Causas, sintomas e tratamento da progeria

Desde que foi descrita pela primeira vez em 1886, a progeria tornou-se uma doença bem conhecida devido a um fato peculiar: as crianças com esse distúrbio grave parecem envelhecer muito rapidamente e apresentam sinais semelhantes aos da velhice. Neste artigo vamos explicar quais são os sintomas, causas e tratamento da progeria.

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O que é progeria?

A progeria é uma doença de origem genética que causa envelhecimento acelerado e prematuro em meninos e meninas quem sofre A palavra "progeria" vem do grego e pode ser traduzida aproximadamente como "velhice prematura".

Este distúrbio é também conhecido como "síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford" em homenagem a Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, que o descreveram independentemente no final do século XIX..

É uma doença muito rara na população mundial: estima-se que aparece em aproximadamente 1 em cada 4 milhões de nascimentos. Ao longo da história da medicina, houve cerca de 140 casos de Progeria, embora se acredite que possa haver um número similar de pessoas afetadas em todo o mundo atualmente..

A maioria das pessoas afetadas pela progeria morre prematuramente. A expectativa de vida média é de cerca de 14 ou 15 anos, embora alguns pacientes sobrevivam por mais de 20 anos. A morte é frequentemente causada por ataques cardíacos e derrames associados a alterações no sistema circulatório.

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Sintomas e sinais principais

Meninas e meninos afetados por Progeria geralmente têm uma aparência normal durante os meses após o nascimento. No entanto, sua taxa de crescimento e ganho de peso logo se revela menor que a de outros pequenos, e a taxa de envelhecimento parece multiplicar-se por 10..

Da mesma forma características faciais características aparecem como um nariz fino e terminou em pico, lábios finos e olhos e orelhas proeminentes. O rosto tende a ser mais magro, estreito e enrugado do que o resto das meninas e meninos; Algo semelhante acontece com a pele como um todo, que parece envelhecido e também mostra um déficit de gordura subcutânea.

Também é muito comum dar outros sinais que lembram o envelhecimento, como a perda de cabelo e o aparecimento de malformações nas articulações. Não obstante, o desenvolvimento intelectual e o motor não são afetados, para que crianças com Progeria possam ter uma operação praticamente normal.

As alterações cardiovasculares características da Progéria, que se manifestam principalmente na presença de aterosclerose e se agravam significativamente à medida que o desenvolvimento avança, são o sinal fundamental para entender a curta expectativa de vida das pessoas com Progéria..

Assim, de uma maneira sintética, podemos dizer que os sintomas e sinais mais comuns da Progeria são os seguintes:

• Atraso de crescimento e ganho de peso durante o primeiro ano de vida.
• Altura e peso.
• Fraqueza generalizada do corpo devido à degeneração dos músculos e ossos.
• Tamanho da cabeça desproporcionalmente grande (macrocefalia).
• Alterações na morfologia da face (por exemplo, mais estreitas e enrugadas).
• Mandíbula menor que o normal (micrognatia).
• Perda de cabelo na cabeça, nas sobrancelhas e nos cílios (alopecia).
• Desenvolvimento dentário atrasado ou inexistente.
• Fraqueza, secura, aspereza e finura da pele.
• Abertura das fontanelas (buracos no crânio dos bebês).
• Diminuição da amplitude de movimento das articulações e músculos.
• Início precoce da aterosclerose (endurecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura).
• Aumento do risco de infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral.
• Desenvolvimento tardio de alterações renais.
• Perda progressiva da acuidade visual.

Causas desta doença

O desenvolvimento da progeria tem sido associado a mutações aleatórias no gene LMNA, que tem a função de sintetizar proteínas (principalmente lâminas A e C) fundamentais para criar filamentos que forneçam resistência e resistência às membranas celulares, bem como modelar o núcleo das células.

Alterações no gene LMNA tornam as células, especialmente seus núcleos, mais instáveis ​​que o normal e, portanto, sofrem danos mais frequentes. Isso faz com que eles degenerem mais facilmente e tendam a morrer prematuramente. No entanto, não se sabe exatamente como essa mutação está relacionada aos sinais da progeria.

Embora não seja geralmente associado à herança genética, em alguns casos, mutações no gene LMNA parecem ser transmitidas de pais para filhos através de um mecanismo autossômico dominante..

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Tratamento

Dado que a progeria tem sua origem em mutações genéticas, atualmente não existem tratamentos eficazes para modificar suas manifestações. É por isto que a gestão de casos de progeria é principalmente sintomática.

O risco aumentado de acidentes cardíacos e cerebrovasculares pode ser combatido através do uso de medicamentos como estatinas (usados ​​para reduzir os níveis de colesterol) e ácido acetilsalicílico, mais conhecido como "aspirina". Às vezes, a cirurgia de revascularização miocárdica também é realizada.

Problemas respiratórios, esqueléticos, musculares e renais e de outros tipos são tratados de maneira similar: tratando as manifestações sem intervir no nível genético. Embora pesquisas estejam sendo realizadas a esse respeito, no momento a eficácia de qualquer terapia para progeria não foi demonstrada..

Referências bibliográficas:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiose e progeria: juventude contínua e velhice precoce. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Revisões de Gene. Obtido em 4 de julho de 2017 no endereço https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Caso de ausência congênita de pêlos, com condição atrófica da pele e seus anexos, em um menino cuja mãe era quase totalmente careca de alopecia areata a partir dos seis anos de idade. Lancet, 1 (3272): 923.