Insônia fatal familiar causa sintomas e tratamento

Nem todas as formas de insônia são de causa psicológica. Família fatal A insônia está longe de se assemelhar ao distúrbio típico do sono. É um prião doença neurodegenerativa, que como o próprio nome diz ser geneticamente transmitido e termina com a morte do paciente em um período de tempo relativamente curto que geralmente dura menos de dois anos..

Felizmente, não é uma doença frequente, mas assim que aparece é sinônimo de letalidade. É uma das poucas doenças que é conhecida por acabar com a vida através da privação do sono e, por essa razão, é tão fascinante para os neurologistas..

O que é insônia familiar fatal?

Insônia familiar fatal uma doença priônica autossômica dominante hereditária. Uma mutação no gene PRNP do cromossoma 20 resulta numa produção excessiva de proteínas priões, que se acumulam e que têm a capacidade de converter em outras proteínas priões, que termina com neurodegeneração a área que se situam.

Localização das lesões

A principal manifestação neuropatológica encontrada na insônia familiar fatal é a degeneração do tálamo, responsável pelo sono, com envolvimento seletivo nas regiões dorsal anterior e medial anterior do núcleo talâmico. Além disso, há envolvimento no núcleo da oliveira e alterações no cerebelo, bem como alterações espongiformes no córtex cerebral. As áreas do córtex mais afetadas são principalmente as áreas frontal, parietal e temporal..

Não existe uma relação clara entre a disfunção neuronal e a distribuição de priões. Além disso, nem mesmo a quantidade de priões é indicativa do grau de gravidade da doença ou da morte neuronal. Todos os pacientes apresentam níveis semelhantes de prions nas estruturas do tálamo e subcortical. Somente naqueles em que a doença avançou suficientemente, encontramos príons no córtex até que houvesse uma concentração maior do que nas áreas mais internas do cérebro..

Com estes dados surgem duas hipóteses: ou priões não são tóxicos e apenas são mostrados ao mesmo tempo a doença e causando a morte neuronal é a mutação do gene PRNP, quer-se priões são tóxicos mas diferentes tecidos do cérebro têm diferente graus de resistência a esta toxicidade. De qualquer forma, sabemos que os neurônios destes pacientes não apenas morrer, mas eles fazem a apoptose, ou seja programado a sua própria morte guiado por um sinal.

Como isso se manifesta? Sintomas freqüentes

É uma doença que geralmente se manifesta por volta dos 50 anos. Seu início é abrupto e continua a progredir até causar a morte do paciente. Quem sofre começa a perder a capacidade de adormecer. Não da mesma forma que os insones, que podem dormir pouco ou mal devido a fatores psicofisiológicos. É uma incapacidade absoluta de adormecer ou fazê-lo extremamente superficialmente.

A doença progride para alucinações, sistema nervoso autônomo prejudicada como taquicardia, hipertensão, hiper-hidrose e hipertermia, aumento dos níveis de catecolaminas no cérebro, alterações cognitivas como problemas de atenção e memória de curto prazo, ataxia e manifestações endócrinas.

A insônia causa a morte??

A causa exata da morte na insônia familiar fatal é desconhecida. Enquanto qualquer processo neurodegenerativo termina em morte, é possível que nesta doença a morte venha mais cedo devido à desregulação de outras funções devido à insônia..

Sabemos que o sono é parte fundamental da saúde, pois é restaurador em nível físico e psíquico, permitindo a purificação de toxinas no cérebro. Nos animais, por exemplo, a privação do sono por um longo período causa a morte. Assim, é possível que a insônia dessa doença, se não a causa direta da morte, provavelmente influencie o rápido agravamento das estruturas cerebrais. Portanto, uma intervenção voltada diretamente para o alívio da insônia pode aumentar consideravelmente a expectativa de vida de alguém com insônia familiar fatal..

Dormir em insônia familiar fatal

Em alguns casos, a insônia em si não ocorre. Em vez disso, o sonho pode se deteriorar em sua arquitetura quando medi-lo através de uma polissonografia, sem que o paciente é incapaz de dormir. Este electroencefalograma paciente predominantemente exibe uma actividade de ondas delta, que se encontram presentes durante a vigília, com instâncias Microsleeps breves onde as ondas e complexos K lento, característica da fase 2 do sono soar.

Os ritmos observados não são próprios nem de alguém acordado nem de alguém dormindo, mas parece alguém que está em um limbo a meio caminho entre um lado e outro. À medida que a doença progride, as microbolhas estão se tornando menos freqüentes, e as ondas K lentas e complexas que marcam esses períodos de descanso desaparecem progressivamente..

Toda vez que há menos atividade metabólica no tálamo, eles começam a sofrer crises epilépticas, as alterações do sistema autônomo pioram e o cortisol aumenta. Por fim, deixa de produzir o hormônio do crescimento, fabricado durante a noite, que permite ao organismo inibir o uso de glicose, causando rápida perda de peso e envelhecimento precoce característico da doença..

Tratamento

Por enquanto só temos tratamentos sintomáticos, isto é, que atacam a sintomatologia, mas não pare a causa da deterioração neuronal. De fato, em muitos casos, o tratamento não é nem sintomático, mas paliativo. Pior ainda, os pacientes com insônia familiar fatal respondem mal aos sedativos e hipnóticos convencionais. Para permitir que essas pessoas durmam, precisamos de um medicamento que estimule o sono de ondas lentas.

Aparentemente, algumas drogas ainda sob investigação parecem ser capazes de fazer isso, embora não tenham sido testadas em pessoas com dano talâmico, apenas em pacientes normais sem sono. Até o momento, todas as tentativas de encontrar uma droga eficaz ou um coquetel farmacológico foram feitas em um contexto de tentativa e erro. Mais ensaios clínicos são necessários com compostos especificamente voltados à indução do sono, levando em conta as barreiras representadas pela deterioração talâmica.