Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é um transtorno do espectro do autismo Começa na primeira infância e ocorre principalmente em meninas. Caracteriza-se pela presença de microcefalia e pela perda de habilidades motoras adquiridas nos primeiros meses de vida.

Estes e outros sintomas são causados ​​por mutações genéticas relacionado ao cromossomo X. Embora, por enquanto, o distúrbio de Rett não tenha cura, existem tratamentos e intervenções que podem aliviar os diferentes problemas envolvidos e melhorar a qualidade de vida das meninas com essa síndrome..

• Você pode estar interessado: "Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento"

O que é a síndrome de Rett??

Em 1966, o neurologista austríaco Andreas Rett descreveu um distúrbio de início na infância consistindo de "atrofia cerebral com hiperamonemia", isto é, caracterizada por níveis excessivos de amônia no sangue. Posteriormente a relação desta síndrome com a hiperamonemia seria refutada, mas o quadro clínico descrito por Rett seria batizado com seu sobrenome.

A síndrome de Rett é uma alteração do desenvolvimento físico, motor e psicológico que ocorre entre o primeiro e o quarto ano de vida, após um período de crescimento normal. Os sintomas mais característicos são a desaceleração do desenvolvimento craniano e a perda de habilidades manuais, assim como o surgimento de movimentos estereotipados das mãos..

Este distúrbio ocorre quase exclusivamente em meninas; De fato, tanto a CID-10 quanto o DSM-IV afirmam que ela afeta apenas mulheres, mas recentemente alguns casos de síndrome de Rett foram detectados em crianças..

Como os homens têm apenas um cromossomo X, no qual os defeitos genéticos típicos da síndrome de Rett estão localizados, os sintomas são corrigidos em menor grau do que nas mulheres, dando origem a variantes mais sérias que envolvem um risco aumentado de morte. prematuro.

Artigo relacionado: "Os 4 tipos de autismo e suas características"

Relação com outros transtornos do espectro do autismo

Atualmente, o DSM-5 classifica-o dentro do categoria "Transtornos do Espectro Autista" (ASD), um rótulo compartilhado com outras síndromes mais ou menos semelhantes que diferem no DSM-IV: transtorno autístico, síndrome de Asperger, transtorno desintegrativo da infância e transtorno generalizado do desenvolvimento não especificado.

Nesse sentido, a síndrome de Rett é considerada uma doença neurológica, não um transtorno mental. Por sua vez, a classificação da CID-10 classifica o transtorno de Rett como uma alteração do desenvolvimento psicológico. Em particular, de acordo com este manual médico, é uma desordem generalizada de desenvolvimento, uma concepção semelhante à do DSM-IV..

A síndrome de Rett difere do transtorno desintegrativo da infância, pois geralmente começa mais cedo: enquanto a primeira geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, o transtorno desintegrativo da infância ocorre um pouco mais tarde e seus sintomas são menos específicos. Além disso, a síndrome de Rett é a única doença do espectro do autismo é mais prevalente em mulheres do que em homens.

Sintomas e sinais deste distúrbio

O desenvolvimento pré-natal e perinatal de meninas com síndrome de Rett é normal durante os primeiros 5 ou 6 meses de vida, aproximadamente. No entanto, em alguns casos, o pequeno pode continuar a crescer normalmente até 2 ou 3 anos.

Depois deste período o crescimento do crânio diminui e há um declínio nas habilidades motoras, especialmente dos movimentos finos das mãos; conseqüentemente movimentos manuais repetitivos ou estereotipados são desenvolvidos, que incluem contorcendo-se e molhar-se com a saliva.

Além de microcefalia e alterações manuais, as pessoas que têm doença de Rett pode apresentar uma série de sinais e sintomas associados com uma frequência variável:

• Incapacidade intelectual grave.
• Desordens gastrintestinais, como constipação.
• Alterações na atividade bioelétrica cerebral e o surgimento de crises epilépticas.
• Ausência de linguagem ou déficits lingüísticos graves.
• Déficits na interação social, embora o interesse pelos outros seja mantido.
• Dificuldade para andar, falta de coordenação do movimento e movimentos do tronco.
• Mastigação inadequada.
• Distúrbios respiratórios, como hiperventilação, apneia ou retenção de ar.
• Escoliose (curvatura anormal da coluna).
• Babando.
• Dificuldades no controle esfincteriano.
• Espasmos breves (coréia) e contorções involuntárias (atetose).
• Hipotonia muscular.
• Sorriso social característico durante a primeira infância.
• Evitar contato visual.
• Gritos de gritos e choro incontrolável.
• Bruxismo (dentes cerrados involuntariamente).
• Desordens cardiovasculares, como arritmia.

Causas

A causa deste distúrbio é a mutação no gene MECP2, que está localizado no cromossomo X e desempenha um papel fundamental no funcionamento dos neurônios. Especificamente, o MECP2 silencia a expressão de outros genes, impedindo-os de sintetizar proteínas quando não é necessário. Também regula a metilação de genes, um processo que modifica a expressão genética sem alterar o DNA.

Embora as alterações neste gene tenham sido claramente identificadas, o mecanismo exato pelo qual os sintomas típicos da síndrome de Rett se desenvolvem não é conhecido..

Mutações no gene MECP2 em geral Eles não dependem de herança, mas são geralmente aleatórios, embora uma história familiar de doença de Rett tenha sido encontrada em um pequeno número de casos.

Prognóstico e tratamento

A síndrome de Rett é mantida ao longo da vida. Déficits geralmente não são corrigidos; em vez disso, eles tendem a aumentar com o tempo. Se ocorrer, a recuperação é discreta e geralmente limitada ao melhoria das capacidades de interação social no final da infância ou no início da adolescência.

O tratamento da síndrome de Rett é basicamente sintomático, isto é, focado na redução de múltiplos problemas. Portanto, as intervenções variam dependendo do sintoma específico que se pretende aliviar.

No nível médico, medicamentos antipsicóticos e betabloqueadores são geralmente prescritos, bem como inibidores seletivos da recaptação da serotonina.. Controle de nutrição pode ajudar a prevenir a perda de peso que é tipicamente derivado das dificuldades de mastigar e engolir alimentos.

A terapia física, linguística, comportamental e ocupacional também pode ser útil na redução dos sintomas físicos, psicológicos e sociais da síndrome de Rett. Em todos os casos, é necessário um apoio intenso e contínuo de diferentes tipos de serviços de saúde para encorajar as meninas com Rett a se desenvolver da maneira mais satisfatória possível..