Causas da anencefalia, sintomas e prevenção

Os defeitos do tubo neural são alterações que ocorrem durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal e que causam malformações de gravidade variável. Enquanto alguns deles são incompatíveis com a vida, outros podem causar apenas paralisia leve.

O caso da anencefalia é particularmente grave; O cérebro não está completamente formado, então os bebês com esse distúrbio não vivem por muito tempo. Vamos ver o que eles são os sintomas e causas da anencefalia e como esse defeito pode ser evitado?.

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O que é anencefalia??

Anencefalia é também conhecido como "Aprosencephaly com o crânio aberto." É uma desordem de desenvolvimento do tubo neural, que provoca graves alterações no crescimento fetal.

Em anencefalia o cérebro e o crânio não se desenvolvem como seria de esperar, mas eles fazem isso de forma incompleta. Isso faz com que bebês com anencefalia nascem sem extensas regiões do cérebro sem alguns ossos da cabeça, sem partes do couro cabeludo, de modo que o cérebro é exposto parcialmente.

Essa alteração ocorre em aproximadamente 1 em cada mil gravidezes; Entretanto, como na maioria das vezes a vida do feto termina em um aborto espontâneo, o número de bebês com anencefalia que nascem é de 1 em cada 10 mil recém-nascidos. É mais comum em meninas que em meninos.

Os defeitos causados ​​pela anencefalia são extremamente severos e eles impedem o bebê de viver. A maioria das crianças afetadas morre poucas horas ou dias após o nascimento, embora tenha havido casos de crianças com anencefalia que viveram quase 4 anos..

Anencefalia pode ser total ou parcial. Considera-se parcial quando o teto do crânio, as vesículas ópticas e a parte de trás do cérebro se desenvolvem em algum grau, ao passo que se estas regiões estão ausentes falamos de anencefalia total.

Sintomas e sinais

Em bebês afetados com anencefalia, o telencéfalo geralmente está ausente, o qual contém o córtex e, portanto, os hemisférios cerebrais; o mesmo acontece com o crânio, as meninges e a pele. Em vez disso, uma fina camada de membrana é normalmente encontrada.

Como resultado, anencefalia significa que o bebê não pode realizar funções básicas ou superiores, como sentir dor, ouvir, ver, mover, sentir emoções ou pensar, embora em alguns casos possam emitir respostas reflexas. Isso significa que as crianças com essa alteração nunca se tornam conscientes de seu ambiente.

Além desses sinais e sintomas, anormalidades dos defeitos faciais e cardíacos são comuns. As alterações são mais marcadas quanto maior a parte ausente do cérebro e do crânio.

O diagnóstico de anencefalia pode ser feito durante a gravidez através de diferentes procedimentos. O ultra-som pode revelar a presença de polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), enquanto a amniocentese pode detectar níveis elevados de alfa-fetoproteína.

Causas desta alteração

Anencefalia ocorre como resultado de uma defeito na evolução do tubo neural que normalmente ocorre na quarta semana do desenvolvimento embrionário. O tubo neural é a estrutura que dá origem ao sistema nervoso central, isto é, o cérebro e a medula espinhal. Neste caso particular, o tubo não fecha em sua extremidade rostral ou superior.

Existem outras alterações que são devidas a um desenvolvimento anormal do tubo neural; juntos eles são conhecidos como "defeitos do tubo neural", e além de anencefalia incluem espinha bífida, em que a coluna se fecha incompletamente, e as malformações de Chiari, que fazem com que o tecido cerebral se espalhe para o canal vertebral.

O facto do tubo neural não fecha correctamente faz com que o fluido amniótico que protege o contacto feto do sistema nervoso, danos no tecido neural e impedindo o desenvolvimento normal do cérebro e cerebelo, e défices provocando assim ou a ausência das funções associadas a estas.

Fatores de risco genéticos e ambientais

Normalmente, a aparência desse defeito não depende da herança, mas de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. No entanto, alguns casos foram detectados em que anencefalia ocorreu repetidamente na mesma família, e ter um bebê com anencefalia aumenta o risco de também ocorrer em gestações sucessivas..

mecanismo concreto hereditário pela qual isto acontece não é conhecido, embora se acredite que existe uma relação entre anencephaly e gene da MTHFR envolvida no processamento vitamina B9, também conhecida como ácido fólico ou ácido fólico. Alterações neste gene parecem aumentar o risco de anencefalia, embora não muito significativamente.

A homeoproteína CART1, que permite o desenvolvimento de células de cartilagem, também tem sido associada à aparência

Fatores de risco ambiental que afetam a mãe são provavelmente mais relevantes do que os genéticos. Entre esse tipo de fatores, a pesquisa científica destaca o seguinte:

• Deficiência de vitamina B9.
• Obesidade.
• Diabetes mellitus, especialmente se é do tipo I e não é controlado.
• Exposição a altas temperaturas (ex .: febre, saunas).
• Consumo de medicamentos anticonvulsivantes como lamotrigina.

Parece também que a anencefalia é mais comum em bebês nascidos de mães asiáticas, africanas e hispânicas, embora não se saiba por que esse aumento do risco.

Tratamento e prevenção

Anencefalia não pode ser curado. Os bebês nascidos com este problema geralmente recebem água e comida e estão confortáveis, mas considera-se que o uso de medicação, cirurgia ou respiração assistida é irrelevante; Desde a pequena consciência nunca adquirem, geralmente é deixado para morrer naturalmente, sem reanimar artificialmente.

A pesquisa mostrou que o Ingestão de ácido fólico (vitamina B9) reduz muito o risco de defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia e espinha bífida. Esta vitamina é encontrada em alimentos, como vegetais de folhas verdes, bem como em suplementos alimentares; neste segundo caso, 0,4 mg diários parece ser suficiente.

No entanto, a ingestão de vitamina B9 deve ser feita antes da gravidez, uma vez que essas alterações ocorrem normalmente durante a primeira fase do desenvolvimento fetal, antes que a mulher detecte que está grávida. Assim, especialistas recomendam aumentar o consumo dessa vitamina quando você começa a tentar ter um bebê.