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Sintomas, causas e tratamento da doença de Canavan

Sintomas, causas e tratamento da doença de Canavan / Psicologia clinica

Defeitos hereditários no gene ASPA alteram as bainhas de mielina, que afetam significativamente o funcionamento do sistema nervoso.

Neste artigo vamos descrever os sintomas, causas e tratamento da doença de Canavan, nome com o qual esta alteração da transmissão neural é conhecida.

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O que é a doença de Canavan??

A doença de Canavan é o distúrbio neurológico degenerativo mais prevalente na infância. É uma alteração genética grave, muitas vezes fatal, que causa a deterioração da mielina, uma substância que envolve os axônios dos neurônios para facilitar a transmissão dos impulsos nervosos, para que eles não se espalhem adequadamente..

Este distúrbio está incluído no grupo de leucodistrofias, doenças associadas a alterações no desenvolvimento e manutenção das bainhas de mielina. Outras doenças que pertencem a este conjunto são Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher e adrenoleucodistrofia..

Eles diferenciaram Duas variantes da doença de Canavan: neonatal / infantil e juvenil. Enquanto o primeiro envolve sintomas mais severos e é detectado precocemente, o subtipo juvenil é considerado uma variante leve, na qual apenas pequenos atrasos no desenvolvimento motor e verbal podem aparecer; também tem um prognóstico melhor.

Muitas das crianças com a variante grave da doença de Canavan eles morrem antes do 10º aniversário. Outros conseguem sobreviver até aproximadamente 20 anos, enquanto a expectativa de vida não parece ser reduzida em casos leves.

Esta doença é muito mais frequente em pessoas que têm uma herança genética de origem judaica asquenaze, da Europa Central e Oriental. Este grupo populacional tem sido muito estudado pela comunidade médica devido ao seu alto grau de endogamia.

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Sintomas e sinais principais

Embora os primeiros sintomas da doença de Canavan Comumente aparecem durante o primeiro ano de vida, A rápida e progressiva degeneração da substância branca cerebral causa alterações mais severas, principalmente relacionadas à perda de habilidades sensoriais e motoras..

Os sintomas e sinais deste distúrbio podem variar muito dependendo se falamos sobre a criança ou variante juvenil, bem como as características particulares de cada caso. Alguns dos mais comuns são os seguintes:

  • Alterações graves no desenvolvimento motor
  • Incapacidade de falar
  • Falta de desenvolvimento da capacidade de engatinhar, andar e sentar
  • Tônus muscular aumentado (hipertonia, rigidez) ou diminuído (hipotonia, flacidez)
  • Aumento no tamanho da cabeça (macrocefalia)
  • Deficiência no controle motor da cabeça
  • Redução da capacidade de resposta visual
  • Dificuldade em engolir e comer
  • Aparecimento de convulsões epilépticas
  • Desenvolvimento de paralisia
  • Cegueira progressiva e surdez
  • Problemas para reconciliar ou manter o sono
  • Irritabilidade

Causas desta doença

Doença de Canavan ocorre como resultado de anomalias no gene ASPA, que contém as informações necessárias para sintetizar a enzima aspartoacilase. Este composto permite o metabolismo do aminoácido N-acetil-L-aspartato, provavelmente envolvido na homeostase cerebral e na síntese de oligodendrócitos, que formam a mielina.

Em pessoas que sofrem desta doença, mutações no gene ASPA impedem que o aminoácido possa ser processado adequadamente. Concentrando-se excessivamente no sistema nervoso interfere com a formação de bainhas de mielina e faz com que eles se deteriorem progressivamente. Consequentemente, a transmissão neuronal também é afetada.

Esta alteração é transmitida através de um mecanismo de herança autossômica recessiva, o que implica que um bebê tem 25% de chance de desenvolver a doença se tanto a mãe como o pai forem portadores do gene defeituoso..

Tratamento e gerenciamento

Atualmente, não está totalmente claro se existem métodos eficazes para tratar as alterações genéticas que causam a doença de Canavan. Por causa disso o tratamento é basicamente sintomático e de suporte e depende das manifestações concretas de cada caso.

As dificuldades de engolir podem ser muito problemáticas; Em alguns casos, é necessário aplicar sondas de alimentação e hidratação para garantir a sobrevivência do paciente. Os cuidados com o trato respiratório e a prevenção de doenças infecciosas também são particularmente importantes.

A fisioterapia é muito útil para melhorar as habilidades motoras e posturais de crianças com doença de Canavan. Pode também aliviar contraturas, muito frequentes devido a alterações do tônus ​​muscular.

As intervenções são mais eficazes se começarem a ser aplicadas em um estágio inicial do desenvolvimento das crianças afetadas, pois dessa forma é possível minimizar em algum grau a aparência ou o progresso de alguns dos sintomas, como sintomas musculares e relacionados. a comunicação.

Atualmente existem tratamentos em fase experimental que enfocam alterações genéticas e metabólico associada a defeitos no gene ASPA. Essas abordagens terapêuticas exigem mais pesquisas, embora forneçam dados promissores para o futuro manejo da doença de Canavan..