Doenças neuromusculares o que são, como são tratadas e exemplos

Relativamente há poucos anos, especificamente em 2014, o chamado Desafio do Balde de Gelo tornou-se popular. Foi uma campanha de solidariedade destinada a procurar apoio para pacientes com esclerose lateral amiotrófica ou ELA, uma doença que danifica progressivamente os neurônios que governam o movimento muscular voluntário..

Esta condição é parte do chamado doenças neuromusculares, das quais falaremos ao longo deste artigo.

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Doenças neuromusculares: definição básica

As doenças neuromusculares são entendidas como um extenso grupo de distúrbios caracterizados pela presença de alterações motoras geradas por lesões ou outras alterações de origem neuronal. Este tipo de doença ocorre devido a problemas no sistema nervoso periférico, seja ao nível da junção neuromuscular, da medula espinhal ou do próprio nervo periférico..

Os sintomas específicos dependerão do distúrbio em si, mas geralmente incluem a presença de hipotonia ou fraqueza muscular de uma ou mais partes do corpo, a dificuldade ou incapacidade de relaxar os músculos (músculos contraídos) que, por sua vez, podem gerar contraturas e a possível presença de alterações na sensibilidade e na percepção táctil. Também não é incomum espasmos aparecerem. Em algumas doenças também pode afetar o funcionamento do sistema respiratório e até mesmo do coração, o sujeito pode precisar de respiração assistida e suporte de vida.

Este conjunto de doenças e distúrbios eles são geralmente progressivos e neurodegenerativos, causando um agravamento dos sintomas com o passar do tempo. Geralmente geram grandes dificuldades no dia a dia e algum tipo de deficiência e dependência.

Em geral, são doenças consideradas doenças raras e, em muitos casos, o conhecimento existente sobre elas e seu funcionamento é escasso. Deve-se ter em mente que os déficits implicados por esses distúrbios são do tipo motor, mantendo o funcionamento cognitivo preservado, a menos que existam outras patologias concomitantes que o produzam..

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Causas

As doenças neuromusculares podem ter causas muito diversas, fatores genéticos e ambientais podem estar envolvidos.

Uma grande proporção desses distúrbios é causada por fatores genéticos, tanto no nível da herança genética quanto no nível das mutações de novo, e aparecem como um distúrbio primário..

No entanto, também pode encontrar muitos casos em que a doença neuromuscular é secundária a outra condição médica, devido à existência de doenças ou infecções adquiridas ao longo da vida (por exemplo, diabetes, infecção pelo HIV, neurosyphilis ...). Eles também podem aparecer como conseqüência do consumo de certas substâncias ou reações a medicamentos.

Algumas doenças neuromusculares

Dentro da categoria de doenças neuromusculares, podemos encontrar um grande número de distúrbios, excedendo 150. Alguns deles são relativamente conhecidos pela população e pela comunidade médica, enquanto outros dificilmente têm qualquer informação.. Abaixo estão alguns distúrbios neuromusculares conhecidos.

1. Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Esta doença, que já mencionamos na introdução, tornou-se relativamente conhecida devido a campanhas como o Desafio do Balde de Gelo ou o fato de ser sofrida por personalidades conhecidas como Stephen Hawking..

O distúrbio afeta e ataca as células motoras do sujeito, causando sua degeneração e morte subseqüente progressivamente. Isso gera que pouco a pouco todos os músculos motores se atrofiam até impedir o movimento da musculatura voluntária. A longo prazo, esta doença acaba afetando o movimento do diafragma e dos músculos do tórax, sendo necessário o uso de respiração artificial.

2. distrofia muscular de Duchenne

Dentro desse grupo de doenças encontramos aquelas que geralmente são devidas à ausência ou déficit de alguma proteína da fibra muscular, afetando o músculo estriado. A mais comum e conhecida de todas é a distrofia muscular de Duchenne, na qual Fraqueza muscular progressiva e generalizada e perda de força ocorre que geralmente começa na infância e que acaba produzindo que o sujeito é capaz de andar e ao longo do tempo problemas cardiorrespiratórios que podem requerer respiração assistida.

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3. miopatias congênitas

De origem geralmente genética, este tipo de miopatias é detectado logo após o nascimento e caracteriza-se por alterações no desenvolvimento do próprio músculo.

Dependendo da desordem não é possível produzir um agravamento progressivo (como na miopatia congénita nemalínica, que há hipotonia em diferentes partes do corpo), ou ser fatal como miopatia congénita miotubular (onde existe a insuficiência respiratória).

