Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn

A chamada síndrome de Wolf-Hirschhorn, também chamado de síndrome de Pitt, É uma condição médica rara que causa causas genéticas uma grande variedade de sintomas físicos e psicológicos.

Neste artigo iremos rever as informações básicas sobre o que é conhecido sobre esta doença genética, bem como o tipo de tratamentos que são normalmente recomendados nestes casos..

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O que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn??

A síndrome de Pitt, ou síndrome de Wolf-Hirschhorn, é uma patologia grave que é expresso desde o nascimento e isso está associado a um conjunto de sinais e sintomas muito variados.

Mais em detalhe, é uma condição que produz importantes malformações na cabeça, bem como atrasos de desenvolvimento.

É uma doença rara, e estima-se que apareça em aproximadamente um em cada 50.000 nascimentos, sendo muito mais freqüente em meninas do que em meninos. De fato, há duas vezes mais chances de aparecer em meninas.

Sintomas

Esta é uma lista dos principais sintomas associados à síndrome de Wolf-Hirschhorn.

1. Fenótipo facial típico

Pessoas com essa doença genética geralmente apresentam características faciais características e relativamente fácil de reconhecer. A ponte nasal é plana e muito larga, enquanto a testa é alta.

Além disso, a diferença entre a boca e o nariz é muito curta, os olhos geralmente são notavelmente grandes e a boca cria um "sorriso invertido", com as comissuras voltadas para baixo. O lábio leporino também ocorre com mais frequência do que o normal.

2. Microcefalia

Outro sintoma característico é a microcefalia, isto é, o fato de que Capacidade do crânio é significativamente menor do que o esperado para a faixa etária da pessoa. Isso faz com que o cérebro não se desenvolva como deveria.

3. Deficiência intelectual

Tanto por causa de malformações do crânio como por causa do desenvolvimento anormal do sistema nervoso, as pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn eles geralmente experimentam uma deficiência intelectual clara.

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4. Retardo de crescimento

Em geral, a evolução e maturação dos corpos das crianças ocorre muito lentamente em praticamente todos os aspectos.

5. Convulsões

Complicações no funcionamento do sistema nervoso fazer convulsões não é incomum. Esses episódios podem se tornar muito perigosos

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6. Problemas no desenvolvimento da fala

Nos casos em que a deficiência intelectual é grave, as iniciativas de comunicação apresentadas por essas pessoas se limitam a um pequeno repertório de sons.

Causas

Apesar de ser uma doença genética, pouco se sabe sobre suas causas específicas (já que o DNA e sua expressão são tão complexas), acredita-se que é desencadeado pela doença. perda de informação genética de uma parte do cromossomo 4 (o braço curto disso).

Deve-se ter em mente que o tipo e a quantidade de informação do genótipo que é perdida varia dependendo do caso, portanto, existem diferentes graus de severidade que podem ser apresentados.. Isso explica a variabilidade na expectativa de vida que as crianças que nascem com a síndrome de Wolf-Hirschhorn.

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Previsão

A maioria dos fetos ou bebês com síndrome de Wolf-Hirschhorn morrem antes de nascerem ou antes do primeiro aniversário, já que as complicações médicas associadas a essa condição podem se tornar muito graves. Especialmente, convulsões, doença cardíaca e outros problemas médicos que aparecem com freqüência nesses casos, como doenças renais, causam.

No entanto, há muitos casos de gravidade moderada nos quais o primeiro ano de vida é excedido ou até mesmo a infância é completada, atingindo a adolescência. Nesses jovens, os sintomas mais característicos são aqueles relacionados às suas habilidades cognitivas, geralmente menos desenvolvidos do que o esperado. Apesar disto, os sintomas físicos não desaparecem completamente.

Diagnóstico

O uso de ultra-som Torna possível diagnosticar casos de síndrome de Wolf-Hirschhorn antes do nascimento, uma vez que se expressa através de malformações e atrasos no desenvolvimento. No entanto, também é verdade que às vezes uma categoria de diagnóstico incorreta é usada, confundindo doenças. Após o parto, a avaliação é muito mais fácil.

Tratamento

Sendo uma doença genética, a síndrome de Wolf-Hirschhorn não tem cura, pois suas causas estão profundamente enraizadas na informação genômica disponível em cada célula..

Assim, o tipo de intervenções médicas e psicoeducacionais são orientada para aliviar os sintomas da patologia e favorecer a autonomia dessas pessoas.

Em particular, o uso de drogas antiepilépticas é muito freqüente para controlar tanto quanto possível o aparecimento de convulsões, bem como intervenções cirúrgicas no caso de microcefalia ou para corrigir malformações faciais..

Além disso, o apoio educacional também é usado com frequência, especialmente para ajudar nas habilidades de comunicação..