Sintomas, causas e tratamento da síndrome de Werner

O envelhecimento é um fenômeno natural, produto do desgaste causado pelo acúmulo de danos e mutações das células do nosso corpo ao longo de nossas vidas. Embora grande parte da população prefira não envelhecer, uma vez que favorece o surgimento de doenças e problemas diversos, a verdade é que é algo que, mais cedo ou mais tarde, todos nós fazemos..

Mas, para algumas pessoas, esse envelhecimento pode ocorrer de forma exageradamente prematura, devido à presença de alterações genéticas, a ponto de reduzir consideravelmente a expectativa de vida dessas pessoas.. Isto é o que acontece com a síndrome de Werner, sobre o qual vamos falar neste artigo.

• Artigo relacionado: "As diferenças entre síndrome, transtorno e doença"

Síndrome de Werner: progeria adulta

Nós chamamos a síndrome de Werner de um distúrbio ou doença de origem genética que é caracterizada por causar aqueles que sofrem com isso. envelhecimento prematuro e extremamente acelerado, que começa a ocorrer na fase adulta (a partir dos vinte ou trinta anos, embora exista uma tendência majoritária que começa a ser observada no final da terceira década de vida ou no início da quarta). É uma doença rara, com uma prevalência muito baixa, sendo um tipo de progeria (semelhante à melhor observada em crianças, a da síndrome de Hutchinson-Gilford)..

Os sintomas podem ser muito heterogêneos, mas estão todos relacionados ao envelhecimento celular: Perda de cabelo e grisalhos, rugas, ulcerações e alterações na pele, cataratas e problemas na retina são alguns dos sintomas cardinais mais frequentes. Isso geralmente é adicionado esclerose e arteriosclerose, hipotonia e perda de massa muscular, perda de peso e problemas metabólicos, retardamento e perda de reflexos e hipogonadismo (também associado com perda de fertilidade).

Eles também são muito frequentes e mais sérios outros problemas das idades muito mais avançadas da vida: osteoporose, maior probabilidade de surgimento de cistos e tumores cancerígenos (especialmente sarcomas e melanomas), problemas cardíacos, diabetes tipo 2, alterações endócrinas, diminuição da libido e alterações neurológicas.

Infelizmente o envelhecimento gerado por esse transtorno geralmente leva a uma diminuição significativa na expectativa de vida, a sobrevivência média sendo inferior a cinquenta anos de idade. Algumas das causas mais comuns de morte são problemas cardiovasculares ou o aparecimento de sarcomas ou outros tipos de câncer.

• Talvez você esteja interessado: "As 3 fases da velhice e suas mudanças físicas e psicológicas"

Possível pródromo

A síndrome de Werner é um distúrbio que como regra geral, não começa a se expressar até a idade adulta.

No entanto, é possível observar como, em muitos casos, não é incomum que problemas de desenvolvimento existam na adolescência. Especificamente, é comum que haja desaceleração no desenvolvimento, catarata juvenil e baixo peso e estatura em relação ao esperado pela idade..

Causas desta síndrome

A síndrome de Werner é um distúrbio genético de natureza autossômica recessiva. Isso implica que a origem desta doença é encontrada na genética, sendo também congênita e hereditária.

Especificamente, em uma porcentagem muito alta de casos, há diferentes mutações de um dos genes do cromossomo 8, o gene WRN. Este gene está ligado, entre outras coisas, à formação de helicases, enzimas ligadas na duplicação e reparo do DNA. Seu mau funcionamento gera problemas no reparo do DNA, para que eles comecem a acumular alterações e mutações que acabam causando o envelhecimento..

Além disso, também os telômeros são afetados, encurtado muito mais cedo do que o habitual e acelerando o envelhecimento celular.

No entanto, uma pequena porcentagem de casos foi observada em que não há mutações neste gene, não sabendo exatamente por que seu surgimento.

Tratamento

A síndrome de Werner é uma condição muito rara, tendo recebido relativamente pouca atenção até agora por parte da comunidade científica. Sendo também um distúrbio do tipo genético, atualmente não há tratamento para curar essa condição. Porém, há pesquisas que buscam encontrar métodos para impedir o envelhecimento acelerado e que eles parecem promissores quando se trata de melhorar a expressão de proteínas e a funcionalidade do gene WRN, embora eles ainda estejam sob investigação e não na fase experimental..

Atualmente, o único tratamento aplicado é essencialmente sintomático.

Por exemplo, problemas como cataratas eles têm a possibilidade de serem corrigidos por cirurgia. A cirurgia também pode ser necessária na presença de tumores (que também podem requerer quimioterapia ou radioterapia) ou em alguns problemas cardíacos (por exemplo, a necessidade de um marcapasso). Pessoas que sofrem dessa condição também devem passar por exames periódicos para controlar e tratar problemas cardíacos, pressão arterial e níveis de colesterol e açúcar no sangue, entre outros..

É essencial levar um estilo de vida ativo e saudável, com uma dieta com baixo teor de gordura e exercícios regulares. Álcool, tabaco e outras drogas podem ser muito prejudiciais e devem ser evitados. Também fisioterapia e estimulação cognitiva eles são úteis para preservar a funcionalidade desses assuntos.

Também o fator psicológico também é muito importante. Em primeiro lugar, a psicoeducação será necessária para que o sujeito e seu ambiente possam compreender a situação e os possíveis problemas que possam surgir, bem como orientar e desenvolver em conjunto diferentes diretrizes de ação para enfrentar as dificuldades..

Outro aspecto a tratar especialmente é estresse, ansiedade e angústia que provavelmente pode acompanhar o diagnóstico ou o sofrimento da doença, pode ser necessário aplicar diferentes tipos de terapia, como controle do estresse, raiva ou emoções ou reestruturação cognitiva.

Trabalhar com o paciente que deveria envelhecer e tentar gerar interpretações mais positivas pode ser útil. Além disso, através de terapias como a família sistêmica pode ser trabalhar as implicações e sensações de cada um dos componentes do ambiente com relação à sua experiência da situação.

Finalmente, e dado que é um distúrbio genético, recomenda-se o uso de aconselhamento genético para detectar as alterações que geram o distúrbio e o controle. Embora os descendentes dessas pessoas sejam portadores das mutações que causam a doença, não é comum desenvolver o transtorno a menos que ambos os pais o tenham (é um distúrbio autossômico recessivo)..

Referências bibliográficas:

• Acevedo, A., J. Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progeria adulta (síndrome de Werner). Acompanhamento de 2 casos da Atenção Primária. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V e Achenbach, R. (2015). Uma nova mutação da síndrome de Werner: tratamento farmacológico por meio de leitura de mutações sem sentido e terapias epigenéticas. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. e Muñoz, C. (2010). Síndrome de Werner atípica: síndrome progeróide atípica. Anais de pediatria, 73 (2): 67-112.