Colpocefalia, o que é, causas, sintomas e tratamento

Existem múltiplos fatores que podem causar defeitos na formação do cérebro durante o desenvolvimento intra-uterino ou mais tarde, como o contato com substâncias tóxicas ou a herança de mutações genéticas..

Neste artigo vamos descrever as causas, sintomas e tratamento da colpocefalia, uma desordem rara do desenvolvimento do cérebro.

• Artigo relacionado: "Os 15 distúrbios neurológicos mais frequentes"

O que é colpocefalia?

A colpocefalia é uma anormalidade morfológica congênita do cérebro caracterizada por um tamanho desproporcionalmente grande dos cornos occipitais dos ventrículos laterais, as cavidades através das quais circula o líquido cefalorraquidiano, que desempenha funções semelhantes às do sangue no interior do crânio. Pode ser devido a diferentes distúrbios cerebrais.

O termo "colpocefalia" foi cunhado em 1946 pelo neurologista Paul Ivan Yakovlev e pelo neuropatologista Richard C. Wadsworth. As palavras "kephalos" e "kolpos" vêm do grego e podem ser traduzidas como "cabeça" e "oca", respectivamente. Esta desordem foi descrita 6 anos antes por Benda, que lhe deu o nome de "vesiculocefalia"..

A colpocefalia faz parte do conjunto de alterações estruturais conhecidas como "distúrbios cefálicos". Por definição, esta categoria engloba todas as anomalias e danos que afetam a cabeça e especialmente o cérebro, como anencefalia, lisencefalia, macrocefalia, microcefalia e esquizencefalia..

Em qualquer caso, é um distúrbio muito raro. Embora não existam dados precisos sobre a prevalência de colpocefalia, entre 1940, ano em que foi descrita pela primeira vez, e 2013, apenas 50 casos foram identificados na literatura médica..

É importante distinguir a colpocefalia da hidrocefalia, consistindo de um acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro que causa sintomas derivados do aumento da pressão craniana. Casos de colpocefalia são freqüentemente diagnosticados erroneamente como hidrocefalia, e o tratamento desse distúrbio pode levar a sinais de colpocefalia..

Causas desta alteração

As causas da colpocefalia são variadas, embora sempre interfiram no desenvolvimento do cérebro, fazendo com que a massa branca (o conjunto de fibras formado pelos axônios dos neurônios) tenha densidade menor que o normal. Isto provoca, ao mesmo tempo que indica, um funcionamento alterado da transmissão de impulsos eletroquímicos no cérebro.

Entre as causas mais comuns de colpocefalia Encontramos o seguinte:

• Defeitos genéticos, como trissomia dos cromossomos 8 e 9
• Herança recessiva associada ao cromossomo X
• Alterações no processo de migração neuronal
• Contato com teratógenos durante o desenvolvimento intra-uterino (por exemplo, álcool, corticosteróides)
• Lesões cefálicas perinatais (por exemplo, anóxia isquêmica)
• Hidrocefalia e sequelas do seu tratamento
• Ausência (agenesia) ou desenvolvimento incompleto (disgenesia) do corpo caloso
• Outros distúrbios do sistema nervoso central e seu desenvolvimento

Sintomas e sinais principais

O sinal fundamental da colpocefalia é o tamanho desproporcional dos cornos occipitais dos ventrículos laterais em comparação com o restante de suas seções. Isso indica uma desaceleração no desenvolvimento do cérebro ou uma parada do cérebro em um estágio inicial.

A colpocefalia geralmente não ocorre isoladamente, mas em geral ocorre juntamente com outros distúrbios que afetam o sistema nervoso central, especialmente o seu desenvolvimento. Estes incluem microcefalia, lissencefalia, agenesia, disgenesia e lipoma do corpo caloso, esquizencefalia, atrofia cerebelar ou malformações de Chiari..

Os distúrbios nervosos podem causar vários sintomas e sinais, entre os quais destacar déficits cognitivos, disfunções motoras, o aparecimento de convulsões e espasmos musculares, alterações na linguagem e déficits visuais e auditivos. Uma anomalia morfológica freqüentemente associada é o tamanho reduzido da cabeça (microcefalia).

No entanto, dado que a gravidade das anomalias morfológicas que causam a colpocefalia difere dependendo do caso, por vezes este distúrbio não envolve sintomas ou é relativamente moderado..

Tratamento de colpocefalia

O prognóstico em casos de colpocefalia pode variar muito dependendo da gravidade dos distúrbios cerebrais subjacentes e associados, uma vez que essa anomalia geralmente é um sinal de outros distúrbios de maior significado clínico. A gravidade da maioria das alterações cerebrais depende do grau em que o desenvolvimento neural é afetado.

Não há tratamento específico para colpocefalia, desde que é uma desordem estrutural do cérebro. A terapia, portanto, tende a ser sintomática; Assim, por exemplo, medicamentos antiepilépticos são prescritos para prevenir convulsões e a fisioterapia é usada para minimizar contraturas musculares e problemas motores..

Muitos estão atualmente sendo realizados pesquisa em torno do desenvolvimento do cérebro e, em particular, a neurulação, o processo de desenvolvimento do tubo neural, a partir do qual o sistema nervoso é formado. Espera-se que o aumento do conhecimento sobre genes e fatores teratogênicos relevantes reduza o risco de colpocefalia na população em geral.

Uma linha de tratamento particularmente promissora é aquela que se refere ao uso de células-tronco; Em particular, estamos investigando a possibilidade de usar oligodendrócitos (um tipo de neuroglia) para aumentar a síntese de mielina, que reveste os axônios neuronais e acelera a transmissão neuronal; isso poderia aliviar os sintomas da colpocefalia.

Referências bibliográficas:

• Benda, C. E. (1940). Microcefalia Jornal americano da psiquiatria, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucano, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocefalia: um relato de caso. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Esquizencéfalos: um estudo das fendas congênitas no manto cerebral: I. Fissuras com lábios fundidos. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.