Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Seckel

A síndrome de Seckel é uma das doenças congênitas que afetam o desenvolvimento de pessoas desde a fase de gestação até depois do nascimento e que tem repercussões tanto na aparência quanto nas funções biológicas básicas e nos processos mentais.

Embora o elemento de identificação mais evidente seja baixa estatura ou nanismo e, na maioria dos casos, a forma do nariz, por trás desse quadro clínico, há muitas outras manifestações incomuns que podem comprometer seriamente a qualidade de vida de uma pessoa, se as atenções certas não forem recebidas.

Neste artigo vamos ver o que eles são os sintomas e causas conhecidas da síndrome de Seckel, bem como o seu tratamento.

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O que é a síndrome de Seckel??

O que nós sabemos como síndrome de Seckel é um conjunto de alterações físicas e mentais que aparecem antes do nascimento e tem causas genéticas em sua base.

É uma doença rara que é caracterizada por um abrandamento do desenvolvimento do feto, de modo que o seu nível de desenvolvimento é "atrasado" em muitos aspectos.

Sintomas

Os principais sinais e sintomas associados à síndrome de Seckel são os seguintes:.

1. Microcefalia

Este é um dos sinais mais característicos da síndrome de Seckel, e consiste em desenvolvimento insuficiente da abóbada craniana, o que torna a cabeça pequena e, portanto, o cérebro tem menos espaço para crescer. Isto é importante, considerando que esta parte do sistema nervoso deve expandir-se rapidamente durante esta fase da vida..

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2. Retardo mental

Esta é uma das consequências do tamanho reduzido do crânio em relação ao resto do corpo. Malformações no cérebro os resultados desse espaço limitado geralmente causam um desenvolvimento cognitivo mais limitado que o normal, embora isso não seja apreciado no momento do nascimento.

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3. perfil do pássaro

Este é o nome pelo qual a aparência do rosto que é comum em crianças com síndrome de Seckel é chamada. Tem a ver com o tamanho reduzido da cabeça, olhos relativamente grandes e uma ponte nasal muito pronunciada que dá a sensação de "pico".

4. pequena estatura ou nanismo

Em geral, as pessoas com síndrome de Seckel são menores do que o esperado para sua faixa etária. Isso também afeta as proporções, já que as extremidades são pequenass em proporção ao resto do corpo.

Por outro lado, como conseqüência do lento desenvolvimento maturacional, a configuração óssea também é pouco desenvolvida, o que pode levar ao aparecimento de alguns distúrbios esqueléticos..

5. Outros sinais e sintomas

Existem outros sinais e sintomas comuns na síndrome de Seckel, entre os quais os mais comuns são os seguintes:

• Orelhas displásicas: o desenvolvimento dos ouvidos também é insuficiente, de modo que seu design não é tão sofisticado como é geralmente em outras pessoas.
• Displasia dentária: os dentes são pouco desenvolvidos e sua distribuição é defeituosa, o que às vezes impede o fechamento da boca bem.
• Estrabismo: os olhos são desviados, de modo que não apontam para fora em paralelo.
• Defeitos no palato: a parte do palato apresenta alterações, como por exemplo a presença de buracos ou um cofre muito pronunciado e estreito.

Diagnóstico

A síndrome de Seckel pode antecipar-se do estágio do desenvolvimento fetal através do uso de ultrassonografias (revisão de malformações e desenvolvimento dos ossos), embora o diagnóstico não seja feito até que os sinais e sintomas tenham tempo de se expressar, o que ocorre durante a primeira fase da infância, mas não na as semanas imediatamente após o nascimento.

Causas

Atualmente, as causas da síndrome de Seckel são pouco compreendidas. No entanto, sabe-se que é uma alteração com base em gatilhos genéticos de tipo autossômico recessivo, o que implica que a versão defeituosa de um certo gene deve estar presente tanto no pai quanto na mãe, para que os filhos expressem os sintomas.

Por outro lado, não existe um único gene que produza os sintomas da síndrome de Seckel, mas três alterações genéticas ligadas a essa doença são conhecidas no momento. Por sua vez, essas diferentes origens dão lugar a diferentes tipos de síndrome de Seckel, ligados aos cromossomos 3, 14 e 18..

Tratamento da síndrome de Seckel

A síndrome de Seckel não tem cura conhecida, pois é de origem genética e seus efeitos começam a ser notados a partir da formação do feto. No entanto, existem várias estratégias que podem ajudar aliviar as conseqüências negativas que os sintomas geram.

Nesse sentido, uma abordagem interdisciplinar e a formação de competências destinadas a prevenir problemas decorrentes de complicações específicas como por exemplo os problemas para masicar ou respirar, bem como terapia direcionada para aprender normas de comportamento e de relação com os outros. Este tipo de iniciativas deve ser adaptado ao nível de desenvolvimento intelectual de cada paciente.