Causas, sintomas, fases e tratamento da doença de Huntington

Uma das doenças hereditárias mais conhecidas é Coréia de Huntington, uma doença degenerativa e incurável que causa movimentos involuntários e outros sintomas que afetam múltiplas áreas da vida da pessoa, incapacitando-a progressivamente.

Neste artigo vamos descrever as causas da doença de Huntington, bem como os sintomas mais comuns e as fases pelas quais progridem. Para terminar, vamos falar sobre os tratamentos que são geralmente aplicados para minimizar as alterações, tanto quanto possível.

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Coréia de Huntington: definição e sintomas

A coreia de Huntington é uma doença degenerativa hereditária que afeta o cérebro e causa diferentes sintomas físicos, cognitivos e emocionais.

É incurável e acaba causando a morte da pessoa, geralmente após 10 a 25 anos. Afogamento, pneumonia e insuficiência cardíaca são causas comuns de morte na doença de Huntington.

Quando os sintomas começam antes dos 20 anos, o nome "doença juvenil de Huntington" é usado. Nestes casos, o quadro clínico é algo diferente do habitual e o progresso da doença é mais rápido.

O sinal mais característico desta doença é a Coreia, que dá o nome. É conhecida como "coréia", um conjunto de distúrbios neurológicos que causam contrações involuntárias e irregulares dos músculos dos pés e das mãos. Movimentos semelhantes também ocorrem no rosto.

No caso de doença de Huntington juvenil os sintomas podem ser um pouco diferentes. Enfatizam as dificuldades para aprender novas informações, a falta de jeito do motor, a perda de habilidades, a rigidez da marcha e o aparecimento de alterações na fala..

Causas deste distúrbio

A coréia de Huntington é devido a uma mutação genética que é herdado através de um mecanismo dominante autossômico. Isso implica que os filhos de uma pessoa afetada têm 50% de chance de herdar o gene, independentemente de seu sexo biológico..

A gravidade da mutação também depende parcialmente da herança e influencia o desenvolvimento dos sintomas. Nos casos mais graves, o gene afetado (o "huntingtin") manifesta-se muito cedo e severamente.

Esta doença afeta todo o cérebro; porém, as lesões mais importantes ocorrem nos gânglios da base, estruturas subcorticais relacionadas ao movimento. A área conhecida como neo-listrada, que é composta do núcleo caudado e do putâmen, é especialmente afetada.

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Desenvolvimento da doença

Os sintomas da doença de Huntington variam dependendo do caso específico. No entanto, seu progresso é geralmente agrupado em três fases distintas.

As alterações se agravam nas condições de estresse psicofisiológico, bem como quando a pessoa é exposta a intensa estimulação. Da mesma forma, a perda de peso é comum em todas as fases da doença; é importante controlá-lo, pois pode ter consequências muito negativas para a saúde.

1. Fase Inicial

Durante os primeiros anos é possível que a doença passe despercebida: os primeiros sinais de Huntington podem ser sutis, implicando não deteriorações notáveis ​​na velocidade de movimento, na cognição, na coordenação ou na marcha, assim como o aparecimento de movimentos e rigidez coreicos.

As alterações emocionais também são muito comuns já no estágio inicial. Em particular irritabilidade, instabilidade emocional e diminuição do humor, que podem atingir os critérios de depressão maior ocorrem.

2. Fase Intermediária

Nesta fase, a doença de Huntington é mais visível e interfere em maior grau na vida dos pacientes. Coreia é particularmente problemática. Dificuldade em falar, caminhar ou manusear objetos eles também aumentam; Juntamente com a deterioração cognitiva, que está se tornando significativa, esses sintomas dificultam a independência e o autocuidado.

Por outro lado, o agravamento dos sintomas emocionais tende a prejudicar as relações sociais. Em grande parte, isso se deve à desinibição comportamental derivada de Huntington, que faz com que algumas pessoas sejam agressivas ou hipersexuais, entre outros comportamentos disruptivos. Mais tarde o desejo sexual diminuirá.

Outros sintomas típicos da fase intermediária são diminuição do prazer (anedonia) e alterações para conciliar ou manter o sono, que são muito angustiantes para os pacientes.

3. Fase Avançada

O último estágio da coreia de Huntington é caracterizado pela incapacidade de falar e executar movimentos voluntários, embora a maioria das pessoas retenha uma consciência do meio ambiente. Há também dificuldades para urinar e defecar. Portanto, nesse período, os pacientes dependem completamente de seus cuidadores.

Embora os movimentos coreicos possam ser agravados, em outros casos eles diminuem quando a doença está em estágio muito avançado. As dificuldades de engolir aumentam, podendo causar a morte por afogamento. Em outros casos, a morte ocorre como resultado de infecções. Também há muitos suicídios nesta fase.

O progresso da doença é geralmente mais rápido quando aparece em uma idade jovem, especialmente em crianças e adolescentes, então os sintomas do estágio avançado aparecem antes.

Tratamento e gerenciamento

No momento não há cura conhecida para a doença de Huntington, então a deterioração física e cognitiva não pode ser interrompida. No entanto, existem tratamentos sintomáticos que podem aliviar o desconforto e aumentar a independência das pessoas afetadas até certo ponto.

Bloqueadores de dopamina são usados ​​para tratar comportamentos anormais típicos da doença, enquanto que para movimentos adicionais são geralmente prescritos medicamentos como a tetrabenazina e a amantadina..

Conforme a doença progride, eles são introduzidos suportes físicos que facilitam ou permitem o movimento, como os corrimãos. A fisioterapia também pode ser útil para melhorar o controle dos movimentos, e o exercício físico beneficia a saúde geral, incluindo sintomas psicológicos e emocionais..

Dificuldades em falar e engolir podem ser reduzidas pela terapia linguística. Da mesma forma, utensílios especiais são usados ​​para comer até que seja necessário recorrer à alimentação por sonda. Recomenda-se que a dieta seja baseada em alimentos ricos em nutrientes e fácil de mastigar para minimizar os problemas do paciente.

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