Síndrome ou sequência de tipos de Potter, sintomas e causas

Diferentes fatores, incluindo malformações nos rins, podem interferir no desenvolvimento intra-uterino e causar alterações em outros sistemas do corpo.

Neste artigo vamos falar sobre as causas, sintomas e tipos de síndrome de Potter, nome com o qual este fenômeno é conhecido, freqüentemente de origem genética.

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Qual é a sequência de Potter??

Os termos "sequência de Potter" e "síndrome de Potter" são usados ​​para se referir a um conjunto de malformações físicas que ocorrem em bebês como resultado de alterações nos rins, ausência de líquido amniótico (oligoidrâmnio) ou compressão durante o desenvolvimento intra-uterino.

Em 1946, a médica Edith Potter descreveu vinte casos de pessoas sem rins que também apresentavam características físicas peculiares na cabeça e nos pulmões. As contribuições de Potter foram fundamentais para aumentar a conscientização sobre esta doença, mais freqüente do que se pensava anteriormente.

Potter acreditava que esse tipo de malformação física sempre se devia à ausência dos rins ou agenesia renal; no entanto, descobriu-se mais tarde que havia outras causas possíveis. A classificação tipológica que usamos hoje foi desenvolvida em torno dessas e das alterações associadas.

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Causas desta alteração

Freqüentemente síndrome de Potter Está associada a doenças e problemas do sistema urinário como a agenesia de rim e ureter, policistose e multicystosis renal ou obstrução do trato urinário, que pode ser devido a causas genéticas e ambientais.

Muitos casos de síndrome de Potter têm origem genética (embora nem sempre hereditária); mutações foram identificadas nos cromossomos 1, 2, 5 e 21 nas variantes com agenesia renal bilateral, e causas semelhantes foram identificadas nos outros tipos.

O desenvolvimento da variante clássica consiste em uma série de eventos inter-relacionados; É por isso que também é chamado de "sequência de Potter". Formação incompleta dos rins e / ou do ureter ou ruptura do saco amniótico fazer o feto não tem líquido amniótico suficiente para formar adequadamente.

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Sintomas e sinais principais

Às vezes, os sinais que caracterizam a síndrome de Potter podem ser observados durante o desenvolvimento intra-uterino. O mais comum é que os exames médicos revelam a presença de Cistos renais ou oligohidramnios ou ausência de líquido amniótico, que é geralmente devido à ruptura do saco que o contém.

Após o nascimento, as características faciais descritas por Potter tornam-se evidentes: nariz achatado, pregas epiteliais nos olhos, queixo retraído e orelhas anormalmente baixas. Além disso, alterações podem ocorrer nas extremidades inferiores e superiores. No entanto, essas características nem sempre estão presentes no mesmo grau.

A síndrome de Potter também está associada Malformações nos olhos, nos pulmões, no sistema cardiovascular, nos intestinos e ossos, especialmente nas vértebras. O sistema urogenital é geralmente alterado de forma muito significativa.

Tipos de síndrome de Potter

Atualmente, as diferentes formas adotadas pela síndrome de Potter são classificadas em cinco categorias ou tipos principais. Estes diferem tanto nas causas quanto nas manifestações clínicas nucleares. Por outro lado, é importante mencionar também a forma clássica desta doença e a que está associada à displasia renal multicística, descoberta muito recentemente..

1. Tipo I

Esta variante da síndrome de Potter ocorre como conseqüência da doença renal policística autossômica recessiva, uma doença hereditária que afeta os rins e é caracterizada pelo aparecimento de numerosos cistos de pequeno tamanho e cheios de líquido. Isso causa um aumento no tamanho dos rins e interfere na produção de urina.

2. Tipo II

A principal característica do tipo II é agenesia ou aplasia renal, ou seja,, a ausência congênita de um ou ambos os rins; no segundo caso, falamos de agenesia renal bilateral. Uma vez que outras partes do sistema urinário, como o ureter, também são freqüentemente afetadas, esses sinais são freqüentemente chamados de "agenesia urogenital". A origem é geralmente hereditária.

3. Tipo III

Neste caso, as malformações são devidas à doença renal policística autossômica dominante (diferentemente do tipo I, em que a doença é transmitida por herança recessiva). Cistos renais e aumento de tamanho são observados, bem como aumento da freqüência de doenças vasculares. Os sintomas geralmente se manifestam na vida adulta.

4. Tipo IV

A síndrome de Potter tipo IV é diagnosticada quando os cistos aparecem e / ou a água se acumula (hidronefrose) nos rins devido a uma obstrução crônica desse órgão ou do ureter. É uma variante comum durante o período fetal que geralmente não causa aborto espontâneo. A causa dessas alterações pode ser genética e ambiental.

5. forma clássica

Quando falamos de síndrome clássica de Potter, estamos nos referindo a casos em que os rins não se desenvolvem (agenesia renal bilateral), nem o ureter. Foi proposto que a forma clássica descrita por Potter em 1946 pode ser considerada uma versão extrema do tipo II, também caracterizada por agenesia renal..

6. Displasia renal multicítica

A displasia renal multicística é uma alteração caracterizada pela presença de numerosos e irregulares cistos nos rins; em comparação com o termo "policístico", "multicístico" indica uma gravidade mais baixa. Nos últimos anos, casos de síndrome de Potter foram identificados devido a esse distúrbio que poderia indicar um possível novo tipo.