Retardo Mental Associado ao Cromossomo X

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF), também chamado de Martin & Bell, é a primeira causa de retardo mental hereditário e o segundo após a Síndrome de Down. É herdada ligada ao cromossoma X, que determina que os machos a sofrem e a transmitem às mulheres. O número de pessoas afetadas está situado em torno de 1 em cada 1.200 homens e 1 em cada 2.000 mulheres, sendo "portadores", sem ser afetado, 1 em cada 700 pessoas. Existem discrepâncias em relação a esses números, no entanto, parece irrefutável que o SXF é um dos distúrbios genéticos mais comuns em humanos. Apesar disso, estima-se que entre 70 e 80% das pessoas afetadas não tenham sido corretamente diagnosticadas.

1. Origem do cromossoma X
2. Como diagnosticar o retardo mental associado ao cromossomo X
3. Avaliação e intervenção do retardo mental associado ao cromossomo X

Origem do cromossoma X

A origem do problema é a expansão anômalo (presença de material genético adicional) do trinucleotídeo CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) no gene FMR-1, localizado na região Xq27.3. Esta expansão (juntamente com uma metilação), leva à inativação do gene, cuja proteína chamada FMRP, não é sintetizada, dando origem ao SXF. Os machos afetados têm a chamada "mutação completa" (mais de 200 CGGs), este grupo é o mais afetado. As mães que carregam têm o que é chamado de "pré-mutação" (de 50 a 200 CGGs), que é instável e pode eventualmente se expandir para "mutação completa", tendo filhos. A população normal ou não afetada pela SXF, tem entre 5 e 50 CGGs. Não existe, no entanto, uma correlação direta e proporcional entre a mutação ou a pré-mutação genética e o tipo de déficit que irá se desenvolver..

Como diagnosticar o retardo mental associado ao cromossomo X

Uma análise está sendo realizada atualmente DNA direto pode detectar o tamanho da expansão e do número de CGGs, respectivamente (pré-mutação e mutação). Isso permite o diagnóstico tanto em homens quanto em mulheres e em todos os tipos de população (indivíduos saudáveis, portadores e afetados) e, portanto, um aconselhamento genético de vital importância. A importância do diagnóstico é dupla:

• Permite detectar outros portadores na família e aconselhá-los geneticamente
• As pessoas afetadas podem receber ajuda mais específica no nível: médica, psicológica e educacional.
• Características físicas (fenótipo)

A SXF, geralmente associada a características físicas que podem servir apenas como guia, uma vez que nem sempre estão presentes em todos os casos e com a mesma magnitude, dependendo do nível de afetação:

• Criança: Macrocefalia (maior perímetro craniano). Orelhas grandes e / ou separadas. Normalmente, eles não são geralmente deformados, mas podem apresentar uma fissura na parte superior do lobo. Rosto alongado e estreito, palato ogival (alongado e muito arqueado), queixo proeminente. Frouxidão articular e pés chatos.
• Jovem: Macrocefalia geralmente não é tão óbvia. O rosto continua alongado e estreito. Mandíbula inferior saliente, dentes amontoados. A frouxidão articular é mais relevante nas articulações dos dedos, produzindo hiperextensibilidade que pode ser detectado dobrando os dedos para trás (um ângulo de 90 é produzidoº o mais). Com a chegada da puberdade, observa-se macroorquidia (aumento do tamanho dos testículos).
• Adulto: Macrocefalia não detectada, orelhas grandes e / ou proeminentes e palato ogival continuam.

A frouxidão articular continua e a macroorquidia aumenta em freqüência:

• Problemas orgânicos e evolutivos associados
• Na FXS, há uma alteração no tecido conjuntivo, que causa a frouxidão articular supracitada e favorece a otite recorrente. Essas infecções podem começar durante o primeiro ano e persistir até cinco. Segundo alguns estudos, mais de 50% dos casos sofrem ou sofreram problemas crônicos de garganta, nariz e ouvido.
• Muitas vezes eles também aparecem problemas visuais. O mais frequente é o estrabismo seguido por problemas de refração (miopia e hipermetropia).
• No SXF, Há alterações na atividade bioelétrica do cérebro que podem gerar convulsões. A idade em que essas convulsões podem aparecer varia entre o período neonatal e 14 anos. Alguns estudos colocam a idade média em que os afetados podem convulsionar em 5 anos.
• Outra área afetada é o sono. Existem dois problemas associados ao distúrbio, insônia e ronco. A explicação deve ser encontrada em uma disfunção do hipotálamo que altera a produção de melatonina, o hormônio responsável pela regulação dos ciclos de sono-vigília. As conseqüências são dificuldades para iniciar o sonho e / ou acordar durante a noite sem poder dormir novamente. O respeito ao ronco é conseqüência da hipotonia da musculatura bucofaríngea. Um distúrbio relacionado e mais preocupante são os que mal dormem, em que há uma interrupção mais ou menos prolongada da respiração e que devem ser submetidos a controle médico se ocorrerem..
• Por fim, apontar a possível existência de problemas cardiológicos associados à SXF (prolapso mitral).
• Em um nível evolutivo, observa um atraso significativo nas aquisições de desenvolvimento. A criança SXF começará a marcha autônoma ou emitirá as primeiras palavras mais tarde do que a maioria das outras crianças. No caso da emissão das primeiras palavras com significado, seria superior a 2,5 anos (com relação ao grupo geral, que seria de aproximadamente 1 ano). No caso das meninas, não há tanto atraso (cerca de 1,8 anos para as primeiras palavras com significado).