4. Miotonias Congênitas

As miotonias congênitas são alterações nas quais se observa uma grande dificuldade para relaxar os músculos e tônus ​​muscular após uma contração destes. Relaxar os músculos torna-se complicado e lento. Exercer, comer ou viajar torna-se complexo. As causas são principalmente genéticas.

5. Doença de Westphal

Um grupo de desordens caracterizado pela presença de episódios de paralisia em situações mais ou menos concretas tais como exercício, consumo de alimentos ricos, exposição a temperaturas extremas ou traumas (como na doença de Westphal). Pode acabar desaparecendo com o tempo.

6. Miosite ossificante progressiva

Também conhecida como doença do homem de pedra, esta desordem é caracterizada por a progressiva ossificação do músculo e dos tecidos, como tendões e ligamentos, o que acaba limitando muito o movimento.

7. Miopatia Metabólica

Transtorno em que o problema está na dificuldade ou incapacidade dos músculos para obter energia.

8. Miastenia gravis

É uma doença neuromuscular em que o sistema imunológico ataca a junção neuromuscular, reagindo contra a membrana pós-sináptica.

Consequências na vida diária

Que sofre de uma doença neuromuscular, para além do dano gerado pelo próprio sintomas, um número de impactos na vida diária do paciente cuja severidade pode variar dependendo da doença e os efeitos assumidos. Tenha em mente que a maioria das pessoas com esse tipo de transtorno geralmente têm habilidades cognitivas preservadas, então eles estão cientes de suas dificuldades.

Um dos mais comentados por muitos pacientes é a perda de autonomia e aumento da dificuldade em fazer coisas que (exceto em doenças congênitas) poderiam ter feito sem dificuldade antes. Em muitos casos, as doenças neuromusculares acabam fazendo com que o paciente necessite de ajuda externa, tendo um nível variável de dependência.

Espera-se que um período de luto apareça antes do conhecimento da existência da doença e a perda progressiva de capacidades. Além disso, é relativamente frequente que a ansiedade e / ou sintomas depressivos surjam após o diagnóstico e à medida que a doença progride ou permaneça no tempo. Além disso, o relativamente pouco conhecimento sobre esse tipo de síndromes significa que muitos pacientes não sabem o que esperar, gerando um profundo sentimento de incerteza em relação ao que está por vir..

Sua vida social e profissional pode variar muito, ambos devido às dificuldades geradas pelo próprio transtorno e suas conseqüências em um nível emocional, que pode fazer o sujeito querer se isolar do meio ambiente.

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Em busca de um tratamento

A maioria das doenças neuromusculares não tem tratamento curativo hoje. Contudo, os sintomas podem ser trabalhados, de modo que o nível ea qualidade de vida das pessoas que sofrem desses problemas é otimizado, promovendo um aumento em seu nível de autonomia e independência, alavancar seus recursos e fornecer mecanismos e assistência necessária para tornar a sua vida mais fácil. Além disso, em muitos casos, um tratamento correto pode aumentar sua expectativa de vida.

Um dos tratamentos a ser utilizado é a fisioterapia e a reabilitação neurológica. Esforços são feitos para promover e manter as funções motoras pelo maior tempo possível e com o nível máximo possível de otimização, bem como para fortalecer a musculatura para prevenir sua degeneração. Geralmente é aconselhável promover e melhorar o exercício dos músculos respiratórios, uma vez que em grande parte das doenças neuromusculares de acordo com o distúrbio esse aspecto pode ser mais difícil para o paciente..

O fornecimento de ajuda adaptados, tais como cadeiras de rodas e comunicadores de computador pode permitir que as pessoas afectadas por estas doenças são capazes de mover-se mais ou menos liberdade e autonomia, permitindo-lhes manter a sua relação e participação no meio social e evitando apatia e letargia que poderia surgir na ausência de mecanismos de locomoção ou comunicação.

Da terapia psicológica é possível tratar problemas psíquicos derivados da experiência da doença., como a sintomatologia depressiva e aspectos como distorções cognitivas, crenças derivadas do sofrimento da doença e a expressão de medos, dúvidas e inseguranças.

A psicoeducação é fundamental tanto para os afetados quanto para o meio ambiente, exigindo o máximo possível de informações e validação e resposta às dúvidas, sentimentos e pensamentos que todos possam ter. É essencial favorecer o apoio social da pessoa afetada e fornecer diretrizes e recursos específicos para levar em conta..