Sintomas, causas e tratamento da ataxia de Friedreich

Doenças que afetam o sistema nervoso, causando a degeneração das células, são muitas e muito variadas em termos de quantidade e gravidade dos sintomas. A maioria é caracterizada por ser altamente incapacitante.

Uma dessas patologias com sintomas graves é Ataxia de Friedreich, uma doença neurológica rara de avanço rápido que pode acabar com a vida da pessoa antes de atingir a idade adulta completamente. Abaixo detalhamos o que esta condição consiste, bem como seus sintomas, causas e possíveis tratamentos.

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O que é a Ataxia de Friedreich??

Ataxia de Friedreich é uma condição estranha que foi descrita pela primeira vez no ano de 1860 pelo neurologista alemão Nicholas Friedreich. Este tipo de ataxia foi documentado como uma doença neurodegenerativa hereditária. Especificamente, ataxia de Friedreich, é transmitido através de um teste padrão autossómico recessivo, o que faz com que os pacientes em uma degeneração progressiva do cerebelo e gânglios da raiz dorsal.

Além disso, o desgaste do tecido nervoso da medula espinal ocorre, o que diminui gradualmente e diminui o isolamento de mielina de células nervosas, o que interfere com a transmissão de impulsos eléctricos ao longo dos nervos.

Esta deterioração provoca grande prejuízo para os músculos eo coração daqueles que sofrem e, como resultado, os pacientes experimentam uma série de sintomas que geralmente terminam com uma perda total de autonomia plena. Portanto, em um período relativamente curto, o paciente acaba precisando da ajuda de uma cadeira de rodas, bem como o cuidado e atenção de outra pessoa.

Esses sintomas tendem a aparecer entre 5 e 15 anos de idade. No entanto, eles podem começar muito antes, quando a pessoa ainda está na infância, ou muito mais tarde, já entrando na idade adulta. Entre eles estão falta de sensibilidade, alterações na capacidade de coordenar movimentos, problemas na coluna, dificuldades para engolir e articular sons ou imunodeficiência.

Além disso, as pessoas com este tipo de ataxia são susceptíveis de desenvolver algum tipo de cancro, bem como a diabetes e alterações cardíacas que, na maioria dos casos, terminam a vida do paciente.

Segundo as estimativas mais recentes, a incidência de ataxia de Friedreich é de aproximadamente 1 em 50.000 pessoas na população em geral, e nenhuma prevalência mais alta foi detectada em ambos os sexos.

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Quais os sintomas que ele apresenta?

Os primeiros sintomas que podem fazer suspeitar que uma pessoa sofre de ataxia de Friedreich têm que aparecer no movimento dos pés e dos olhos. Entre os sinais mais comuns estão a flexão involuntária dos dedos ou os movimentos rápidos e involuntários dos globos oculares.

Essas alterações nas extremidades inferiores causar grandes dificuldades na coordenação dos movimentos necessários para caminhar. Estes sintomas pioram gradualmente, estendendo-se às extremidades superiores e ao tronco. Finalmente, os músculos enfraquecem e atrofiam, o que leva ao desenvolvimento de um grande número de malformações.

Devido a anomalias ou problemas cardíacos que muitas vezes acompanham a ataxia de Friedreich, como miocardite ou fibrose do miocárdio, os pacientes tendem a experimentar sintomas como dor intensa no peito, sensação de asfixia e palpitações, palpitações rápidas ou, até insuficiência cardíaca.

Entre os muitos sintomas típicos desse tipo de ataxia estão:

• Alterações na coluna, como escoliose ou cifoescoliose.
• Perda de reflexos nas extremidades inferiores.
• Vá desajeitado e descoordenado.
• Perda de equilíbrio.
• Fraqueza muscular.
• Insensibilidade à vibração nas pernas.
• Problemas de visão.
• Movimentos espasmódicos dos globos oculares.
• Perda auditiva ou diminuição da capacidade auditiva.
• Alterações na capacidade de falar.

É necessário especificar que os sintomas podem variar de uma pessoa para outra, tanto em quantidade como em intensidade. No entanto, na progressão usual da doença, a pessoa é forçada a precisar de uma cadeira de rodas entre 15 e 20 anos após o início dos sintomas iniciais; estando completamente incapacitado à medida que os últimos estágios da ataxia se desenvolvem.

Quais são as causas?

Como mencionado no início do artigo, a ataxia de Friedreich Distingue-se por ser uma doença hereditária que segue um padrão autossômico recessivo. Isso significa que, para uma pessoa herdá-la, ambos os pais devem transmitir uma cópia do gene defeituoso. Portanto, sua incidência é tão baixa.

No entanto, há certos casos em que não se pode detectar história familiar da doença; o que indica que mutações genéticas também podem ocorrer espontaneamente.

O gene específico em que a alteração ocorre é o chamado gene "X25" ou fraxatina. Essa alteração genética faz com que o corpo da pessoa afetada gere níveis anormalmente altos de ferro no tecido cardíaco. Esse acúmulo de ferro faz com que o sistema nervoso, o coração e o pâncreas sejam "oxidados" pelo efeito que os radicais livres provocam neles.

Por outro lado, os neurônios motores também sofrem um alto risco de serem danificados por essas moléculas altamente reativas, causando a degeneração da ataxia de Friedreich..

Como você pode diagnosticar?

Devido à complexidade da doença, assim como a gravidade dos sintomas, o diagnóstico de ataxia de Friedreich requer uma avaliação clínica completa. O diagnóstico baseia-se na análise do histórico médico e de um exame físico completo para o qual os seguintes testes podem ser realizados:

• Medição da atividade das células musculares com um eletromiograma (EMG).
• Eletrocardiograma (ECG).
• Estudo da condução nervosa.
• Ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada axial (CT) análise do cérebro e da medula espinhal.
• Análise do líquido cefalorraquidiano.
• Testes de sangue e urina.
• Testes genéticos.

Qual é o tratamento e prognóstico?

Tal como acontece com muitos outros distúrbios neurodegenerativos, um tratamento eficaz que acaba com a ataxia de Friedreich ainda não foi estabelecido. No momento, o protocolo de ação baseia-se em um tratamento sintomático que ajuda a melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Em relação aos sintomas físicos, o paciente pode ser tratado para reduzir problemas motores através de fisioterapia, bem como intervenções cirúrgicas ou dispositivos ortopédicos que diminuem o progresso de malformações na coluna e nas extremidades inferiores.

Nos casos em que outras condições causadas por ataxia aparecem, como diabetes ou problemas cardíacos, estas serão tratadas através de intervenções ou medicamentos apropriados. Normalmente, esses tratamentos eles também são acompanhados por psicoterapia e terapia logopédica.

Como prognóstico de saúde para pacientes com ataxia de Friedreich, este é bastante reservado, dependendo da gravidade dos sintomas e da velocidade com que estes expectativa de progresso, a vida pode ser gravemente afectado.

Na maioria dos casos, as pessoas morrem durante o primeiro estágio da vida adulta, especialmente se houver problemas cardíacos graves. No entanto, em casos menos graves, os pacientes podem viver muito mais tempo..