Síndrome de Edwards (trissomia 18) causas, sintomas e tipos

Trissomia 18 é mais conhecida como síndrome de Edwards em homenagem ao geneticista que descreveu o quadro clínico, John Edwards. É uma doença congênita muito grave que causa alterações em todo o corpo e geralmente causa a morte antes que o bebê atinja o primeiro ano de vida..

Neste artigo vamos ver o que eles são as causas e sintomas desta doença e quais são os três subtipos da síndrome de Edwards, que diferem na forma como a trissomia ocorre.

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O que é a síndrome de Edwards??

A síndrome de Edwards é uma doença causada por falhas genéticas; especificamente, ocorre como resultado de uma trissomia, ou duplicação, do cromossomo 18. É por isso que também é conhecida como "trissomia 18"..

Essa alteração faz com que o corpo do bebê não se desenvolva adequadamente, de modo que múltiplos defeitos físicos ocorram e aumente o risco de morte prematura: apenas 7,5% dos bebês diagnosticados chegam a viver mais de um ano.

É uma doença muito comum que afeta 1 em cada 5 mil recém-nascidos, a maioria deles do sexo feminino. Na verdade, é a trissomia mais comum após a síndrome de Down, na qual o cromossomo 21 é duplicado.

Tendo em conta que um grande número de abortos espontâneos ocorrem como resultado dessa alteração, especialmente no segundo e terceiro trimestres, a prevalência é aumentada se nos referirmos ao período fetal ao invés do período perinatal.

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Sintomas e sinais

Existem múltiplos sintomas e sinais que denotam a presença da síndrome de Edwards, embora nem todos ocorram simultaneamente. Em seguida descreveremos os mais habituais:

• Malformações nos rins.
• Malformações no coração: defeitos no septo ventricular e / ou no canal arterial atrial, persistente, etc..
• Dificuldades para comer.
• Atresia esofágica: o esôfago não está ligado ao estômago, por isso os nutrientes não chegam a este.
• Onfalocele: os intestinos se projetam do corpo através do umbigo.
• Dificuldades respirando.
• Artrogripose: presença de contraturas nas articulações, especialmente nas extremidades.
• Deficiência no crescimento pós-natal atraso no desenvolvimento.
• Cistos no plexo coróide, que produzem líquido cefalorraquidiano; eles não causam problemas, mas são um sinal pré-natal da síndrome de Edwards.
• Microcefalia: desenvolvimento insuficiente da cabeça.
• Micrognatia: mandíbula inferior ao esperado.
• Fenda palatina (lábio leporino).
• Malformações nos ouvidos, muitas vezes localizadas abaixo do normal.
• Olhos bem separados, pequenas pálpebras caídas (ptose).
• Peito na quilha ou "peito de pombo": o peito se projeta na área do esterno.
• Esterno anormalmente curto.
• Ausência do rádio, um dos principais ossos do antebraço.
• Mãos fechadas e apertadas com dedos sobrepostos.
• Polegares e unhas pouco desenvolvidas.
• Pés convexos ("na cadeira de balanço")
• Presença de tiras que unem os dedos.
• Criptorquidismo: nos machos, os testículos não descem adequadamente.
• Chorando.
• Incapacidade intelectual grave.

Causas da síndrome de Edwards

A probabilidade de ter um bebê com trissomia do cromossomo 18 aumenta com a idade, sendo mais comum por volta dos 40 anos. Mães que já tiveram uma filha ou um filho com esta doença têm cerca de 1% de chance de que o distúrbio se repita em gestações posteriores.

Síndrome de Edwards ocorre devido a uma trissomia do 18º cromossomo. Isso significa que os bebês afetados têm três cópias desse cromossomo, quando é normal ter dois pares de cada um dos 23. No entanto, a trissomia nem sempre é completa, como veremos mais adiante..

A trissomia geralmente ocorre por causa da duplicação do cromossoma no óvulo ou espermatozóide; quando as duas células reprodutivas se juntam para formar o zigoto, ele se desenvolve dividindo-se sucessivamente, e o defeito genético é repetido em cada divisão. Em outras ocasiões a trissomia ocorre durante o desenvolvimento inicial do feto.

Embora a causa mais comum da síndrome de Edwards seja a duplicação do cromossomo 18, essa doença também pode ser causada por outros erros genéticos, como a translocação. Essas diferenças dão origem aos diferentes tipos de trissomia do cromossomo 18.

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Tipos de trissomia 18

Existem três tipos de síndrome de Edwards dependendo das características da trissomia do cromossomo 18. A gravidade dos sintomas do bebê pode variar dependendo do tipo de trissomia.

1. Trissomia completa ou clássica

Esta é a forma mais comum da síndrome de Edwards. Na trissomia clássica, todas as células do corpo têm três cópias intactas do cromossomo 18.

Já que o envolvimento é muito difundido, em casos de trissomia completa os sintomas são geralmente mais graves do que nos outros tipos de síndrome de Edwards.

2. trissomia parcial

A trissomia parcial 18 é um tipo pouco freqüente de síndrome de Edwards produzida pela duplicação incompleta do cromossomo. Em geral, esses casos são devidos a uma translocação, isto é, à quebra do cromossomo 18 e à união da parte separada a um cromossomo diferente..

A gravidade e os sintomas específicos de cada caso de trissomia parcial variam muito, porque as duplicações podem afetar diferentes segmentos do cromossomo, mas as alterações geralmente são menos graves do que a síndrome clássica..

3. Trissomia em mosaico

Este tipo de trissomia ocorre quando cromossomo 18 extra não é encontrado em todas as células do corpo do bebê, mas em alguns existem 2 cópias e em 3 outras.

As pessoas afetadas pela trissomia do mosaico podem manifestar sintomas graves ou leves, ou não apresentar alteração física; no entanto, o risco de morte prematura continua muito alto.

Prognóstico e tratamento

Atualmente, a síndrome de Edwards geralmente é detectada antes do nascimento por meio da amniocentese, um teste que consiste em analisar o líquido amniótico (que protege o bebê e permite obter nutrientes) para determinar possíveis alterações cromossômicas e infecções fetais, bem como o sexo do bebê.

Menos de 10% dos fetos com trissomia 18 nascem vivos. Destes, 90% morrem durante o primeiro ano de vida, metade deles durante a primeira semana. A expectativa de vida média para bebês com síndrome de Edwards é entre 5 dias e 2 semanas. A morte geralmente ocorre devido a distúrbios cardíacos e respiratórios.

Síndrome de Edwards Não há cura, então o tratamento visa aumentar a qualidade de vida da pessoa afetada, tanto quanto possível. Os casos menos graves de trissomia do cromossomo 18 nem sempre levam à morte na infância, mas causam importantes problemas de saúde e poucos pacientes vivem mais do que 20 ou 30 anos..

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