Sintomas, causas e tratamento da síndrome de Kabuki

Há um grande número de doenças raras e pouco conhecidas que não recebem atenção suficiente. Essas desordens são um grande sofrimento para as pessoas que sofrem com elas e suas famílias, que não conseguem entender o que está acontecendo, como e por que com seu ente querido.

A falta de pesquisa e os poucos casos conhecidos dificultam a determinação das causas, bem como as formas de curá-las ou retardar ou retardar seu progresso..

Uma dessas doenças pouco conhecidas é Síndrome de Kabuki, o que este artigo é sobre.

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O que é a síndrome de Kabuki??

A síndrome de Kabuki é uma doença rara e incomum na qual o sofredor manifesta uma série de Características fisiológicas distintivas em conjunto com uma deficiência intelectual e alterações fisiológicas que podem ser muito graves.

A síndrome de Kabuki é considerada uma doença rara, com relativamente pouca prevalência e com características e causas pouco conhecidas e exploradas. De fato, ainda não há métodos claros de diagnóstico detectar esta doença, além da observação das características típicas e do desenvolvimento do menor.

Em geral, considera-se que os sinais mais característicos são anormalidades faciais, retardo mental, atraso no desenvolvimento, transtornos de impressões digitais e a presença de músculo-esquelética e anormalidades cardíacas congênitas.

Apesar de sua seriedade, a expectativa de vida de bebês nascidos com esta doença pode não ser menor do que o habitual, embora isso dependa, em grande parte, das complicações que podem surgir, especialmente no que diz respeito aos distúrbios cardíacos e viscerais..

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Os sintomas

Fisiologicamente, pessoas com essa doença geralmente apresentam características faciais características, como a presença de eversão do terço lateral da pálpebra inferior, abertura lateral das pálpebras alongado de uma forma que se assemelha a fisionomia ocular (excesso de pele das pálpebras que pode ver o interior do mesmo a partir das dobras exteriores) o povo oriental, a ponte nasal larga e com a ponta para dentro, orelhas grandes e sob a forma de alça e sobrancelhas grossas e arqueadas. Os dentes também tendem a ter alterações.

Além disso tendem a ser raquíticas e têm baixa estatura, apresentando anomalias do esqueleto, tais como a presença de anomalias de impressões digitais (especialmente alterações dermatoglíficos e persistência de preenchimento fetal), hipermobilidade e hipermobilidade ou alterações da coluna vertebral. A hipotonia ou fraqueza muscular também é muito comum, por vezes exigindo que uma cadeira de rodas se mova.

Indivíduos com síndrome de Kabuki também têm um grau leve a moderado de deficiência intelectual, em alguns casos com problemas neurológicos, como atrofia ou microcefalia..

Muitas vezes eles também apresentam problemas visuais e auditivos, bem como às vezes convulsões. Também é comum ter fenda palatina e dificuldades de deglutição, ou vias aéreas muito estreitas que dificultam a respiração..

Um dos sintomas mais graves e perigosos desta doença é que causa alterações nas vísceras, É muito comum que a maioria dos pacientes tenha sérios problemas coronarianos, como coarctação da aorta e outras doenças cardíacas. Outras partes do corpo afetadas são geralmente os sistemas urogenital e gastrointestinal.

Uma etiologia não muito clara

A partir do momento em que a síndrome de Kabuki foi descrita pela primeira vez em 1981 As causas das origens deste distúrbio foram desconhecidas, há uma grande ignorância de suas causas ao longo da história desde sua descoberta.

Apesar disso, os avanços atuais fizeram com que se soubesse que se trata de uma doença congênita e não adquirida., provavelmente de origem genética.

Especificamente, identificou-se que grande parte das pessoas (cerca de 72% das pessoas afectadas) que sofrem desta estranha doença tem algum tipo de mutação no gene MLL2, que participa na regulação da cromatina. Entretanto, deve-se levar em consideração que outros casos não apresentam essas alterações, de modo que se pode suspeitar de uma causa poligênica desse distúrbio..

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Tratamento

Porque é uma doença congênita que ainda não tem muito conhecimento, seu tratamento é complicado e focado na melhoria da qualidade de vida do paciente eo tratamento dos sintomas, já que não há cura conhecida.

Você tem que ter em mente que Pessoas com síndrome de Kabuki geralmente têm um nível de deficiência intelectual de leve a moderada, o que torna necessário que eles tenham uma educação adaptada às suas necessidades. Também é comum que eles apresentem alguns recursos tipicamente autistas.

Atrasos de linguagem e a presença de desinibição comportamental podem ser tratados com a ajuda de terapias da fala, e Terapia ocupacional pode ser útil a fim de aprender a gerenciar melhor as habilidades básicas para a vida diária. Às vezes eles podem precisar de uma cadeira de rodas para se locomover. Fisioterapia pode ser muito útil quando se trata de melhorar suas habilidades motoras e fortalecer seu sistema músculo-esquelético.

Medicamente eles têm que passar por verificações regulares e podem ser necessários a aplicação de várias cirurgias, como é comum com anormalidades congênitas que causam um risco para a sobrevivência, como alterações no coração e sistema cardiovascular, sistema respiratório, trato gastrointestinal e boca.

A presença de hérnias, má absorção de nutrientes e atresia ou oclusões aberturas naturais, tais como uma das narinas pode também necessitar de tratamento cirúrgico ou de drogas.

No que se refere à terapia psicológica, Pode ser necessário tratar alguns dos transtornos mentais que esses indivíduos podem sofrer, bem como fornecer informações e diretrizes educacionais para o sujeito e seu ambiente..

Referências bibliográficas:

• Niikawa, N; Matsuura, N; Fukushima, Y. Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Síndrome de Maquiagem Kabuki: Síndrome de retardo mental, fácies incomum, orelhas grandes e salientes e deficiência de crescimento pós-natal. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Síndrome de Kabuki Um pediatra, 51-56.