Perfil comportamental e cognitivo

As crianças afetadas pelo FXS mostram um padrão de comportamentos muito característicos. Independentemente do seu país de origem, cultura, nível econômico, tipo de família, educação recebida, etc. padrões são mantidos comum, embora cada criança forjará uma personalidade particular a partir de suas próprias experiências. Deve-se levar em conta, novamente, que o nível de afetação varia de um indivíduo para outro e, portanto, a magnitude e a frequência dos traços característicos podem variar substancialmente. O retardo mental, que é uma das características da síndrome, pode variar de leve a grave, dependendo da afetação:

• No caso da mutação completa, o C.I. (Quociente Intelectual) seria, de acordo com alguns estudos, superior a 40 (retardo mental grave a moderado). No caso de mutação completa com metilação parcial, o CI = 80-88 (o corte para o diagnóstico de retardo mental está em um C.I. = 70 ou menor). Cerca de 10-15% das pessoas com SXF, não apresentariam Retardo Mental.
• Em um nível cognitivo Parece que um dos fatores comuns é a dificuldade na integração sensorial. O cérebro está constantemente processando informações que vêm de diferentes sentidos (visão, audição, tato, postura, etc ...) e a população de SXF tem dificuldade em organizar essas informações e agir de forma eficaz, emitindo a resposta relevante. Se o processamento visuo-espacial não é realizado adequadamente, não há percepção real das distâncias e das relações do próprio corpo com o espaço, causando insegurança e até mesmo ansiedade no caso de quedas. Essa é uma das razões pelas quais, muitas vezes, elas são vistas como desajeitadas no nível motor e seu desempenho acadêmico em processos como a leitura ou a ordem superior como o pensamento, apresentam alterações.
• Alguns estímulos intensos podem causar algum desconforto na criança, porque eles não podem ser processados ​​adequadamente. O estímulo visual derivado de um olhar pode ser muito intenso e desagradável. Por essa razão, o SXF tende a evitar contato visual direto, especialmente com estranhos. Em seu ambiente natural com sua família, o contato visual pode ser bastante "normal". Ruídos, multidões de pessoas ou estímulos excessivos podem provocar comportamentos reativos na criança, como tremores nas mãos, estereótipos, gritos ou birras. Eles tendem a ser tímidos, mas ao mesmo tempo afáveis ​​para aqueles que sabem dedicar o tempo necessário a eles. Eles são teimosos e relutam em mudar.
• Outro do características mais comuns é a presença da sintomatologia T.D.A.H. (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade), embora a hiperatividade não esteja sempre presente. O déficit de atenção pode ser bastante pronunciado, bem como a impulsividade antes de certas tarefas.
• Mudanças de humor também são frequentes, especialmente na fase adolescente, onde comportamentos de agressão verbal ou física podem aparecer ou aumentar..

Estudos realizados com o questionário para pais C.B.C.L. (Achenbach e Edelbrock, 1991), que permite avaliar diversas escalas do funcionamento comportamental-social da criança, concluem que as escalas mais afetadas seriam aquelas correspondentes à tríade:

• Problemas de atenção
• Problemas sociais
• Problemas de pensamento

Os problemas de comportamento mais freqüentes no O SXF pode ser resumido nos seguintes:

• Parece agir de acordo com um padrão de fazer primeiro e depois pensar (impulsividade).
• Você não pode manter sua atenção por muito tempo em algo concreto.
• Atua muito imaturo para sua idade.
• É vergonhoso e tímido
• Ele está inquieto, ele se move constantemente.
• Demasiado dependente de adultos.
• Ele fica com raiva facilmente.
• Mostrar episódios de birra.
• Ele diz palavrões.
• Trabalho escolar pobre.
• Problemas com pronúncia ou fala.
• Repita certos atos repetidas vezes.
• Medo de certas situações, lugares ou animais.
• Ele é visto por seus companheiros como desajeitado e incriminador.
• Você pode ter comportamentos excessivos.

Avaliação e intervenção do retardo mental associado ao cromossomo X

Tal como acontece com outros desordens que afetam o desenvolvimento Humano, a intervenção deve ser multidisciplinar. Revelou a história de complicações médicas que podem surgir durante todo o ciclo de vida, sendo antes de tudo essencial o acompanhamento pediátrico ou médico..

