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Problemas psicológicos e neuropsicológicos da síndrome de Turner

Problemas psicológicos e neuropsicológicos da síndrome de Turner / Neuropsicologia

A síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez em 1768, embora tenha sido sistematizada em 1938 pelo Dr. Henry Turner. Consiste em um distúrbio genético que geralmente se manifesta desde o nascimento e afeta apenas meninas.

Neste artigo sobre PsychologyOnline, vamos nos concentrar no Problemas psicológicos e neuropsicológicos da síndrome de Turner.

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  1. Breve apresentação da síndrome de Turner
  2. Sintomas somáticos mais frequentes
  3. Problemas neuropsicológicos
  4. Problemas psicológicos

Breve apresentação da síndrome de Turner

É devido ao perda total ou parcial do segundo cromossoma X. Ao invés do cariótipo completo 46, XX, essas meninas freqüentemente mostram (55% dos casos) um cariótipo 45, X em todas as suas células, ou menos frequentemente (18%) um cariótipo mosaico 45, X / 46, XX ( parte de suas células perderam um cromossomo X e outros não), ou muito raramente (7-10% dos Turners) um cariótipo mais complexo em que há fragmentos de um cromossomo X ou um cromossomo Y, ou um cromossomo anelar (45, X + rX). Outros cariótipos genéticos foram descritos na síndrome de Turner, mas suas freqüências são muito baixas.

Síndrome de Turner É carregado por 1 de cada 2.300 meninas nascidas vivas, e 10% de abortos espontâneos. Não é hereditário, portanto, se um casal teve uma filha com Turner, é igualmente provável que eles tenham outra filha com Turner do que sem essa síndrome..

Sintomas somáticos mais frequentes

Meninas com Turner, se não receberem tratamento específico, aparecem em mais de 50% dos casos: tamanho baixo (1,45 m de altura), desenvolvimento deficiente de características sexuais primária (ovários atróficos e em fitas) e secundária quando chega a puberdade, amenorréia, esterilidade ou grande dificuldade na concepção (apenas 1´5% concebem espontaneamente sem problemas), deformidade específica do cotovelo (cúbito valgo), tórax largo (no escudo), mamilos amplamente separados, pescoço curto e largo, linha de baixo crescimento de cabelo, linfedema (retenção de linfa nas mãos ou pés), desordens cardiovasculares especialmente a aorta.

Eles também podem aparecer, mas em menos da metade dos casos: pescoço alado (excesso de pele em pregas ou pterigium colli), orelhas giradas, ferradura de rim, Estrabismo e miopia, problemas auditivos, anormalidades no palato eescoliose, nevo e moles, ptose (pálpebra caída), hipotireoidismo, hipertensão, intolerâncias alimentares, tumor gonadal.

Nem todas as meninas com síndrome de Turner apresentam o mesmo grau de envolvimento físico, e as alterações variam consideravelmente umas das outras. Embora não completamente acurada, aceita-se que meninas com mosaico 45, X / 46, XX tenham sintomas físicos menos graves que aquelas com cariótipo 45, X.

O tratamento básico consiste em: contribuição do hormônio de crescimento (GH) com ou sem oxandrolona por volta dos 5 anos de idade da menina, hormônios sexuais (estrogênios) desde os 13 anos de idade e tratamento cirúrgico sintomático ou medicamentoso corrigir ou aliviar distúrbios associados à síndrome.

Problemas neuropsicológicos

Até algumas décadas atrás, o estudo e a intervenção das possíveis deficiências neurocognitivas que a síndrome de Turner pode acarretar foram negligenciados. Por dois motivos: porque eles não se identificam como “Sintomas principais ou principais” assim como os físicos, e porque geralmente não são de grande intensidade. Podemos distinguir:

  • Transtornos globais. Eles são muito baixa frequência de aparência:
    1. Deficiência mental O desenvolvimento evolutivo cognitivo global da menina geralmente é normal e sua idade mental é semelhante à sua idade cronológica. A deficiência mental ocorre com uma frequência ligeiramente maior do que na população infantil geral, e nos casos em que geralmente aparece detectado na análise genética um cariótipo com fragmentos X ou anel (45, XrX).
    2. Outros transtornos globais do desenvolvimento, tipo de autismo. A frequência é idêntica à do grupo geral de crianças.
    3. Demência (perda de habilidades mentais já consolidada). Não aparece ligado à síndrome de Turner.
  • Déficits parciais. São a aparência mais frequente, mas também de grande variabilidade de apresentação. Em alguns casos, eles podem pesar no desempenho escolar. Sua detecção é sutil e, às vezes, são necessárias baterias neuropsicológicas muito específicas. Acredita-se que a alteração genética responsável esteja localizada no braço curto do cromossomo X herdado do pai, especificamente na região pseudo-auto -somática (PAR1) Xp22.33. As funções do hemisfério direito são afetadas em maior intensidade com a hipofunção dos lobos temporoparietais e occipitais, bem como a diminuição do EEG (maior quantidade e amplitude das ondas teta e delta). Podemos citar:
    1. Problemas para gerar ou entender conceitos abstratos.
    2. Menor capacidade de planejar e executar tarefas multifásicas.
    3. Dificuldade em lidar com o fator numérico (matemática, cálculos).
    4. Dificuldade com o fator visuo-espacial (desenho, planos, interpretação de rostos).
    5. Déficit para manter a atenção ativa.
    6. Hiperatividade leve ou inquietude psicomotora ...
    7. Insônia.
    8. Déficit com memória não verbal, especialmente memória de curto prazo.
    9. QI verbal é geralmente maior do que o QI manipulador.

Problemas psicológicos

Considera-se que eles estão mais ligados às reações experienciais da menina, adolescente ou mulher madura, e não tanto diretamente devido à expressão fenotípica do problema genético de Turner. Por isso, são extraordinariamente variáveis ​​segundo diferentes pesquisas de vários autores. Mas, em geral, podemos diferenciar:

  • Problemas psicológicos da criança.Eles foram os mais estudados:
    1. Atraso na maturidade emocional, geralmente relacionado à superproteção dos pais em relação à filha “doente”. Portanto, essas meninas também podem ser mais dependentes de seus pais ou professores.
    2. Infantilismo geral.
    3. Ansiedade, nervosismo (é discutido se também pode haver uma base endógena).
    4. Problemas de adaptação e integração escolar (poucas habilidades sociais).
    5. Necessidade de rotinas pré-estabelecidas, ordem externa, para evitar mudanças.
  • Problemas psicológicos juvenis.Eles são citados como possíveis:
    1. Maior dependência da família de origem.
    2. Idade de início em atividades sexuais posteriores.
    3. Pior aceitação do próprio corpo e distorção do esquema corporal.
    4. Má auto-estima.
    5. Problemas de relacionamento social, ansiedade social “Tipo cênico”.
    6. Eles têm menos amigos e são mais jovens que os deles.
    7. Maior grau de ansiedade e distimia que o grupo controle.
  • Problemas psicológicos de mulheres adultas:
    1. Poucos graduados universitários em carreiras técnicas e científicas. Mas praticamente a mesma proporção de graduados ou graduados em humanidades ou carreiras “de cartas” que a população em geral.
    2. Menor proporção de mulheres que formam casais estáveis.
    3. Menos gozo de relações sexuais (maior incidência de anorgasmia, baixo desejo sexual ou rejeição de sexo).
    4. Vulnerabilidade aos problemas sociais e adaptação.
    5. Pobre autoconceito em áreas específicas (traumas infantis e infantis).