Doença de Fahr o que é, principais causas e sintomas

A doença de Fahr consiste em acumulação patológica de cálcio nos gânglios da base e outras estruturas subcorticais. Esse fenômeno causa sintomas como tremores parkinsonianos, perda de habilidades motoras, deterioração cognitiva progressiva e alterações típicas de psicose, como alucinações..

Neste artigo vamos analisar as principais causas e sintomas da síndrome de Fahr. No entanto, é uma doença muito rara, portanto, o conhecimento que existe atualmente é limitado; Esta também poderia ser uma das razões pelas quais não há tratamento para a síndrome.

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O que é a síndrome de Fahr??

A síndrome de Fahr é uma doença neurodegenerativa de origem genética caracterizada por Calcificação bilateral progressiva dos gânglios da base, um conjunto de núcleos cerebrais subcorticais associados à aprendizagem e automação de movimentos, entre outras funções. Também pode afetar outras regiões do cérebro.

Consequentemente, essa alteração causa sintomas motores, como tremores parkinsonianos e disartria, mas também psicológicos, incluindo diminuição do humor e fenômenos semelhantes aos da psicose (por exemplo, alucinações) e de outros tipos; O aparecimento de convulsões e ataques isquêmicos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fahr, em 1930. Ele também é conhecido por outros nomes: "calcificação idiopática dos gânglios da base", "família calcificação primária cerebral", "ferrocalcinosis vascular cerebral", "calcinosis de os núcleos do cérebro "" síndrome Chavany-Brunhes 'e' síndrome Fritsche ".

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Epidemiologia e prognóstico

É uma desordem muito rara que afeta mais pessoas nos anos 40 e 50; A calcificação dos gânglios da base em si é um fenômeno natural associado à idade, embora não ocorra geralmente no grau característico da síndrome. Na atualidade não há cura conhecida para a doença de Fahr.

É muito difícil fazer previsões sobre o desenvolvimento de casos de doença de Fahr, uma vez que pesquisas sugerem que nem a gravidade da calcificação nem a idade do paciente podem ser usadas como preditores de déficits neurológicos e cognitivos. No entanto, o mais comum é que a doença acaba causando a morte.

Sintomas desta doença

A gravidade dos sintomas da doença de Fahr varia dependendo do caso. Enquanto muitas pessoas afetadas não mostram sinais, em outros casos aparecem alterações muito graves que alteram a percepção, a cognição, o movimento e outras áreas de operação. Os sintomas extrapiramidais são geralmente os primeiros a aparecer.

Um conjunto de sinais que chamou especialmente a atenção da medicina no caso da doença de Fahr Sintomas parkinsonianos, que incluem tremores de repouso, rigidez muscular, alterações da marcha, movimentos involuntários dos dedos ou falta de expressão facial característica, conhecida como "face da máscara".

Sinteticamente, os sintomas mais comuns dessa síndrome são os seguintes:

• Aparência progressiva de déficits de cognição e memória até chegar à demência
• Distúrbios motores como tremores parkinsonianos, atetose e movimentos coreicos
• Convulsões
• Dor de cabeça
• Sintomas psicóticos: perda de contato com a realidade, alucinações, delírios etc..
• Alterações na percepção sensorial
• Perda de habilidades motoras aprendidas
• Disfunção dos movimentos oculares e visão
• Dificuldades em andar
• Rigidez muscular e espasticidade
• Déficit na articulação dos fonemas (disartria) e fala desacelerada
• Instabilidade emocional e sintomas depressivos
• Dificuldade em engolir alimentos e líquidos
• Maior risco de acidente vascular cerebral isquêmico

Causas e fisiopatologia

Os sinais e sintomas da doença de Fahr são devidos ao acumulação de cálcio e outros compostos no sistema circulatório, particularmente nas paredes celulares dos capilares e grandes artérias e veias. Entre as substâncias adicionais que foram detectadas nesses depósitos estão os mucopolissacarídeos e elementos como magnésio e ferro..

estruturas cerebrais cujo envolvimento é fundamental para a manifestação da síndrome de Fahr são os gânglios basais (especialmente o globo pálido, putâmen e núcleo caudado), tálamo, cerebelo e substância branca subcortical, ou seja, conjuntos axónios mielinizados neuronais que se encontram abaixo do córtex cerebral.

A calcificação patológica dessas regiões tem sido associada principalmente com mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva. Sabe-se que alguns dos genes afetados estão relacionados ao metabolismo do fosfato e à manutenção da barreira hematoencefálica, fundamental na proteção bioquímica do cérebro..

No entanto, a herança autossômica dominante representa apenas cerca de 60% dos casos de doença de Fahr. No restante, as causas incluem herança recessiva, infecções como o HIV (o vírus da AIDS), disfunções da glândula paratireóide, vasculite do sistema nervoso central, radioterapia e quimioterapia..

Referências bibliográficas:

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