síndrome de Pfeiffer é uma das doenças capazes de deixar sérias conseqüências físico e psicológico na vida do menino ou menina, uma vez que afeta diretamente o crescimento do encéfalo. Em seguida, vamos ver quais são os sintomas, causas, tratamentos e características gerais deste problema de saúde.

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O que é a síndrome de Pfeiffer??

A patologia conhecida como síndrome de Pfeiffer é um distúrbio de causas genéticas cujo efeito principal é a fusão prematura dos ossos do crânio, o que faz com que o cérebro, ao pressionar a abóbada que o cobre, cause deformidades visíveis a olho nu e que, por sua vez, o cérebro não se desenvolva corretamente.

Esse distúrbio foi descoberto pelo geneticista alemão Rudolf Arthur Pfeiffer, que estudou o caso de uma família cujos membros apresentavam deformidades nas mãos, pés e cabeça..

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Causas

Considera-se que a síndrome de Pfeiffer é um doença baseada na herança genética de um traço dominante, de modo que apenas uma cópia do gene mutado seja necessária para o desenvolvimento dos sintomas. Tanto o pai como a mãe são capazes de transmiti-lo.

Em casos excepcionais, é possível que a mutação apareça pela primeira vez na linha genealógica das últimas gerações, o que também produziria sintomas.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Existe mais de um sistema de classificação para os tipos de síndrome de Pfeiffer. Um dos mais populares é o de Greig e Warner, que distinguem as formas da patologia dependendo de sua gravidade e destacam as mudanças observadas após a primeira cirurgia corretiva, que deve ser precoce:

Tipo A: problemas leves

Não foram observadas alterações após as operações, uma vez que os sintomas iniciais foram leves.

Tipo B: problemas moderados

A melhoria é significativa.

Tipo C: problemas sérios

A melhoria após a operação é muito significativa.

Sintomas

Como vimos, o principal sintoma associado à síndrome de Pfeiffer é a aparência de uma deformidade na cabeça.

Em particular, a testa está inchada, especialmente na área acima de onde as sobrancelhas vão crescer, e os olhos estão inchados e com uma grande separação entre eles por causa da falta de espaço dentro do crânio..

Por outro lado, também por causa da cadeia de deformações que gera a fusão inicial dos ossos do crânio, a mandíbula superior é insuficientemente desenvolvida, enquanto o inferior é, em comparação, desproporcionalmente grande, e a perda de audição é frequente, uma vez que também não há espaço para que as partes do ouvido sejam bem formadas. O retardo mental também pode desenvolver.

Outro sintoma típico da síndrome de Pfeiffer é o alinhamento incorreto dos dedos das mãos e pés, ou um crescimento excessivo da espessura destes. Em alguns casos, além disso, eles também aparecem malformações em órgãos do tórax e problemas respiratórios.

Devemos ter em mente que, embora se saiba que as causas dessa patologia são fundamentalmente genéticas, ela não aparece simplesmente devido à mutação de um gene, mas que a síndrome de Pfeiffer pode aparecer em diferentes formas. Em resumo, os mesmos sintomas nem sempre aparecem nem são igualmente evoluídos.

Diagnóstico

A síndrome de Pfeiffer é diagnosticada logo após o nascimento.o, quando o médico especialista mede as proporções do crânio e dos dedos. No entanto, antes do nascimento, já é possível detectar sinais de um desenvolvimento anormal, o que significa que ele continua aguardando o nascimento para saber exatamente que patologia ele é..

Tratamentos

Como já dissemos, é muito importante intervir rapidamente após detectar os sintomas da patologia, a fim de evitar que as deformidades causem problemas secundários..

Em qualquer caso, é necessário oferecer um tratamento individualizado adaptar-se a cada situação específica, abordando os problemas presentes, tendo em conta a idade da criança e o contexto familiar. Em qualquer caso, a intervenção cirúrgica dói sendo recomendada, pois permite melhorar as perspectivas de desenvolvimento do cérebro e da face, com todos os benefícios que isso acarreta (especialmente para os olhos e a capacidade auditiva)..

Também é comum realizar operações estéticas simplesmente para melhorar a aparência do rosto, e prevenir problemas psicológicos que possam surgir ligados a problemas para se relacionar com os outros, e auto-estima, etc..