Sintomas, causas e tratamento da síndrome de Williams

O ser humano tem aproximadamente 25.000 genes dentro de seu organismo. Apesar desta grande quantidade, só é necessário que uns trinta desapareçam para que surjam todos os tipos de síndromes congênitas.

Uma dessas condições é a síndrome de Williams, É classificada como uma doença rara que dá aqueles que sofrem de uma série de características faciais e uma personalidade extrovertida, sociável e empatia.

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O que é a síndrome de Williams??

Síndrome de Williams, também conhecida como monossomia 7, é uma condição genética com muito pouca incidência, causada pela falta de componentes genéticos no cromossomo 7.

O primeiro a descrever a síndrome de Williams foi o cardiologista J.C.P. Williams. Williams defects uma série de sintomas que formaram uma imagem clínica estranha. Entre estes sintomas estava um atraso no desenvolvimento mental, uma face facial muito distinta e um defeito no coração conhecido como estenose aórtica supravalvar. Qual é o estreitamento da artéria aorta.

Curiosamente, o professor alemão Alois Beuren descreveu essa mesma sintomatologia quase simultaneamente. Assim, na Europa, esta doença também é conhecida como síndrome de Williams-Beuren.

Esta estranha síndrome genética aparece em aproximadamente uma em cada 20.000 meninas e meninos nascidos vivos, e afeta homens e mulheres na mesma proporção.

Qual é a sua sintomatologia?

O quadro clínico da síndrome de Williams é caracterizado por apresentar uma sintomatologia ampla que afeta um grande número de sistemas e funções do organismo. Esta sintomatologia pode manifestar-se nos sistemas neurológico, cardiovascular, auditivo e ocular e características faciais..

No entanto, esta sintomatologia geralmente não aparece antes dos 2 ou 3 anos e não tendem a mesclar todos os sintomas descritos abaixo.

1. Sintomas neurológicos e comportamentais

• Deficiência intelectual leve ou moderada.
• Assimetria mental: dificuldades podem aparecer em algumas áreas, como a área psicomotora, enquanto outras permanecem intactas, como a linguagem.
• Sentido musical muito desenvolvido.
• Personalidade carinhosa e carinhosa: meninos e meninas desinibida, entusiasmada e com preferência por estar cercada de pessoas.
• Desenvolvimento lento de habilidades motoras e aquisição de linguagem, que varia de pessoa para pessoa.

2. Características faciais

• Nariz curto e ligeiramente arrebitado.
• Frente Estreita.
• Crescimento da pele ao redor dos olhos.
• Bochechas salientes.
• Mandíbula pequena.
• Oclusão dentária alterada.
• Lábios volumosos.

Sintomas cardiovasculares

Em 75% dos casos um estreitamento da artéria aorta supravalvar e da artéria pulmonar aparece. No entanto, alterações em outras artérias ou vasos sanguíneos podem aparecer.

Sintomas endócrino-metabólicos

• Atraso no desenvolvimento do sistema endócrino.
• Geralmente aparece Hipercalcemia transitória durante a infância.

Sintomas musculoesqueléticos

• Problemas de coluna.
• Tônus muscular baixo.
• Relaxamento ou contraturas nas articulações.

Sintomas cutâneos

Diminuição da elastina que causa sinais de envelhecimento precoce.

Sintomas do sistema digestivo

• Constipação crônica.
• Tendência para hérnias inguinais.

Sintomas do sistema genito-urinário

• Tendência para infecções do trato urinário
• Nefrocalcinose.
• Tendência à enurese noturna.
• Tendência à formação de divertículos ou cavidades anormais que se formam no sistema digestivo

Sintomas oculares

• Miopia.
• Estrabismo.
• Íris estrelada.

Sintomas do sistema auditivo

• Hipersensibilidade aos sons ou hiperacusia.
• Tendência a otites durante a infância.

Quais são as causas desta síndrome?

A origem da síndrome de Williams é encontrada em perda de material genético no cromossomo 7, especificamente na banda 7q 11.23. Este gene pode vir de qualquer um dos dois pais e seu tamanho é tão pequeno que dificilmente é possível detectá-lo sob um microscópio.

Não obstante, apesar da origem genética da síndrome, isso não é hereditário. A razão é que a alteração no material genético ocorre antes da formação do embrião. Ou seja, essa perda de material vem junto com o óvulo ou espermatozóide que formará o feto.

Embora ainda haja muita desinformação sobre a síndrome de Williams, foi descoberto que um dos genes que não são encontrados no cromossomo é o único responsável para sintetizar elastina. A falta desta proteína seria a causa de alguns sintomas, como estenose, a tendência a sofrer de hérnias ou os sinais de envelhecimento prematuro.

Como é diagnosticado?

A detecção precoce da síndrome de Williams é primordial para que os pais tenham a oportunidade de planejar o tratamento da criança e as opções de acompanhamento, bem como evitar o acúmulo de exames e explorações que não precisam ser essenciais.

Hoje, mais de 95% dos casos desta síndrome são diagnosticados precocemente por técnicas moleculares. A técnica mais comumente utilizada é conhecida como hibridização in situ fluorescente (FISH), durante o qual um reagente é aplicado a uma porção de DNA no cromossomo 7.

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Existe um tratamento??

Devido à sua origem genética ainda nenhum tratamento específico para a síndrome de Williams foi estabelecido. No entanto, intervenções específicas são realizadas para os grupos de sintomas que representam um problema para a pessoa.

É necessário que um grupo multidisciplinar de profissionais seja responsável pelo tratamento da síndrome de Williams. Dentro desta equipe devem ser neurologistas, fisioterapeutas, psicólogos, psicopedagogos, etc..

Com o objetivo de integrar essas pessoas social e laboriosamente intervenção é necessária através de terapia de desenvolvimento,, e terapia ocupacional. Há também grupos de apoio para pais ou parentes responsáveis ​​por pessoas com síndrome de Williams em que eles podem encontrar aconselhamento e apoio para cuidados e dia a dia.