Pessoas genéticas e problemas sofridos em diferentes partes do mundo

O DNA que contém cada uma das células do seu corpo contém todas as informações necessárias para o desenvolvimento e funcionamento de um organismo. Portanto, qualquer defeito que esteja localizado no material genético pode degenerar em um mau funcionamento e problemas de saúde.

Um exemplo claro é o albinismo: esta condição genética é caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmentação (melanina) na pele, cabelo e íris do olho.

A condição albina não é exclusiva dos humanos, também ocorre em animais (um exemplo memorável foi Copito de Nieve, o gorila albino do zoológico de Barcelona) e em plantas. Neste último caso, eles têm ausência de outros tipos de pigmentos, como os carotenóides, uma vez que não apresentam melanina naturalmente.

No entanto, a falta de pigmentação não é a única característica desta alteração. Os albinos, na verdade, têm muitos problemas associados, tanto biológica e social.

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A função dos pigmentos

Pigmentação em humanos é responsável por uma célula conhecida como melanócitos, que fazem os dois tipos de melanina dentro do aminoácido tirosina: eumelanina (escuro) e feomelanina (claro).

A combinação em diferentes proporções destes dois origina a gama de cores dos olhos, cabelos e pele. Sua principal função é a proteção do resto das células contra a luz ultravioleta, que é prejudicial para o DNA.

As causas genéticas do albinismo

Albinismo Tem um importante componente genético que apresenta uma herança autossômica recessiva. É fácil de entender: nosso material genético é composto de 23 pares de cromossomos, um metade vem da mãe e outro do pai (cada par tem dois genes homólogos na mesma posição, um por casal, que é conhecido como um alelo) . Normalmente, apenas um dos dois genes de um alelo precisa funcionar bem para o funcionamento adequado. Bem, neste caso falamos de autossômica recessiva porque os dois genes desse alelo estão errados.

Por esta razão, explica-se como pais não-albinos podem ter um filho com esta condição, os pais são portadores, cada um tem um gene errado.

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Existem diferentes tipos de albinismo

Nem todas as pessoas albinas têm a mesma genética, mas existem classes diferentes que dependem do gene afetado. A verdade é que nem todos eles levam à perda de pigmentação da pele e cabelo, eles só compartilham a diminuição da acuidade visual por várias alterações no olho.

Classicamente, eles foram definidos dois grandes grupos: albinismo oculocutâneo (OCA) e ocular (OA). Como o próprio nome sugere, o primeiro afeta a melanina do olho e da pele e do cabelo, ao contrário do segundo, no qual apenas o presente na íris é afetado. A falta de pigmentação também pode estar associada a outras doenças orgânicas graves, como a síndrome de Hermansky-Pudlak..

Atualmente até 18 genes são conhecidos, com 800 possíveis mutações. Para dar um exemplo, um dos tipos mais comuns no Ocidente é o OCA1, além de ser o mais grave, no qual o gene afetado é aquele que sintetiza a enzima tirosinase (TYR). Esta proteína é responsável por transformar o aminoácido tirosina em melanina dentro dos melanócitos. Como é lógico, se a enzima não funciona, a melanina não é sintetizada no corpo.

Problemas que isso implica

Pessoas com albinismo que têm falta total ou parcial de melanina na pele e no cabelo eles têm problemas para tolerar a radiação solar. Eles têm a capacidade de avermelhar e aumentar a probabilidade de câncer de pele, então eles precisam se proteger do sol, seja por roupas ou creme apropriado..

A falta de pigmentação no olho, característica comum a todos os seus tipos, Produz fotofobia, ou seja, não tolera luz direta. É comum usar óculos de sol para proteger os olhos da luz. Deve-se acrescentar que as pessoas albinas também apresentam diferentes anomalias visuais que dificultam sua nitidez, então um dos seus maiores problemas está na visão.

Albinos no mundo

A frequência mundial do albinismo é baixa, 1 em 17.000 pessoas. Mas existem tipos diferentes, cada um com sua prevalência, e seu grau de dispersão também depende do ponto do mundo de que se fala. Por exemplo, no Japão há uma alta prevalência do tipo OCA4, devido a certa endogamia; e na ilha de Porto Rico, que é considerada o país com a maior incidência dessa condição genética, há muito mais pessoas afetadas em seu lado mais perigoso, o da síndrome de Hermansky-Pudlak..

A África é outro exemplo. O continente onde os albinos mais frequentemente aparecem também não facilita as coisas para os albinos: por crenças arcaicas, algumas culturas matam essas pessoas e as rasgam em pedaços para vendê-los aos xamãs por suas magias. No caso das mulheres, é ainda pior, uma vez que se pensa que elas têm a capacidade de erradicar o HIV através de relações sexuais, por isso são estupradas e infectadas com a doença. Adicionado isso ao fato de que a África é a região do mundo com a maior radiação solar, a qualidade de vida das pessoas albinas é terrível.