Causas, sintomas e tratamentos da ataxia

Ataxia É um termo grego que significa "desordem". Referimo-nos ao ataxia como um sinal clínico caracterizado pela falta de coordenação do movimento: falta de estabilidade na caminhada; falta de jeito ou fraqueza nas extremidades superiores e inferiores, movimentos corporais ou oculares, etc. como conseqüência de uma afetação do Sistema Nervoso Central (SNC).

Em geral, a ataxia geralmente é secundária a uma afetação do cerebelo ou de suas vias nervosas eferentes ou aferentes, embora outras estruturas cerebrais possam causar essa sintomatologia. Neste artigo vamos rever as características desse fenômeno.

Sintomas de ataxia

Embora as principais características da ataxia sejam a falta de coordenação das extremidades e as sacadas dos olhos, outros tipos de sintomas podem ocorrer. Todos os sintomas de ataxia, no entanto, têm a ver com a capacidade de mover partes do corpo. Estes sinais de que a ataxia está afetando as funções normais do corpo são descritos abaixo.

• Problemas de fala.

• Dificuldades na percepção visoespacial devido à descoordenação oculomotora.

• Apraxia visuoconstrutiva como conseqüência da falta de coordenação.

• Disfagia problemas para engolir-.

• Dificuldades em caminhar, com tendência a abrir as pernas.

• Perda total de capacidade de locomoção.

Como dissemos, na clínica, Ataxia geralmente aparece como um sinal que pode se manifestar em diferentes patologias adquiridas -isto é: infartos cerebrais, tumores, traumatismos crânio-encefálicos, etc. - embora possa também aparecer como uma doença isolada em suas formas hereditárias.

Classificações (tipos de ataxias)

Poderíamos classificar a ataxia de acordo com diferentes critérios, embora nesta revisão Vamos explicar os principais tipos de ataxia dependendo se a patologia foi adquirida ou se é hereditária. Outro possível modo de classificação seria baseado nas regiões do Sistema Nervoso Central que apresentam lesões ou anomalias capazes de produzir ataxia..

1. Ataxias Adquiridas

O fato de uma ataxia ser adquirida implica que ela ocorre como consequência de uma patologia grave sofrida pelo paciente. enfartes cerebrais Assim, a falta de oxigénio cerebral anoxia no cérebro, tumores cerebrais, traumatismo, doenças desmielinizantes múltipla -esclerosis são causas comuns de ataxia.

Outras causas menos comuns que se possa encontrar anomalias congénitas, infecções, outras doenças auto-imunes, HIV, doença de Creutzfeldt-Jakob, etc. Em linhas gerais, Para que ocorra a ataxia, essas patologias devem causar danos ao cerebelo ou estruturas relacionadas, como a medula espinhal., tálamo ou gânglios da raiz dorsal. Uma causa muito frequente de ataxia é a hemorragia cerebelar.

A anamnésia, o estudo de caso e a seleção apropriada de testes diagnósticos são necessários para encontrar a etiologia correta. O tratamento será focado na intervenção da patologia adquirida e o prognóstico dependerá da gravidade das lesões.

2. Ataxias hereditárias recessivas

Ao contrário das ataxias adquiridas, esses tipos de ataxia costumam ter início precoce, durante a infância ou entre 20 e 30 anos. Que a doença é recessiva implica que devemos ter herdado duas cópias iguais do gene "defeituoso" de nossos pais.

Isso implica que uma grande população é simplesmente portadora da doença, mesmo que não se manifeste, já que com um gene "saudável" basta não desenvolvê-la. Neste grupo, encontramos alguns dos tipos mais comuns de ataxia, como Ataxia de Friederich ou Ataxia-Telangiectasia..

2.1. Ataxia de Friederich

É o tipo mais comum de ataxia hereditária. Estima-se que sua prevalência nos países desenvolvidos seja de 1 pessoa para cada 50.000 casos. Seu início é geralmente na infância, apresentando problemas na marcha, falta de jeito, neuropatia sensorial e anormalidades no movimento ocular. Outras consequências menos frequentes podem ser deformidades esqueléticas e miocardiopatia hipertrófica.

Conforme a doença progride, disartria - alteração na articulação das palavras -, disfagia - dificuldade de deglutição, fraqueza nas extremidades inferiores, etc. eles são mais aparentes Estima-se que entre 9 e 15 anos do início dos sintomas a pessoa perde a capacidade de andar.

Este quadro clínico é o resultado de neurodegeneração células ganglionares de raiz dorsal, os tratos espinocerebelares, células do núcleo, um núcleo profundo dentado do cerebelo e tractos corticospinais. As células Purkinge - as principais células do cerebelo - não são afetadas. O estudo de neuroimagem não costuma mostrar qualquer envolvimento aparente do cerebelo.

