Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Dravet

Dentro do grupo de doenças neurológicas que conhecemos como epilepsia, encontramos a síndrome de Dravet, uma variante muito grave que ocorre em crianças e que envolve alterações no desenvolvimento da cognição, habilidades motoras e socialização, entre outros aspectos..

Neste artigo vamos descrever O que é a síndrome de Dravet e quais são suas causas e sintomas? mais comum, bem como intervenções que são comumente aplicadas para tratar este tipo de epilepsia.

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O que é a síndrome de Dravet??

Síndrome de Dravet, também chamado de epilepsia mioclônica da infância, é um tipo grave de epilepsia que começa no primeiro ano de vida. Crises epilépticas são geralmente desencadeadas por estados de febre ou pela presença de altas temperaturas e consistem em contrações musculares abruptas..

Além disso, síndrome de Dravet Caracteriza-se pela sua resistência ao tratamento e por causa de sua natureza crônica. A longo prazo, geralmente evolui para outros tipos de epilepsia e causa alterações no desenvolvimento psicomotor e deterioração cognitiva grave..

Esta desordem recebe o nome de Charlotte Dravet, o psiquiatra e epileptologista que o identificou em 1978. Tem origem genética e estima-se que acometa 1 em cada 15-40 mil aproximadamente recém-nascidos, razão pela qual a síndrome de Dravet é considerada uma doença rara.

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Tipos de convulsões epilépticas

Chamamos epilepsia de um conjunto de doenças neurológicas cuja principal característica é que favorecem o aparecimento de crises epilépticas ou epiléticas, episódios de atividade elétrica cerebral excessiva que produzem sintomas diferentes.

Crises epilépticas podem ser muito diferentes entre si, dependendo do tipo de epilepsia sofrida pela pessoa. Em seguida, descreveremos os principais tipos de crises que podem ocorrer no contexto da epilepsia.

1. Crise focal

Crises epilépticas focais ocorrem de maneira limitada (ou focal) em uma determinada área do cérebro. Quando ocorre uma crise deste tipo, a pessoa mantém a consciência, ao contrário do que é habitual nos outros tipos. Eles são frequentemente precedidos por experiências sensoriais chamadas "aura".

2. Crise tônico-clônica

Esse tipo de crise é de natureza generalizada, isto é, afeta os dois hemisférios cerebrais. Eles consistem em duas fases: a tônica, durante a qual as extremidades se tornam rígidas, e o clônico, que consiste no aparecimento de espasmos na cabeça, braços e pernas.

3. crises mioclônicas (ou mioclônicas)

É conhecida como crises epilépticas de "mioclonia" que eles envolvem contrações musculares abruptas, como no caso da síndrome de Dravet. As convulsões mioclônicas geralmente são generalizadas (ocorrem em todo o corpo), embora também possam ser focais e afetam apenas alguns músculos..

4. Crise de ausência

As crises de ausência duram alguns segundos e são mais sutis que as demais; às vezes eles só são detectáveis ​​pelo movimento de um olho ou uma pálpebra. Neste tipo de crise a pessoa geralmente não cai no chão. Desorientação pode ocorrer após convulsão epiléptica.

Signos e sintomas

Síndrome de Dravet geralmente começa por volta dos 6 meses de idade, estuprar com convulsões febris, que ocorrem como consequência de uma temperatura corporal elevada e ocorrem quase exclusivamente em crianças. Mais tarde a desordem evolui para outros tipos de crise, com predomínio de mioclonia.

As convulsões da epilepsia mioclônica infantil são freqüentemente mais longas que o normal e podem durar mais de 5 minutos. Além dos estados de febre, outros gatilhos habituais são emoções intensas, mudanças na temperatura corporal causadas pelo exercício físico ou calor e a presença de estímulos visuais, como luzes intensas..

As crianças com esse distúrbio geralmente experimentam sintomas como ataxia, hiperatividade, impulsividade, insônia, sonolência e, em alguns casos, alterações comportamentais e sociais semelhantes às do autismo.

Além disso, a aparência desse tipo de epilepsia geralmente envolve atraso significativo no desenvolvimento de habilidades cognitivas, motor e linguística. Esses problemas não são reduzidos à medida que a criança cresce, então a síndrome de Dravet leva a uma severa deterioração em várias áreas.

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Causas deste distúrbio

Entre 70 e 90% dos casos de síndrome de Dravet é atribuído a mutações no gene SCN1A, relacionados ao funcionamento dos canais celulares de sódio e, portanto, à geração e propagação de potenciais de ação. Estas alterações tornam menos disponíveis os neurônios inibitórios de sódio e GABAérgicos que são mais difíceis de ativar.

As mutações neste gene não parecem ter uma origem hereditária, mas são produzidas como mutações aleatórias. Entretanto, entre 5 e 25% dos casos estão associados a um componente familiar; nestes casos, os sintomas são geralmente menos graves.

A primeira crise epiléptica em bebês com síndrome de Dravet geralmente está associada à administração de vacinas, que geralmente é realizada com aproximadamente 6 meses de idade..

Intervenção e tratamento

As características clínicas e o curso da síndrome de Dravet variam muito dependendo do caso, portanto, nenhum protocolo de intervenção geral foi estabelecido, embora existam várias medidas que podem ser úteis. O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência das crises.

Entre as drogas usadas para tratar convulsões epilépticas típicas desta doença, encontramos anticonvulsivantes como o topiramato, Ácido valpróico e clobazam. Bloqueadores de canais de sódio incluem gabapentina, carbamazepina e lamotrigina. Benzodiazepínicos, como midazolam e diazepam, também são administrados em casos de convulsões prolongadas. Claro, a medicação é usada apenas sob supervisão médica.

Além disso, a modificação da alimentação pode ser eficaz para reduzir a probabilidade de crises epilépticas. Especificamente a dieta cetogênica é recomendada, isto é, que os níveis de carboidratos são baixos e que os níveis de gorduras e proteínas são altos. Este tipo de dieta pode envolver riscos, por isso não deve ser aplicado sem prescrição médica e supervisão.

As intervenções habituais na síndrome de Dravet incluem frequentemente reabilitação psicomotora e linguística, necessário para minimizar o declínio cognitivo e as deficiências de desenvolvimento.

Os outros sintomas secundários dessa doença, como déficits sociais, distúrbios do sono ou infecções, são tratados separadamente por intervenções específicas..