Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Waardenburg

Existem muitas alterações e condições diferentes que podem danificar e prejudicar a nossa saúde. Muitos deles são muito conhecidos pela maioria da população, especialmente quando são relativamente prevalentes ou perigosos. A gripe, câncer, AIDS, diabetes ou Alzheimer são apenas alguns exemplos disso. Ocasionalmente também alguns que não são tidos em conta pela maioria das pessoas também vêm à tona a epidemias ou campanhas de sensibilização, como o ebola, doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) ou esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Mas há muitas doenças de que quase nunca ouvimos falar, como aquelas consideradas raras ou um grande número de doenças genéticas. Um deles é Síndrome de Waardenburg, que discutiremos ao longo destas linhas.

• Artigo relacionado: "As diferenças entre síndrome, transtorno e doença"

Síndrome de Waardenburg: sintomas principais

A síndrome de Waardenburg é uma estranha doença de origem genética, estima-se que sofra uma em cada quarenta mil pessoas e que seja classificada como dentro das neurocristopatias, distúrbios gerados como resultado de alterações no desenvolvimento da crista neural.

Esta doença é caracterizada pela presença de alterações na morfologia facial, destacando-se a presença de Cantorum dystopia ou deslocamento do lado da borda interna do olho, problemas de pigmentação, tanto a pele e os olhos que faz com que estas têm uma cor clara (não sendo incomum olhos profunda característica azul está presente ou heterocromia aparece, e parte do cabelo é branco) e um certo nível de perda auditiva ou até mesmo surdez congênita. Não é incomum que surjam problemas de visão, embora não seja um dos sintomas críticos para o diagnóstico.

Eles também podem aparecer outras afetações ligadas ao sistema digestivo, movimento ou mesmo capacidade intelectual. Além disso, o cabelo pode aparecer com cabelos grisalhos ou mesmo com fios brancos, bem como manchas de luz na pele. Apesar disso, esta síndrome caracteriza-se por ser altamente heterogênea, possuindo diferentes tipos de apresentação sintomatológica..

Tipos de síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg, como dissemos, não tem uma forma única de se apresentar, mas diferentes subtipos dessa síndrome podem ser distinguidos. Entre eles, os mais proeminentes são quatro, sendo os dois primeiros mais comuns (nas doenças raras) e os segundos menos frequentes.

Síndrome de Waardenburg tipo 1

A síndrome de Waardenburg tipo 1 é uma das mais comuns. Neste tipo de apresentação da síndrome, todos os sintomas acima mencionados são apresentados: alterações morfofaciais e problemas de pigmentação, juntamente com uma possível surdez congênita (embora só ocorra em cerca de 1 em 4 casos) ...

A presença de um olho de cada cor ou heterocromia é observada com grande frequência, o tom claro de olhos (tendência geralmente azul) e pele e, um dos sintomas característicos deste tipo, a presença de distopia cantorum ou deslocamento do canto interno do olho. Esse tipo de sintoma lembra o hipertelorismo, com a diferença de que, na realidade, a distância entre os olhos não é maior do que a média (embora em alguns casos o hipertelorismo também possa aparecer).

Síndrome de Waardenburg tipo 2

Os tipos 1 e 2 da síndrome de Waardenburg compartilham quase totalmente os critérios diagnósticos, com os sintomas praticamente idênticos. A principal diferença está no fato de que no tipo 2 não distopia cantorum (Se o fizermos, teríamos uma síndrome de Waardenburg tipo 1).

Além disso, nesta apresentação síndrome de alterações morfológicas faciais tendem a ser um tanto menos pronunciada do que em comparação com o tipo 1, enquanto surdez apresentado é geralmente mais evidente e frequente, sendo maioria (aparece em 70% dos casos) . Eles também podem ter espinha bífida ou falta de desenvolvimento genital.

Síndrome de Klein-Waardenburg ou tipo 3

Este tipo de distúrbio é caracterizado pelo fato de que, além dos sintomas acima (geralmente é mais próximo do tipo 1), geralmente há malformações nas extremidades superiores e alteração no nível neurológico. Além disso, geralmente é mais correlacionado com problemas de movimento, tensão muscular, alterações cérebro-espinhais ou diversidade funcional em nível intelectual. A queda palpebral também é comum em pelo menos um dos olhos, um sintoma chamado ptose, apesar da ausência da distopia cantorum..

