Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Prader-Willi

É conhecida como síndrome de Prader-Willi, uma doença genética rara que é expresso através de vários sintomas biológicos e psicológicos variados e que a princípio não parecem estar intimamente relacionados entre si.

Esta síndrome está relacionada a problemas de crescimento e desenvolvimento intelectual, mas seu alcance vai além dessas áreas..

O que é a síndrome de Prader Willi??

A síndrome de Prader-Willi, identificada nos anos 50 pelos médicos suíços Alexis Labhart, Andrea Prader e Heinrich Willi, é uma doença congênita que pode ser identificado nas fases iniciais da vida desde o nascimento.

Acredita-se que as causas da síndrome de Prader-Willi tenham a ver com uma falha nos genes associados a uma região do cromossomo 15 de origem paterna, que não se expressam como você esperaria. É por isso que os sintomas são notados desde os primeiros dias após o parto.

Sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Prader-Willi são os atonia muscular (isto é, um tônus ​​muscular baixo que torna os músculos flácidos por padrão), o retardo de crescimento, problemas no desenvolvimento psicomotor e deficiência intelectual leve.

Outros sintomas mais específicos são os problemas ao amamentar durante a lactação, o tendência à obesidade e fome difícil de saciar, uma relativa insensibilidade à dor (em alguns casos), genitália pouco desenvolvida e distúrbios no sono.

Além disso, devido às dificuldades de crescimento e à propensão à obesidade, a síndrome de Prader-Willi também Está relacionado a problemas como a propensão ao diabetes, embora essa tendência também possa ser de origem genética. A presença de pés e mãos um pouco menores que o normal também costuma aparecer nesses casos.

Os aspectos psíquicos relacionados ao sintoma, como anomalias no controle do apetite, têm a ver com as alterações em partes do cérebro responsáveis ​​pela regulação da homeostase do organismo, ou seja, o equilíbrio em que os processos devem ser mantidos. realizado pelo corpo.

No caso da tendência a comer muito, este sintoma tem a ver com um funcionamento anormal de uma região do cérebro conhecida como hipotálamo.

A deficiência intelectual

O QI das pessoas com síndrome de Prader-Willi é geralmente em torno de 70, significativamente abaixo da média.

Normalmente, essa deficiência intelectual tem a ver com a limitação da memória de trabalho e as dificuldades na realização de operações matemáticas (discalculia). É por isso que é comum que essas pessoas esqueça os itens que precisam ser mantidos na memória para executar uma sequência de ações.

O desenvolvimento da linguagem também tende a ser atrasado em crianças com síndrome de Prader-Willi. Além disso, o uso da linguagem requer que eles usem palavras genéricas e muitos frases inacabadas ou curtas. Além disso, muitas vezes eles têm certas dificuldades ao usar e interpretar sentenças um tanto sofisticadas, como aquelas que contêm negações..

No entanto, as pessoas com esta síndrome não têm que desenvolver uma aversão ao uso da linguagem ou comunicação verbal em específico, e podem sentir prazer em ler.

Diagnóstico

O diagnóstico desta doença, como em todas as doenças, deve ser sempre realizado por especialistas credenciados do sistema de saúde.

Isto começa com um reconhecimento dos sintomas e com o testemunho dos pais e mães, e continua com o uso de testes genéticos de Diagnóstico Molecular em um ambiente de laboratório..

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

Sendo causado por herança genética, não há cura para a síndrome de Prader-Willi, e os esforços feitos através da intervenção médica e psicológica visam amortecer o impacto negativo que os sintomas podem ter sobre a qualidade de vida das pessoas.

Evidentemente, a detecção e o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi são fundamentais para poder agir no tempo e evitar que essas tendências de origem genética danifiquem as faculdades mentais e comportamentais que devem se desenvolver durante a infância e a adolescência, etapas vitais em que a pessoa é especialmente sensível ao tipo de aprendizado que ocorre e aos estilos de enfrentamento que são desenvolvidos diante dos problemas cotidianos.

O atendimento precoce nesses casos é fundamental e, além disso, muito grato, já que esses meninos e meninas têm uma alta capacidade de aprender. Em qualquer caso, a intervenção envolverá áreas muito variadas do sistema de saúde, dada a diversidade de sintomas desta síndrome: dermatologia, endocrinologia, neurologia, etc..

A administração do hormônio do crescimento, a supervisão das refeições e a criação de planos de exercícios para manter a musculatura o mais adequada possível são abordagens altamente recorrentes nesses casos., bem como psicoterapia que visa ensinar essas pessoas estratégias para melhorar o seu bem-estar e para que sua auto-estima não seja muito afetada. Em alguns casos, também será necessário o uso de hormônios sexuais e é quase sempre necessário controlar o aparecimento de possíveis sintomas de diabetes mellitus..