Atualmente não há cura e os tratamentos administrados são geralmente sintomáticos. O risco devido à disfagia, cardiomiopatia, etc., implica que os pacientes devem ser acompanhados regularmente. Vários ensaios clínicos estão sendo realizados para observar o potencial de várias drogas, como, inter alia, interferon-gama.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Com uma prevalência de um caso entre 20,000-100,000 casos estimados, ataxia-telanigectasia (AT) é a causa mais comum de ataxia recessivo em pacientes com menos de 5 anos. À medida que a doença se desenvolve pode encontrar hipotonia -Decreased o músculo-tom, polineuropatia periférico- -afectación o sistema nervoso, oculomotor apraxia problema mudando o olhar de um estímulo que deve fijarse-, etc. Pacientes com AT geralmente têm imunodeficiências que causam infecções pulmonares recorrentes.

No estudo de neuroimagem, atrofia do cerebelo pode ser observada, ao contrário da ataxia de Friederich. Como no caso anterior, o tratamento é voltado para os sintomas e não há cura.

2.3. Outras ataxias hereditárias recessivas

Encontramos muitos mais tipos de ataxias hereditárias, tais como Ataxia com apraxia oculomotora, Ataxia Cayman, Ataxia com deficiência de vitamina E, ataxia espinocerebral infantil, etc..

3. Ataxia hereditária dominante

As ataxias hereditárias dominantes ocorrem em cada geração de uma família com um risco de 50% de receber a doença de um dos pais. Nesse caso, uma única cópia do gene afetado é suficiente para desenvolver a doença. Dependendo do curso da doença, podem ser divididos em episódicos ou progressivos. Existem diferentes testes genéticos para o diagnóstico dessas patologias. Como nos casos anteriores, também não há curas.

Ataxia e apraxia: eles não são os mesmos

Do ponto de vista neuropsicológico, o maior diagnóstico diferencial que deve ser feito é distinguir ataxia de apraxia. Embora possam levar a déficits cognitivos semelhantes, especialmente nas formas adquiridas, eles são significativamente diferentes do ponto de vista clínico. Apraxia é definido como uma alteração na execução de certos movimentos aprendidos em resposta a uma ordem e fora de contexto que não é atribuível a deficiências sensoriais ou motoras, a falta de coordenação ou de atenção déficits.

Ataxia, por outro lado, é um déficit motor de coordenação como tal. Embora um paciente não consiga executar a ação necessária antes de um pedido, ele será devido a incapacidade motora. Na apraxia, o problema surge porque a "entrada verbal" - isto é, a ordem - não pode ser associada à resposta motora ou à "saída do motor"..

Por outro lado, na apraxia não devemos encontrar outros problemas como a instabilidade da marcha, problemas em engolir, etc. Assim, nestes casos, a avaliação neurológica será obrigatória se observarmos sinais incompatíveis com a apraxia. No entanto, deve-se ter em mente que ambas as manifestações clínicas podem ser apresentadas concomitantemente.

A incidência de ataxia em todo o país

Com as prevalências que citamos no caso da ataxia em sua forma hereditária, podemos considerar estas doenças como raras - sendo na Europa uma doença rara que é um caso a cada 2000 pessoas-. Quando as doenças são classificadas como raras, geralmente é mais difícil avançar suas pesquisas encontrar tratamentos eficazes.

Além disso, como vimos, as formas hereditárias da doença afetarão principalmente crianças e jovens. Isso levou ao surgimento de várias associações sem fins lucrativos que promovem o tratamento, a disseminação e a melhoria da qualidade de vida desses pacientes. Entre eles encontramos a Associação Catalã de Ataxias Hereditárias, a Associação Sevilhana de Ataxias e a Associação Madrilena de Ataxias..

Conclusões

Ataxia, embora não muito prevalente em sua manifestação hereditária, é um distúrbio que afeta as atividades da vida cotidiana e a independência na vida de muitas pessoas, especialmente na população jovem. Além disso, as prioridades farmacêuticas e de negócios significam que a pesquisa neste campo está se movendo lentamente, razão pela qual as propostas de tratamento se concentram nos cuidados paliativos..

É por isso que você deve divulgar sua existência e informar suas afetações. Cada passo, por menor que seja, pode representar melhorias na qualidade de vida desses pacientes, com o alívio para o sistema de saúde que isso acarreta. O estudo e desenvolvimento em detecção precoce e automação de sistemas de tratamento serão benéficos para pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde. Quando avançamos nesses campos, todos nós ganhamos e, por isso, devemos dar a conhecer e apoiar essas causas sociais.

Referências bibliográficas:

Livros:

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