A estranha síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é praticamente desconhecida. Talvez porque seja um distúrbio genético que apresenta uma sintomatologia bastante variada e porque sua incidência em termos absolutos é baixa. Uma característica importante desta síndrome é que apenas um dos pais pode transmitir o gene defeituoso para as crianças. Isso é conhecido como um traço autossômico dominante.

Uma curiosidade da síndrome de Waardenburg é que, Mesmo que uma criança herde o gene de um dos pais, os sintomas podem ser muito diferentes. Por esse motivo, pode-se suspeitar que a criança tenha uma doença diferente que não esteja relacionada a esse distúrbio genético.

Para identificar a síndrome de Waardenburg e tirar dúvidas, testes genéticos são realizados.

Quadro sintomático da síndrome de Waardenburg

Os sintomas que as pessoas com síndrome de Waardenburg costumam ter são muito variados e eles não precisam estar todos presentes. Em seguida, veremos os mais frequentes e importantes:

• Alterações na morfologia facial, como olhos muito separados (distopia cantorum) ou lábio leporino.
• Olhos azuis muito pálidos ou heterocromia.
• Cabelos brancos ou a presença de uma mecha de cabelos dessa cor.
• Pele muito clara, quase albina, às vezes, com a presença de manchas.
• Diminuição da audição ou surdez congênita.
• Problemas no sistema digestivo, como constipação.
• Dificuldade para colocar as articulações em linha reta.
• Diminuição moderada da capacidade intelectual.

Como podemos ver, os sintomas da síndrome de Waardenburg são muito variados e não precisam dar a totalidade dos sintomas. Algumas pessoas podem não ter uma cor de pele clara ou surdez. Isso vai depender de cada mesa.

Tipos de síndrome de Waardenburg

Alguns dos sintomas acima estarão presentes ou não, dependendo do tipo de síndrome de Waardenburg que estamos falando. Existem até 4 que veremos abaixo de uma maneira mais específica.

Tipo 1

É um dos mais comuns e os sintomas que se manifestam geralmente são problemas de pigmentação, isto é, manchas na pele. Além disso, alterações morfofaciais, heterocromia e pele muito clara estão geralmente presentes.

Uma característica importante deste primeiro tipo é que ele é apresentado um deslocamento do olho que causa uma certa distância entre um e outro, o distopia cantorum. Este sintoma é geralmente mais presente neste primeiro tipo.

Não é comum que as pessoas do tipo 1 sofram de surdez, embora em alguns casos haja uma diminuição na capacidade auditiva.

Tipo 2

O tipo 2, também dos mais comuns, não apresenta o distopia cantorum como no caso anterior. No entanto, os demais sintomas são praticamente os mesmos, embora existam algumas diferenças que precisam ser observadas..

Por exemplo, a surdez, aqui, é muito mais frequente e as alterações morfofaciais são mais marcantes. Em alguns casos Um novo sintoma pode aparecer, como espinha bífida, embora não seja muito comum.

Tipo 3

Este terceiro tipo é muito menos frequente e tem um nome, Síndrome de Klein-Waardenburg. A sintomatologia que apresenta é muito semelhante à do tipo 1, embora o distopia cantorum. No entanto, existem outros sintomas bem diferentes.

• Malformações nas extremidades, normalmente, nas superiores.
• Problemas de movimento.
• Distúrbios cérebro-espinhais.
• Alterações no nível neurológico.

Mesmo se o distopia cantorum, neste terceiro tipo pode manifestar o que é conhecido como ptose: a queda da pálpebra em pelo menos um dos olhos.

Tipo 4

O quarto dos tipos menos frequentes desta síndrome é chamado Waardenburg-Shan. Neste caso, a sua sintomatologia é muito semelhante à do tipo 2, embora estejam incluídos novos sintomas que têm a ver com o sistema digestivo, como a constipação.

Para isso, devemos acrescentar que, Ocasionalmente, a doença de Hirschprung está geralmente presente o que faz com que as fezes não sejam expulsas normalmente. Devido a isso, o cólon e o intestino aumentam como resultado da obstrução.

Como a síndrome de Waardenburg-Shan é um distúrbio genético que, por enquanto, não tem cura. No entanto, existem algumas soluções eficazes para tratar os sintomas. Por exemplo, proteja a pele branca muito bem e controle qualquer verruga ou use cirurgia para tratar problemas morfofaciais ou oculares. Os implantes cocleares também ajudam aqueles que sofrem de surdez.

Apesar das conseqüências desse distúrbio genético, é importante saber que as pessoas que têm isso podem fazer uma vida completamente normal. Além disso, as soluções que atenuam a sintomatologia podem dar a elas uma melhor qualidade de vida.

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