Eles conseguem corrigir uma doença genética editando o DNA

Síndrome de Noonan, síndrome do X frágil, coreia de Huntington, alguns problemas cardiovasculares ... Eles são todos doenças de origem genética que supõe graves alterações na vida daqueles que as sofrem. Infelizmente, até agora não foi possível encontrar um remédio para esses males.

Mas nos casos em que os genes responsáveis ​​são perfeitamente localizados, é possível que num futuro próximo possamos prevenir e corrigir a possibilidade de que alguns desses distúrbios sejam transmitidos. Isso parece refletir os últimos experimentos realizados, nos quais o correção de distúrbios genéticos por meio da edição genética.

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Edição genética como método de correção de doenças genéticas

A edição genética é uma técnica ou metodologia através da qual é possível modificar o genoma de um organismo, seccionar fragmentos de concreto do DNA e colocar versões modificadas em seu lugar. A modificação genética não é algo novo. Na verdade, temos consumido alimentos transgênicos há muito tempo ou estudamos vários distúrbios e medicamentos com animais geneticamente modificados..

No entanto, embora tenha começado nos anos setenta, a edição genética foi há apenas alguns anos, não muito precisa e eficaz. Nos anos noventa foi possível direcionar a ação para um gene específico, mas a metodologia era cara e demorava muito tempo.

Há cerca de cinco anos, foi encontrada uma metodologia com um nível de precisão superior ao da maioria dos métodos utilizados até agora. Baseado no mecanismo de defesa com o qual várias bactérias lutam contra invasões por vírus, o sistema CRISPR-Cas nasceu, em que uma enzima específica chamada Cas9 corta o DNA, enquanto um RNA é usado que faz com que o DNA se regenere da maneira desejada.

Ambos os componentes associados são introduzidos, de tal forma que o RNA guia a enzima para a zona mutada para o corte. Subsequentemente, é introduzida uma molécula modelo de DNA, que a célula em questão copiará quando reconstruída, incorporando a variação pretendida ao genoma.. Esta técnica permite um grande número de aplicações, mesmo a nível médico, mas pode causar mosaicismo para aparecer e outras alterações genéticas não intencionais para ocorrer. É por isso que requer uma quantidade maior de pesquisa para não causar efeitos prejudiciais ou indesejados..

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Um motivo de esperança: correção da cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença grave com forte influência genética e em que certas mutações no gene MYBPC3 que a facilitam são identificadas. Nele, as paredes do músculo cardíaco têm uma espessura excessiva, de modo que a hipertrofia do músculo (geralmente do ventrículo esquerdo) dificulta a emissão e a captação de sangue..

Os sintomas podem variar muito ou mesmo não apresentar claramente, mas é comum a ocorrência de arritmias, fadiga ou mesmo morte sem apresentar sintomas prévios. De fato, é uma das causas mais frequentes de morte súbita em jovens de até trinta e cinco anos de idade, especialmente no caso de atletas.

É uma condição hereditária e, embora não tenha que reduzir a expectativa de vida na maioria dos casos, deve ser controlada durante toda a vida. No entanto, os resultados de um estudo em que, através do uso de edição genética, 72% dos casos (42 dos 58 embriões utilizados) eliminaram a mutação associada foram recentemente publicados na revista Nature. para o aparecimento desta doença.

A tecnologia chamada CRISPR / Cas9 foi usada para esse fim, Cortando as áreas mutantes do gene e reconstruindo-as de uma versão sem a referida mutação. Esse experimento é um marco de tremenda importância, pois elimina a mutação associada à doença e não apenas no embrião em que atua, mas também impede que ela seja transmitida às gerações seguintes..

Apesar de ensaios semelhantes terem sido realizados anteriormente, É a primeira vez que o objetivo pretendido é alcançado sem causar outras mutações indesejadas. Que sim esse experimento foi realizado no mesmo momento da fecundação, introduzindo o Cas9 quase ao mesmo tempo que o espermatozoide no óvulo, com o que seria aplicável apenas nos casos de fertilização in vitro.

Ainda há um caminho a percorrer

Embora ainda seja cedo e deva haver múltiplas réplicas e investigações desses experimentos, graças a isso poderá ser conseguido no futuro corrigir um grande número de desordens e prevenir sua transmissão genética..

Naturalmente, mais pesquisas são necessárias nesse sentido. Devemos ter em mente que Mosaicismo pode ser provocado (em que partes do gene mutante e partes do gene que se pretende que acabem sendo hibridizadas) são hibridizadas no reparo ou geração de outras alterações não intencionais. Não é um método completamente verificado, mas dá origem a esperança.

Referências bibliográficas:

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