O grau de envolvimento é muito variável, portanto qualquer intervenção deve passar antes de uma avaliação escrupulosa em ambos os níveis neurológico e psicológico..

A intervenção deve ser feita para o indivíduo específico. Tem, portanto, ser personalizado.

Ao nível psicológico e educacional que sabemos sobre deficiências apresentando as crianças com FXS, no entanto, os pais e educadores concordam em dizer que essas crianças têm um potencial inexplorado real e aptidões que, se devidamente instruído, eles podem levar a criança a um nível de independência todos os dias e até mesmo desenvolver, na medida do possível, preocupações.

Testes típicos para C.I. (WISC-R, etc ...) deve ser usado com cautela e em qualquer caso, eles devem ser complementadas por outras, uma vez que pode apresentar resultados que não estejam em conformidade com a avaliação cognitiva real do indivíduo. Outras áreas, como habilidades psicomotoras, aquisição de linguagem, atenção-concentração e aspectos do funcionamento social devem ser avaliadas..

No nível comportamental, salientar que seus comportamentos não são caprichosos, mas são totalmente coerentes com sua maneira especial de integrar e perceber as informações do mundo exterior. Uma avaliação detalhada neste campo também nos ajudará. Em resumo, as crianças X Frágeis precisarão de suporte nas seguintes áreas:

• Atenção, hiperatividade e impulsividade.
• Aprendizagem Geral.
• Fala e Linguagem
• Processamento de informação sensorial.
• Habilidades motoras
• Problemas comportamentais.

Para combater problemas de atenção e comportamento, você pode usar técnicas de autocontrole, reforço, etc ... Se os sintomas forem muito severos, o tratamento farmacológico é normalmente feito de acordo com a prescrição médica (estimulantes S.N. como metilfenidato ou outros) junto com a terapia de modificação de comportamento..

Como parte da intervenção também deve ser ensinado aos pais várias estratégias para regular contingências ambientais e modular, sempre que possível, os comportamentos desejados em crianças (sistemas de economia de fichas, reforço princípios, extinção, etc ...).

Fala e linguagem exigirão intervenção fonoaudiológica e educação especial. É necessário modificar o formato instrucional com um desenho curricular personalizado. É importante, também, conhecer alguns dos aspectos positivos de sua operação para nos ajudar na elaboração das linhas específicas de intervenção, para destacar:

• Boa capacidade de imitação.
• Seu estilo de aprendizado é global e simultâneo.
• Uma vez que eles aprendem eles não esquecem.
• Boa memória de longo prazo.
• Eles são afáveis ​​e carinhosos com aqueles que dedicam o tempo necessário.
• Eles podem trabalhar bem no trabalho em pequenos grupos. Boa memória visual.

Boa capacidade de imitação pode ser usada para aprendizado indireto usando modelos adequados para a criança. Desta forma, aspectos da área social podem ser trabalhados.

A aprendizagem é basicamente simultânea, isto implica que a informação será melhor integrada quando apresentada simultaneamente do que sequencialmente. Tarefas que exigem processos sequenciais, como matemática, são difíceis de entender. Quando instruções verbais são dadas, elas precisam ser frases curtas, simples e não ambíguas.

Uma vez que o aprendizado foi assumido, parece permanecer constante na memória e nenhum esquecimento significativo acontece. A memória de longo prazo é muito boa. O problema é que o novo aprendizado passa da memória de curto prazo para a memória de longo prazo e que, durante esse processo, o excesso de sinais irá interferir na sua consolidação..

Suas relações sociais também são vistasMarcado por hipersensibilidade sensorial, por essa razão, tendem a ser tímidos, mas afáveis, rotineiros e obstinados às variações estimulatórias de um comportamento quase autista. No entanto, eles serão afetuosos, chegando a estabelecer laços emocionais fortes para aqueles que têm paciência para aguardar o tempo que precisam para assimilar e integrar as novas informações..

Trabalho de grupo, manuseado com cautela e feito de uma forma previsível para a criança, pode proporcionar bons resultados.

A boa capacidade visual torna o uso de material gráfico um elemento essencial na intervenção psicopedagógica. Este tipo de material (fotos, desenhos, pictogramas, etc ...), permanece no tempo e no espaço e é assumido muito mais facilmente. É também uma ferramenta, haja ou não linguagem, para a criança estruturar seu tempo e se comunicar, seja para perguntar ou expressar algo. Eles podem ser feitos através de sequências de fotos ou desenhos, por exemplo, atividades escolares ou cotidianas que ajudam a criança a integrar hábitos de comportamento diários.. -

Por fim, ressalte a importância de coordenação entre todas as pessoas e profissionais que atendem a criança (pais, professores, psicólogos, médicos, etc ...), sabendo que a criança e aproveitando as qualidades que nos permitam avançar em direção a objetivos terapêuticos, enquanto nós minimizar comportamentos indesejados.