Causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

Existem várias doenças no mundo cuja porcentagem de pessoas afetadas é muito pequena. Estas são as chamadas doenças raras. Uma dessas patologias raras é a Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD), que será discutido ao longo deste artigo.

Na doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD), uma anormalidade em uma proteína provoca danos cerebrais progressivos que resultam em uma diminuição acelerada da função mental e do movimento; atingindo a pessoa em coma e morte.

O que é a doença de Creutzfeld-Jakob??

A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é estabelecida como um distúrbio cerebral raro que também é degenerativo e invariavelmente fatal. É considerada uma doença muito rara, pois afeta aproximadamente um em um milhão de pessoas.

A DCJ geralmente aparece em estágios avançados de vida e é caracterizada por evoluir muito rapidamente. Seus primeiros sintomas geralmente aparecem aos 60 anos de idade e 90% dos pacientes morrem um ano após serem diagnosticados.

Estes primeiros sintomas são:

• Falhas de memória
• Mudanças de comportamento
• Falta de coordenação
• Distúrbios visuais

Conforme a doença progride, a deterioração mental se torna muito significativa e pode causar cegueira, movimentos involuntários, fraqueza nas extremidades e coma..

A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) corresponde a uma família de doenças denominadas encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET). Nestas doenças cérebros infectados têm buracos ou buracos apenas perceptíveis ao microscópio; fazendo a sua aparência semelhante à das esponjas.

Causas

As principais teorias científicas sustentam que esta doença não é causada por um vírus ou bactéria, mas por um tipo de proteína chamada prião..

Esta proteína pode se apresentar normalmente e de forma inócua e infecciosa, o que causa a doença e faz com que o resto das proteínas comuns se dobrem de uma forma anormal, afetando a capacidade destas para funcionar.

Quando essas proteínas anormais aparecem e se juntam, formam fibras denominadas placas, que podem começar a se acumular vários anos antes de os primeiros sintomas da doença começarem a aparecer..

Tipos de doença de Creutzfeldt-Jakob

Existem três categorias da doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. CJD esporádica

É o tipo mais comum e aparece quando a pessoa ainda não conhece fatores de risco para a doença. Manifesta-se em 85% dos casos.

2. Hereditária

Ocorre entre 5 a 10 por cento dos casos. Eles são pessoas com histórico familiar de doença ou com testes de mutação genética positivos associados a esta doença..

3. Adquirido

Não há evidências de que a DCJ seja contagiosa por contato casual com um paciente, mas que seja transmitida por exposição ao tecido cerebral ou ao sistema nervoso. Ocorre em menos de 1% dos casos.

Sintomas e desenvolvimento desta doença

Inicialmente doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) manifesta-se sob a forma de demência, com alterações na personalidade, deficiência de memória, pensamento e acusação; e na forma de problemas de coordenação muscular.

Conforme a doença progride, a deterioração mental torna-se mais aguda. O paciente começa a sofrer contrações musculares involuntárias ou mioclonia, perde o controle da bexiga e pode até ficar cego.

Finalmente, a pessoa perde a capacidade de se mover e falar; até que o coma finalmente ocorra. Nesta última fase surgem outras infecções que podem levar o paciente à morte.

Embora os sintomas da DCJ possam parecer semelhantes aos de outros distúrbios neurodegenerativos, como a doença de Alzheimer ou de Huntington, a DCJ provoca uma deterioração muito mais rápida das capacidades da pessoa e tem alterações únicas no tecido cerebral que pode ser observado após a autópsia.

Diagnóstico

Por enquanto não há nenhum teste diagnóstico conclusivo para a doença de Creutzfeldt-Jakob, então sua detecção se torna realmente complicada.

O primeiro passo para se fazer um diagnóstico eficaz é descartar qualquer outra forma de demência tratável., Para isso, é necessário realizar um exame neurológico completo. Outros testes usados ​​no diagnóstico da DCJ são a extração da coluna vertebral e o eletroencefalograma (EEG)..

Além disso, uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) do cérebro pode ser útil para descartar que os sintomas são devidos a outros problemas, como tumores cerebrais, e para identificar padrões comuns na degeneração cerebral da DCJ..

Infelizmente, a única maneira de confirmar uma DCJ é através de uma biópsia cerebral ou autópsia. Devido ao perigo, este primeiro procedimento não é realizado a menos que seja necessário descartar qualquer outra patologia tratável. Também, o risco de infecção por esses procedimentos os torna ainda mais complicados de realizar.

Tratamento e prognóstico

Assim como não há teste diagnóstico para essa doença, não há tratamento que possa curar ou controlar.

Atualmente, os pacientes com DCJ recebem tratamentos paliativos com o objetivo principal de aliviar seus sintomas e fazer com que o paciente tenha a melhor qualidade de vida possível. Para esses casos, o uso de drogas opiáceas, clonazepam e valproato de sódio pode ajudar a reduzir a dor e aliviar a mioclonia e, quanto ao prognóstico, as perspectivas para uma pessoa doente da DCJ são bastante desanimadoras. Após seis meses ou menos, após o início dos sintomas, os pacientes não conseguem cuidar de si mesmos.

Geralmente, o distúrbio se torna mortal em um curto período de tempo, aproximadamente oito meses; embora uma pequena proporção de pessoas sobreviva até um ou dois anos.

A causa mais comum de morte na DCJ é infecção e insuficiência cardíaca ou respiratória.

Como é transmitido e como evitá-lo

O risco de transmissão da DCJ é extremamente baixo; sendo os médicos que operam com o cérebro ou tecido nervoso aqueles que estão mais expostos a ele.

Esta doença não pode ser transmitida através do ar, ou através de qualquer contato com uma pessoa que sofre. Porém, contato direto ou indireto com o tecido cerebral e o fluido da medula espinhal é um risco.

Para evitar o risco já baixo de infecção, as pessoas que são suspeitas ou já são diagnosticadas com DCJ não devem doar sangue, tecidos ou órgãos.

Quanto às pessoas que cuidam desses pacientes, os profissionais de saúde e até mesmo os profissionais do funeral devem adotar uma série de precauções ao realizar seu trabalho. Alguns destes são:

• Lave as mãos e a pele exposta
• Cobrir cortes ou abrasões com ligaduras impermeáveis
• Use luvas cirúrgicas ao manusear tecidos e fluidos do paciente
• Use proteção facial e roupas de cama ou outras roupas descartáveis
• Limpe com profundidade os instrumentos usados ​​em qualquer intervenção ou que tenham estado em contato com o paciente