Síndrome de Waardenburg-Shah ou tipo 4

Muito semelhante em sintomatologia à síndrome de Waardenburg tipo 2, mas acrescentando alterações no sistema entérico e gastrointestinal que fazem você tem menos neurônios responsáveis ​​pela gestão dos intestinos e, geralmente, se correlacionam com prisão de ventre e outros problemas digestivos, como a doença de Hirschsprung ou megacólon congênito, onde as fezes não são ejetados normalmente devido a problemas com os gânglios neuronal do sistema entérico e há um aumento do intestino e produto do cólon de sua obstrução.

Causas desta alteração

A síndrome de Waardenburg é uma doença de origem genética, pode ser herdada ou aparecer devido a uma mutação de novo. A hereditariedade desse transtorno depende do tipo que estamos analisando.

Os tipos 1 e 2 são transmitidos por um padrão autossômico dominante. Os problemas parecem surgir de uma migração neuronal alterada durante o desenvolvimento, o que gera a sintomatologia e uma falta de melanócitos (causando mudanças na pigmentação).

Um dos genes mais associados ao distúrbio em seus tipos mais comuns nos tipos 1 e 3 é o PAX3 (considera-se que 90% do tipo 1 têm mutações nesse gene). Mas ele não está sozinho. O tipo 2 está mais associado ao gene MITF e 4 está associado a uma associação de genes, incluindo EDN3, EDNRB e SOX10..

• Talvez você esteja interessado: "Tipos de deficiência intelectual (e características)"

Tratamento

A síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético que, pelo menos neste momento, não apresenta nenhum tipo de tratamento curativo. No entanto, muitas das dificuldades que a síndrome gera são tratáveis, ocorrendo uma abordagem mais focada em sintomas e complicações específicas, dependendo da disfuncionalidade ou risco que pode representar para o paciente.

O tipo mais comum de intervenção é aquele que tem a ver com possível surdez ou perda auditiva, em que técnicas como o implante coclear poderiam ser usadas. A monitorização e a prevenção do aparecimento de tumores (por exemplo, melanomas) também é algo a ter em conta e, caso apareçam, devem também ser convenientemente tratadas. Algumas alterações da pele e morfologia facial também podem requerer cirurgia, embora não seja tão frequente. Finalmente, se aparecerem problemas oculares, eles também devem ser tratados.

Em sua maioria a síndrome de Waardenburg não gera nem costuma apresentar grandes complicações em suas modalidades mais comuns, o tipo 1 e o tipo 2, para que quem sofra geralmente possa levar uma vida típica. Isso não significa que não tenham dificuldades, mas em geral o prognóstico é positivo para ter uma boa qualidade de vida..

No caso dos subtipos 3 e 4, complicações o número de complicações pode ser maior. No caso de 4, a condição de megadois pontos pode gerar alterações que ponham em risco a vida de quem sofre com isso. Este é o caso do megacólon, se não for tratado adequadamente.

O tratamento dessas complicações pode exigir cirurgia para corrigir o megacólon ou melhorar a funcionalidade das extremidades superiores (por exemplo, reconstruir as extremidades e separar os dedos).. Em caso de deficiência intelectual, também pode ser necessário aplicar diretrizes educacionais que levam em conta os possíveis problemas derivados dela, como um plano individualizado no campo educacional (embora geralmente a deficiência intelectual seja geralmente leve).

Da mesma forma, também é necessário avaliar a possível afetação psicológica: a presença de anomalias morfológicas pode desencadear problemas de ansiedade, autoestima e depressão derivados da autoimagem. Se necessário, a terapia psicológica pode ser muito útil.

Referências bibliográficas:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. e Saldarriaga-Gil, W. (2016). Síndrome de Waardenburg tipo 1 em gêmeos monozigóticos e sua família. Revista da Faculdade de Medicina, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. e Tamayo, V.J. (2015). Síndrome de Waardenburg, Apresentação de uma família afetada. Gazeta Médica de Espirituana, 17 (3). Cuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Uma nova síndrome que combina anomalias de desenvolvimento das pálpebras, sobrancelhas e raiz do nariz com pigmento da íris e cabelo da cabeça e com surdez congênita. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.