Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Noonan

Muito do que somos e como somos é dado pelo nosso código genético. A organização do nosso organismo, o ritmo e a forma como o nosso crescimento e desenvolvimento físico ocorrem ... e até mesmo uma parte do nosso intelecto e da nossa personalidade é herdada dos nossos antepassados.

Mas às vezes eles se transformam genes que, embora às vezes eles podem ser inócuo ou mesmo positivo, por vezes, têm repercussões graves que impedem maior ou menor medida o desenvolvimento ea capacidade de se adaptar ao ambiente dos doentes. Um desses distúrbios genéticos é a síndrome de Noonan.

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Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é um distúrbio genético relativamente comum que ocorre em um em cada mil ou dois mil nascimentos, com uma prevalência semelhante à da síndrome de Down. Se trata de uma doença cuja sintomatologia pode ser altamente variável dependendo do caso, mas que se caracteriza pela presença de alterações e atrasos no desenvolvimento, cardiopatias congênitas, diátese hemorrágica e diversas alterações morfológicas.

O ritmo de crescimento dessas crianças, embora inicialmente pareça normativo, é severamente retardado, e elas geralmente têm baixa estatura e atrasos no nível psicomotor. Este problema torna-se especialmente evidente na adolescência. Ocasionalmente é apresentado juntamente com deficiência intelectual, embora esta seja geralmente leve. Sensorialmente pode apresentar problemas de visão e audição como estrabismo recorrente ou otite.

Morfologicamente eles são vistos a partir de perturbações congénitas faciais, tais como hypertelorism ocular (olhos são excessivamente separados um do outro), pálpebras caídas, baixo e rodado orelhas, pescoço curto. É também comum anomalias ósseas apresentam sob a forma de deformidade no peito (que pode aparecer como área do peito afundado ou esterno ou em pectus excavatum ou pectus Carinatum profusão).

Um dos sintomas mais perigosos é a presença, na maioria dos pacientes, de cardiopatias congênitas, como estenose pulmonar ou cardiomiopatia hipertrófica, bem como outros problemas vasculares. Da mesma forma, a presença de diátese hemorrágica é frequente em mais da metade dos pacientes, o que significa grandes dificuldades na coagulação que geram muita cautela com o sofrimento das hemorragias. Eles também são muito fáceis de apresentar contusões.

Embora não tão freqüente, também pode haver problemas linfáticos que geram edema periférico ou até mesmo pulmões e intestinos. Eles também tendem a ter um risco maior de sofrer de leucemia e outros problemas mieloproliferativos.

No sistema geniturinário podem aparecer alterações como criptorquidia ou não abaixamento dos testículos nos machos. Isso causa problemas de fertilidade em alguns casos. No entanto, no caso das mulheres, geralmente não há alterações em relação à sua fertilidade.

Causas da síndrome

A síndrome de Noonan é como já dissemos um distúrbio de origem genética cuja causa principal foi encontrada na presença de mutações no cromossomo 12. Especificamente, Alterações aparecem como uma mutação no gene PTPN11 na metade dos casos, embora outros genes também possam causar, como KRAS, RAF1 ou SOS1. São genes que participam no crescimento de células e em seu desenvolvimento, de modo que sua alteração provoca diversas alterações em diferentes sistemas do organismo..

Geralmente considerado uma doença autossômica dominante, que pode ser herdada de pais para filhos (sendo transmissão mais frequente da mãe), embora às vezes as mutações que geram síndrome de Noonan, sem um dos pais, como não aparecem transmitida ou há outros casos na família.

Tratamentos

Atualmente, não há tratamento curativo para a síndrome de Noonan, sendo os tratamentos existentes dedicados a aliviar os sintomas, prevenir complicações, intervir nas anomalias estruturais e morfológicas, otimizar suas capacidades e oferecer a essas pessoas a melhor qualidade de vida possível.

Uma metodologia multidisciplinar é usada para este propósito intervenção de diferentes profissionais da medicina e outras ciências. Os sintomas e alterações que apresentam aqueles que sofrem desta doença podem ser muito variáveis, com o que o tratamento dependerá do tipo de alterações que sofrem.

Na síndrome de Noonan, é essencial monitorar e monitorar regularmente o estado de saúde do paciente, especialmente na presença de provável doença cardíaca. Os problemas de coagulação não são estranhos nessa síndrome, então esse fato deve ser levado em conta ao se fazer possíveis intervenções cirúrgicas. Durante os primeiros anos, pode ser necessário usar sondas para alimentar a criança. Não é estranho que um tratamento com hormônio de crescimento seja usado, de modo que o desenvolvimento do menor seja favorecido.

No nível psicoeducacional, dada a alta prevalência de problemas de aprendizagem e / ou deficiência intelectual, é possível que seja necessário o uso de psicoestimulação, planos individualizados na escola, reforço da aprendizagem de habilidades básicas da vida diária, logopedia e uso de técnicas alternativas e / ou aumentativas de comunicação como o uso de pictogramas. Também pode ser necessário praticar fisioterapia para melhorar suas habilidades motoras.

Finalmente, o aconselhamento genético deve ser levado em conta quando o indivíduo atinge a adolescência ou a idade adulta devido à possibilidade de transmissão do distúrbio..

Pode também ser necessário o uso de tratamento psicológico para o sujeito, uma vez que sentimentos de inadequação podem aparecer, baixa auto-estima e síndromes depressivas. Da mesma forma, a psicoeducação é necessária tanto para isso quanto para o meio ambiente, e a assistência a grupos de apoio pode ser útil..

Desde que possíveis complicações sejam controladas, indivíduos com síndrome de Noonan podem ter um padrão de vida equivalente ao de outras pessoas sem esse transtorno. É possível que alguns dos sintomas diminuam com a idade à medida que se tornam adultos.

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Referências bibliográficas:

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